Noonan-Syndrom mit der ungew�hnlichen Kombination von hypertropher Kardiomyopathie, konnatal bikuspider Aortenklappe und Aortenisthmusstenose mit hyp…

2004

Das Noonan-Syndrom ist gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien wie Ptosis der Augenlider, Pterygium colli und durch einen tiefen nuchalen Haaransatz, durch Skelettveranderungen wie Kleinwuchs, Klinodaktylie, Kiel- und Trichterbrust und durch Organfehlbildungen, hauptsachlich Herzfehler, seltener einer Retentio testis und Nierenfehlbildungen. Das Noonan-Syndrom weist ein ahnliches Erscheinungsbild auf wie das Ullrich-Turner-Syndrom. Im Gegensatz zu dieser Chromosomenaberration sind aber Patienten beiderlei Geschlechts betroffen, sie weisen einen unauffalligen Chromosomensatz (46, XX bzw. 46, XY) auf und sind zeugungsfahig. Bei etwa der Halfte der Patienten mit Noonan-Syndrom bestehen …