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RESEARCH PRODUCT

Noonan-Syndrom mit der ungew�hnlichen Kombination von hypertropher Kardiomyopathie, konnatal bikuspider Aortenklappe und Aortenisthmusstenose mit hypoplastischem Aortenbogen

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Das Noonan-Syndrom ist gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien wie Ptosis der Augenlider, Pterygium colli und durch einen tiefen nuchalen Haaransatz, durch Skelettveranderungen wie Kleinwuchs, Klinodaktylie, Kiel- und Trichterbrust und durch Organfehlbildungen, hauptsachlich Herzfehler, seltener einer Retentio testis und Nierenfehlbildungen. Das Noonan-Syndrom weist ein ahnliches Erscheinungsbild auf wie das Ullrich-Turner-Syndrom. Im Gegensatz zu dieser Chromosomenaberration sind aber Patienten beiderlei Geschlechts betroffen, sie weisen einen unauffalligen Chromosomensatz (46, XX bzw. 46, XY) auf und sind zeugungsfahig. Bei etwa der Halfte der Patienten mit Noonan-Syndrom bestehen kardiovaskulare Fehlbildungen. In der Mehrzahl der Falle finden sich Fehlbildungen des rechten Herzens wie Pulmonalstenose und Septumdefekte. Fehlbildungen des linken Herzens wie Aortenklappenstenose und Aortenisthmusstenose sind dagegen selten. Wir berichten uber einen Patienten mit Noonan-Syndrom und vier sequentiellen Pathologika im Systemkreislauf mit Obstruktionspotenzial: Hypertrophische Kardiomyopathie, bikuspide Aortenklappe, Aortenisthmusstenose und hypoplastischem Aortenbogen. Erstmals wird in diesem Zusammenhang eine Madelung-ahnliche Deformitat im Handgelenksbereich beobachtet.