0000000000992873
AUTHOR
Alessandro Raffa
IL GENE PCSK9: UN NUOVO GENE IMPLICATO NEL CONTROLLO DELLA COLESTEROLEMIA
The distribution of cholesterol plasma is regulated by complex interactions between genes and environmental factors. Mutations of PCSK9 gene seem to modulate the levels of LDL-C. Mutations of PCSK9 gene with gain of function are associated to hypercholesterolemia and mutations with loss of function determine hypocholesterolemia.
Obesità viscerale, rischio cardiometabolico e ipertrofia ventricolare sinistra: ruolo dell'adiponectina plasmatica
Lo studio è stato disegnato allo scopo di valutare la prevalenza delle comorbilità cardio-metaboliche e le modificazioni morfologiche della struttura del ventricolo sinistro in una coorte di pazienti suddivisi sulla scorta dei valori normali o ridotti di adiponectina.L'obiettivo principale dello studio è stato quello di analizzare se la riduzione dell'adiponectina plasmatica possa essere considerata un marker di rischio cardiometabolico.
Le ipocolesterolemie primitive
Hypobetalipoproteinemia (HBL) is characterized by cholesterol levels below the 5th percentile of the population distribution. Familial HBL (FHBL) is characterized by an inherited HBL trait within a family. In the last years gene defects underlying some cases of FHBL, but not all, have been identified. The molecular basis of some gene defect and the clinical onset of FHBL are presented in this paper.