Clinical and histological diagnosis of a case of familial adult metachromatic leucodystrophy

Die detaillierte nosographische Analyse eines 25jahrigen Patienten mit adulter metachromatischer Leukodystrophie wird mitgeteilt. Der Patient zeigt langsam progrediente psychische, charakterliche, intellektuelle, zentralund periphernervose Veranderungen. — Die biochemische Diagnostik ergab einen weitgehenden Arylsulfatase A-Mangel in Urin und Leukocyten sowie eine erhohte Sulfatidausscheidung im Urin (2–7 mg je Liter). — Durch histochemische Untersuchungen einer Nervus suralis-Biopsie wurde metachromatisches Speichermaterial nachgewiesen.