Clinical and histological diagnosis of a case of familial adult metachromatic leucodystrophy

1974

Die detaillierte nosographische Analyse eines 25jahrigen Patienten mit adulter metachromatischer Leukodystrophie wird mitgeteilt. Der Patient zeigt langsam progrediente psychische, charakterliche, intellektuelle, zentralund periphernervose Veranderungen. — Die biochemische Diagnostik ergab einen weitgehenden Arylsulfatase A-Mangel in Urin und Leukocyten sowie eine erhohte Sulfatidausscheidung im Urin (2–7 mg je Liter). — Durch histochemische Untersuchungen einer Nervus suralis-Biopsie wurde metachromatisches Speichermaterial nachgewiesen.