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RESEARCH PRODUCT
Clinical and histological diagnosis of a case of familial adult metachromatic leucodystrophy
A. BischoffA. BischoffH. U. BenzH. U. BenzE. CzmokE. CzmokF. RegliF. RegliK. HarzerK. Harzersubject
Pathologymedicine.medical_specialtyAdult metachromatic leucodystrophyNeurologybusiness.industryHistological diagnosismedicineNeurology (clinical)businessMetachromatic leucodystrophydescription
Die detaillierte nosographische Analyse eines 25jahrigen Patienten mit adulter metachromatischer Leukodystrophie wird mitgeteilt. Der Patient zeigt langsam progrediente psychische, charakterliche, intellektuelle, zentralund periphernervose Veranderungen. — Die biochemische Diagnostik ergab einen weitgehenden Arylsulfatase A-Mangel in Urin und Leukocyten sowie eine erhohte Sulfatidausscheidung im Urin (2–7 mg je Liter). — Durch histochemische Untersuchungen einer Nervus suralis-Biopsie wurde metachromatisches Speichermaterial nachgewiesen.
| year | journal | country | edition | language |
|---|---|---|---|---|
| 1974-01-01 | Journal of Neurology |