Ermafroditismo vero da traslocazione X;Y in un lattante

La trombofilia ereditaria e le complicanze gravidiche nella popolazione siciliana.

Novel human pathological mutations. Gene symbol: F8. Disease: Haemophilia A

Una Combinazione di Due Mutazioni Recessive nel Gene della Connexina 26 causa un quadro di Sordità Neurosensoriale Non Sindromica.

La sordità geneticamente trasmessa ha assunto nell’ultimo decennio una rilevanza clinica per l’elevata frequenza dei probandi (circa 1 su 1000 nati vivi) e la cospicua prevalenza dei portatori sani (1 su 34). Nel presente studio abbiamo analizzato il gene GjB2 (connexina 26) di un bambino maschio siciliano con una sordità bilaterale (DFNB). Il gene connexina 26 del propositus, presenta due mutazioni (M34T e L90P) ognuna delle quali poste negli alleli omologhi. La combinazione di tali mutazioni genera una alterata funzione del fenotipo connexina 26, pertanto si spiega la comparsa della malattia nel propositus.

Trombofilia ereditaria e complicanze gravidiche nella popolazione siciliana

Trombofilia ereditaria e complicanze gravidiche nella popolazione siciliana. È ormai noto che la trombofilia congenita rappresen- ti un fattore di rischio per la gravidanza. Può infatti es- sere causa di abortività ricorrente, perdita fetale (MEF), ritardo di crescita fetale (IUGR) e altri problemi nel mantenimento della gravidanza (preeclampsia e di- stacco di placenta). Nel presente studio è stata indaga- ta la prevalenza dei fattori trombofilici nella popolazio- ne siciliana e la possibile relazione fra essi ed un even- to trombotico uteroplacentare in gravidanza. Sono sta- ti comparati due gruppi di gestanti con anamnesi posi- tiva per presenza di almeno un fattore trombofilico e storia…

Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neurosensoriale.

Una nuova mutazione nell’esone 2 del gene dl fattore IX causa un quadro di Emofilia B Severa