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RESEARCH PRODUCT
Una Combinazione di Due Mutazioni Recessive nel Gene della Connexina 26 causa un quadro di Sordità Neurosensoriale Non Sindromica.
Marcello NicetaC. FabianoG. Di FrancoR. BarrileP. Sammarcosubject
Settore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaDOPPIA ETEROZIGOSI COMPOSTA GJB2 NSHL.description
La sordità geneticamente trasmessa ha assunto nell’ultimo decennio una rilevanza clinica per l’elevata frequenza dei probandi (circa 1 su 1000 nati vivi) e la cospicua prevalenza dei portatori sani (1 su 34). Nel presente studio abbiamo analizzato il gene GjB2 (connexina 26) di un bambino maschio siciliano con una sordità bilaterale (DFNB). Il gene connexina 26 del propositus, presenta due mutazioni (M34T e L90P) ognuna delle quali poste negli alleli omologhi. La combinazione di tali mutazioni genera una alterata funzione del fenotipo connexina 26, pertanto si spiega la comparsa della malattia nel propositus.
| year | journal | country | edition | language |
|---|---|---|---|---|
| 2005-01-01 |