Ermafroditismo vero da traslocazione X;Y in un lattante

2005

Una Combinazione di Due Mutazioni Recessive nel Gene della Connexina 26 causa un quadro di Sordità Neurosensoriale Non Sindromica.

2005

La sordità geneticamente trasmessa ha assunto nell’ultimo decennio una rilevanza clinica per l’elevata frequenza dei probandi (circa 1 su 1000 nati vivi) e la cospicua prevalenza dei portatori sani (1 su 34). Nel presente studio abbiamo analizzato il gene GjB2 (connexina 26) di un bambino maschio siciliano con una sordità bilaterale (DFNB). Il gene connexina 26 del propositus, presenta due mutazioni (M34T e L90P) ognuna delle quali poste negli alleli omologhi. La combinazione di tali mutazioni genera una alterata funzione del fenotipo connexina 26, pertanto si spiega la comparsa della malattia nel propositus.

Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neurosensoriale.

2006

Trombofilia in età pediatrica

2005

Una nuova mutazione nell’esone 2 del gene dl fattore IX causa un quadro di Emofilia B Severa

2005

Profilo delle mutazioni più prevalenti del gene F8 nella popolazione Siciliana: identificazione di una nuova variante

2008

L’Emofilia A, la più comune causa di disordine emorragico nell’uomo, è causata da una grande varietà di mutazioni genetiche nel gene F8 con un ampio range di quadri clinici definiti: forma severa (FaVIIIC G al nucleotide -2 nell’introne 16 (IVS16 -2). Tale mutazione porta verosimilmente ad una alterazione del sito di splicing e non essendo presente nei due genitori è da ritenersi una mutazione de novo.

Novel human pathological mutations. Gene symbol: F8. Disease: Haemophilia A

2010

Six patients with Pro250Arg mutation in FGFR3 in a family with coronal craniosynostosis: Intrafamilial variability and clinical management

2005

Sindrome di di Crigler-Najjar tipo 2: due nuove mutazioni missense nel gene UGT1A1.

2009

La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia molto rara (prevalenza 1/1.000.000 nati) a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da un incremento cronico e grave di bilirubina sierica indiretta (non coniugata), dovuta alla parziale (tipo 2) o completa (tipo 1) assenza funzionale dell’enzima epatico glucoronosil transferasi UGT1. La malattia si manifesta in età neonatale con un ittero precoce e intenso, dovuto alla presenza di bilirubina non coniugata e l'esame fisico è nella norma; in epoca di sviluppo gli effetti clinici della CNS tipo 1 sono letali in quanto l’eccesso di bilirubina porta inevitabilmente ad una encefalopatia essendo tale pigmento fortemente liposolubile. Le …