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RESEARCH PRODUCT

Profilo delle mutazioni più prevalenti del gene F8 nella popolazione Siciliana: identificazione di una nuova variante

C FabianoP. SammarcoMarcello Niceta

subject

Settore MED/38 - Pediatria Generale E Specialisticanuova mutazione emofilia A F8 gene.

description

L’Emofilia A, la più comune causa di disordine emorragico nell’uomo, è causata da una grande varietà di mutazioni genetiche nel gene F8 con un ampio range di quadri clinici definiti: forma severa (FaVIIIC G al nucleotide -2 nell’introne 16 (IVS16 -2). Tale mutazione porta verosimilmente ad una alterazione del sito di splicing e non essendo presente nei due genitori è da ritenersi una mutazione de novo.

yearjournalcountryeditionlanguage
2008-01-01
http://hdl.handle.net/10447/43545