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Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías

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Resumen La discinesia ciliar primaria es un trastorno geneticamente determinado que se caracteriza por un movimiento ciliar alterado o ausente. Genera un deficit en el aclaramiento mucociliar que se manifiesta clinicamente como infecciones cronicas de vias aereas constantes desde el nacimiento, asi como esterilidad masculina por inmovilidad del espermatozoide y situs inversus en el 40–50% de los pacientes (sindrome de Kartagener). El diagnostico se basa en el estudio de la movilidad ciliar mediante video de alta resolucion digital y alta velocidad, complementado con el estudio de la ultraestructura ciliar. La amplia distribucion ciliar en el organismo y sus numerosas funciones hacen que su patologia origine, ademas de la discinesia ciliar primaria, otras ciliopatias.