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AUTHOR
Xavier Milara Payá
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Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías
2010
Resumen La discinesia ciliar primaria es un trastorno geneticamente determinado que se caracteriza por un movimiento ciliar alterado o ausente. Genera un deficit en el aclaramiento mucociliar que se manifiesta clinicamente como infecciones cronicas de vias aereas constantes desde el nacimiento, asi como esterilidad masculina por inmovilidad del espermatozoide y situs inversus en el 40–50% de los pacientes (sindrome de Kartagener). El diagnostico se basa en el estudio de la movilidad ciliar mediante video de alta resolucion digital y alta velocidad, complementado con el estudio de la ultraestructura ciliar. La amplia distribucion ciliar en el organismo y sus numerosas funciones hacen que su …
Primary ciliary dyskinesia. Ciliopathies
2008
Abstract Primary ciliary dyskinesia is a genetically inherited syndrome characterised by ciliary immotility or dysmotility. Deficiency in mucociliary clearance produces chronic respiratory infections from birth, male sterility by spermatozoid immotility and situs inversus in 40%–50% of patients (Kartagener's syndrome). Diagnosis is made by analysing ciliary motility with high-speed digital video and ciliary ultrastructure. The wide distribution and functions of the cilia in the body mean that this dysfunction can generate other ciliopathies apart from primary ciliary dyskinesia.