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Estudio del defecto familiar de unión de la apolipoproteína B100 en una población mediterránea

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Fundamento y objetivo Comparar las caracteristicas clinicobioquimicas del defecto familiar de union de la apolipoproteina B100 (DFB) con la hipercolesterolemia familiar (HF) heterocigota en una poblacion mediterranea del sur de Europa donde existen pocos datos al respecto, estudiar la prevalencia y el posible efecto fundador del DFB en una zona de la Comunidad Valenciana y conocer las caracteristicas clinicobioquimicas del DFB. Sujetos y metodo Hemos estudiado a 19 heterocigotos con DFB (8 varones) pertenecientes a 12 familias, portadores de la mutacion R3500Q del gen de la apolipoproteina B, y a 57 heterocigotos con HF (24 varones) geneticamente caracterizados, seleccionados de forma aleatoria entre 213 y apareados con los sujetos con DFB por edad y sexo. En todos los sujetos se determinaron de forma estandarizada las concentraciones de lipidos y apolipoproteinas B y A-I. Resultados Encontramos un efecto fundador en un area rural aislada de la Comunidad Valenciana para la mutacion R3500Q del gen de la apolipoproteina B, causante del DFB. La prevalencia del DFB en esta zona es de 4/350. Comparados con los casos de HF, los heterocigotos con DFB presentan menor prevalencia de xantomas tendinosos y de cardiopatia isquemica y concentraciones significativamente menores de colesterol total y unido a lipoproteinas de baja densidad y de alta densidad, asi como de apolipoproteinas B y A-I. Conclusiones Existe una zona geografica en la Comunidad Valenciana con una alta prevalencia del DFB por un efecto fundador. Ademas, en nuestra poblacion, el fenotipo lipoproteinico y la expresion clinica de la hipercolesterolemia en sujetos con DFB son menos graves que los de los sujetos con HF.