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Diagnose und Therapie des Morbus Gaucher Aktuelle Empfehlungen der deutschen Therapiezentren im Jahr 2000

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Hintergrund: Beim Morbus Gaucher handelt es sich um die haufigste Sphingolipidose, deren Vorkommen zwischen 1 : 40 000 (in Zentraleuropa) und 1 : 2 000 (in einigen ausereuropaischen Landern, zum Beispiel Israel) variiert. Zugrunde liegt dieser Speichererkrankung ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Glucocerebrosidase, der zu einem verminderten Abbau der Sphingolipide fuhrt. Die akuten und chronischen neuronopathischen Verlaufsformen (fruher als Gaucher-Typen 2 und 3 bezeichnet) sind mit 5 bis 10% in Mitteleuropa und Deutschland seltener als die nicht neuronopathische Variante (fruher als Gaucher-Typ 1 bezeichnet). Klinisch ist der Morbus Gaucher charakterisiert durch die Kernsymptome Hepatosplenomegalie, Abgeschlagenheit, Knochenbefall sowie hamatologische und laborchemische Veranderungen. Bei ungefahr 5 bis 10% der Falle ist auch das Zentralnervensystem beteiligt, meist in Form einer myoklonischen Epilepsie, einer okulomotorischen Apraxie und einer leichten mentalen Retardierung. Methodik: Die Betreuung von mehr als zwei Drittel aller deutschen Patienten erfolgt aktuell in vier Therapiezentren, die in diesem Beitrag ihre Empfehlungen zur Diagnose und Therapie des Morbus Gaucher zusammenfassen. Ergebnisse: Nach epidemiologischen Daten ist die Erkrankung in Deutschland derzeit nur bei 10 bis 20% der Betroffenen korrekt diagnostiziert. Die Diagnose ist heute uber die Analyse der verminderten Glucocerebrosidaseaktivitat in Leukozyten und die Bestimmung des Gendefekts bei allen Patienten ohne invasive Techniken moglich. Die jetzt zur Verfugung stehende intravenose Substitution des defekten Enzyms Glucocerebrosidase fuhrt – bei fruhzeitigem Beginn und adaquater Dosis – zur meist kompletten Ruckbildung der viszeralen, ossaren und laborchemischen Veranderungen bzw. Beschwerden und bewirkt eine erhebliche Besserung des Allgemeinzustands der Patienten. Schlussfolgerung: Wegen der jetzt verfugbaren wirksamen und nebenwirkungsarmen Therapie sollten die Bemuhungen verstarkt werden, das Krankheitsbild des Morbus Gaucher in die differentialdiagnostischen Uberlegungen mit einzubeziehen, rechtzeitig zu diagnostizieren und adaquat zu behandeln.