6533b82dfe1ef96bd12917ee

RESEARCH PRODUCT

Latvijas ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra klīniski diagnosticētas ģimenes hiperholesterinēmijas pacientu raksturojums

subject

description

Problēmas aktualitāte. Ģimenes hiperholesterinēmija (ĢH) ir Latvijā vāji apzināta autosomāli dominanta slimība, kura, to laicīgi neatklājot un neuzsākot terapiju, izraisa agrīnu (vīriešiem līdz 55 gadu vecumam un sievietēm līdz 60 gadu vecumam) koronāro un perifēro artēriju aterosklerotisku slimību. Pētījuma mērķis. Raksturot Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra (LĢHR) klīniski diagnosticētos ĢH pacientus. Darba metodes. Reģistrā iekļautie pacienti ar aizdomām par ĢH tika izvērtēti atbilstoši Nīderlandes Lipīdu Klīniku (NLK) kritērijiem (probandi) un dzimumam un vecumam specifiskai ZBLH procentiļu skalai (pirmās pakāpes radinieki), kā arī tika analizēta viņu KSS un brahiocefālo artēriju aterosklerotisko slimību anamnēze. Tika veikts klīniskās (pēc NLK kritērijiem ar drošu / ticamu ĢH) diagnozes probandu kaskādes skrīnings, atklājot Latvijas ģimenes ar aizdomām par klīnisku slimību, un šo ģimeņu pārstāvju genomi iespēju robežās tika analizēti. Rezultātu raksturojums. Kopumā LĢHR līdz 2017. gada 24. martam tika iekļauti 269 cilvēki (218 probandi un 51 viņu pirmās pakāpes radinieks). Klīniska ĢH tika diagnosticēta 97 probandiem un 32 pirmās pakāpes radiniekiem. Vidējais augstākais reģistrētais ZBLH probandiem un radiniekiem ar klīnisku ĢH diagnozi attiecīgi bija 7,45 ± 1,86 mmol/l un 6,21 ± 1,36 mmol/l. Četrdesmit diviem (44%) no probandiem un sešiem (19%) no radiniekiem ar klīnisku ĢH diagnozi iekļaušanas reģistrā brīdī bija agrīna KSS anamnēzē. No 29 ģenētiski analizētiem klīniskās ĢH pacientiem 8 pacientiem tika atrastas izmaiņas ZBLR gēna (6 kauzālas mutācijas un 2 sekvences variācijas) un 7 – APOB gēnā (3 kauzālas mutācijas un 4 sekvences variācijas). Līdz iekļaušanas reģistrā brīdim no 129 pacientiem ar klīnisku ĢH 70 (54%) personas bija saņēmušas hipolipidemizējošu terapiju, no kuriem tikai 5 (7%) sasniedza ZBLH mērķi (2,6 mmol/l augsta kardiovaskulāra (KV) riska pacientiem un 1,8 mmol/l – ļoti augsta KV riska pacientiem). Secinājumi. Līdz 2017. gada 24. martam tika apzināti un LĢHR iekļauti 1,6 % no Latvijā prognozētajiem aptuveni 8000 ģimenes hiperholesterinēmijas slimnieku. Tikai puse no klīniski diagnosticētiem ĢH pacientiem līdz iestāšanās reģistrā brīdim saņēma hipolipidemizējošo terapiju, no kuriem tikai 7% sasniedza ZBLH mērķi, kas norāda uz izteiktu vajadzību pēc ĢH pacientu atklāšanas tempu paātrināšanas.