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RESEARCH PRODUCT

Hautkrankheiten durch Störungen des Aminosäuren- und Eiweißstoffwechsels

Egon KeiningOtto Braun-falco

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Diese autosomal-rezessive Enzymopathie ist charakterisiert durch eine Storung der Phenylalaninoxydase, welche fur die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin verantwortlich ist. Folgen sind: 1. Uberschwemmung des Organismus mit Phenylalanin und seinen Metaboliten 2. erhohte Ausscheidung von Phenylalanin, Phenylbrenztraubensaure sowie weiteren Abbauprodukten im Urin (Phenylketonurie). 3. Verminderung von Tyrosin im Korper.

https://doi.org/10.1007/978-3-662-00963-5_42