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Genetic profiling in der Diagnostik des hereditären Prostatakarzinoms – wo stehen wir?

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ZusammenfassungProstatakrebs weist im Vergleich zu anderen Tumorentitäten ein heterogenes genetisches Profil auf. Dementsprechend sind auch Mutationen, die das Prostatakarzinomrisiko erhöhen, vielfältig. Manche genetische Varianten fallen bei der Risikoerhöhung nur milde ins Gewicht. Andere Genmutationen (BRCA1 /2; HOXB13) erhöhen das Risiko jedoch teils erheblich. Insgesamt ist die Wahrscheinlichkeit für einen nicht familiär vorbelasteten Mann, ein Träger von Mutationen zu sein, welche mit einem erhöhten PCa-Risiko assoziiert sind, niedrig. Ist aber die familiäre Belastung durch in jungem Alter erkrankte Verwandte oder eine bereits bekannte Mutation in der Familie vorhanden, so steigt auch diese Wahrscheinlichkeit an. In diesen Fällen sollte die genetische Beratung und Testung in Betracht gezogen werden. Insbesondere soll hier an BRCA1 /2-Mutationen und HOXB13-Mutationen gedacht werden. Für die breite Bevölkerungsmasse kann genetic profiling bislang jedoch nicht die PSA-Wert-Bestimmung, mpMRT der Prostata und/oder die Prostatabiopsie im Rahmen der Vorsorge oder des diagnostischen Algorithmus ersetzen. Lediglich können Männer bei Vorliegen der mit PCa assoziierten Mutationen einem engmaschigeren und früheren Screening unterzogen werden und ggf. früher eine definitive Therapie erhalten.