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Tumor de Wilms: estudio morfológico, inmunohistoquímico y genético de un caso de nefroblastoma con diferenciación rabdomioblástica

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Resumen El tumor de Wilms es el tumor renal primario mas frecuente en la infancia, y afecta a uno de cada 10.000 ninos en Estados Unidos. Tipicamente se muestra como un tumor trifasico con componente epitelial, blastemal y estromal, pudiendo presentar areas de anaplasia y diferenciaciones hacia otros tejidos. En cuanto a su genetica, se han descrito varios genes relacionados en su desarrollo. En el presente trabajo se realizo un estudio anatomopatologico, ademas de uno pangenomico mediante el chip de single nucleotide polymorphism (SNP) HumanCytoSNP-12. En el caso que se presenta se observo un tumor trifasico con diferenciacion rabdomioblastica solo visible mediante tinciones inmunohistoquimicas. En cuanto a la genetica molecular, en este tumor se observo una perdida de heterocigosidad sin cambios en el numero de copias ( copy neutral loss of heterocigosity , CNLOH) que en el area epitelial/mesenquimal se localiza en el cromosoma 11 en el locus WT2, en concreto en p15.5-p15.1, y en el area blastemal la observamos en 2 zonas distintas: p15.5-p15.1 y p15.1-p14.1; ademas de una importante ganancia en el brazo largo del cromosoma 8.