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RESEARCH PRODUCT

Perspectives actuelles dans la microdélétion 22q11.2 : prise en charge du phénotype neurocomportemental

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Resume La microdeletion 22q11.2 est le syndrome microdeletionnel le plus frequent de la population generale. Le phenotype associe des anomalies de l’appareil pharynge embryonnaire a un phenotype neurocomportemental. La presentation clinique du syndrome est extremement variable d’un individu a l’autre, quelle que soit la taille de la deletion, et plus de 180 manifestations ont ete decrites, aucune n’etant pathognomonique. Les symptomes psychiatriques, particulierement de nature psychotique, sont frequents dans la microdeletion 22q11.2 et de nombreux psychiatres sont amenes a rencontrer ces patients. La prise en charge doit tenir compte des particularites du syndrome. L’evaluation de la neurocognition, de la cognition sociale et la recherche de symptomes psychiatriques dans le contexte medical general sont une etape fondamentale. Concernant le phenotype neurocomportemental, les soins de remediation cognitive doivent etre combines a une prescription mesuree de psychotropes pour aboutir a une meilleure qualite de vie de ces patients.