6533b85afe1ef96bd12b9428

RESEARCH PRODUCT

Sensibilidad, especificidad y valor predictivo del análisis genético de variantes en el gen SLC3A1 aplicado al diagnóstico de cistinuria en población española

subject

description

Objetivo Estimar la validez clinica del analisis de las mutaciones puntuales R452W, M467T, 114C > A, 231T > A, 1136 + 3delT y 1332 + 7T > C en el gen SLC3A1, asi como de sus posibles haplotipos aplicados al diagnostico de cistinuria en poblacion mediterranea espanola. Material y metodos Se han estudiado 48 pacientes con cistinuria, 44 familiares sin cistinuria y 81 controles sanos. Se realizo un analisis genetico para la identificacion de variantes en el gen SLC3A1. Se calculo la sensibilidad, especificidad y valor predictivo para cada variante genetica y para los posibles haplotipos. Resultados La especificidad de las mutaciones M467T, R452W y 231T > A aplicadas al diagnostico de cistinuria en poblacion general o para los diferentes subtipos de cistinuria en familias afectadas fue superior al 90%; sin embargo, ninguna variante analizada alcanzo una sensibilidad superior al 80%. En el estudio de haplotipos, la sensibilidad mas alta se obtuvo con el haplotipo CTTT (83,8%); sin embargo, su especificidad y valor predictivo fueron bajos (20,6% y 53,4%, respectivamente). Conclusiones Las variantes geneticas estudiadas no mostraron suficiente validez clinica.