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Identification of novel mutations in the ABCA12 gene, c.1857delA and c.5653–5655delTAT, causing harlequin ichthyosis

2013

Abstract Harlequin ichthyosis (HI) is a severe autosomal recessive developmental disorder of the skin that is frequently but not always fatal in the first few days of life. In HI, mutations in both ABCA12 gene alleles must have a severe impact on protein function and most mutations are truncating. The presence of at least one nontruncating mutation (predicting a residual protein function) usually causes a less severe congenital ichthyosis (lamellar ichthyosis or congenital ichthyosiform erythroderma). Here we report on a girl with severe HI diagnosed by prenatal ultrasound at 33 5/7 week gestation. Ultrasound findings included ectropion, eclabium, deformed nose, hands and feet, joint contra…

Finite element approximation of vector fields given by curl and divergence

1981

In this paper a finite element approximation scheme for the system curl is considered. The use of pointwise approximation of the boundary condition leads to a nonconforming method. The error estimate is proved and numerically tested.

MATERIALI INNOVATIVI - LEGNO+ BASALTO, PER GRANDI LUCI

2010

Si riportano i risultati raggiunti nell’ambito di un progetto di innovazione PIA condotta dai Dipartimenti di Progetto e Costruzione Edilizia e di Ingegneria Strutturale e Geotecnica dell’Università di Palermo con la ditta Holzbau Sud mettendo a punto una serie di prototipi di legno lamellare rinforzato con materiali innovativi in modo da superare i limiti dell’attuale produzione industriale. L’impiego di materiali originali ha richiesto la verifica delle prestazioni attraverso test ciclici di prove integrate di resistenza meccanica e di invecchiamento accelerato che sono state svolte, rispettivamente dai due dipartimenti. la ricerca, sviluppata in 18 mesi, con la costante collaborazione tr…

Durabilità del legno lamellare rinforzato: un prodotto innovativo

2010

La ricerca sviluppata nell’ultimo decennio in edilizia si è orientata sempre più verso quei materiali, cosiddetti ecocompatibili o ecosostenibili, tali da dissipare il meno possibile le risorse naturali. In questo senso il legno, ed in particolare quello lamellare, è divenuto una valida alternativa alle tecnologie più usuali e tradizionali del cemento armato e del ferro, anche perché rappresenta una delle poche materie prime rinnovabili. Il legno lamellare è un prodotto evoluto, un prodotto industriale che supera i difetti propri del legno massello con caratteristiche di resistenza meccanica e di durabilità superiori, così da poter ottenere qualunque forma e dimensione. Presenta però una ri…

Experimental analysis of flexural behaviour of glued lamellar wood by speckle interferometry

2009

A method of desingularization for analytic two-dimensional vector field families

1991

It is well known that isolated singularities of two dimensional analytic vector fields can be desingularized: after a finite number of blowing up operations we obtain a vector field that exhibits only elementary singularities. In the present paper we introduce a similar method to simplify the periodic limit sets of analytic families of vector fields. Although the method is applied here only to reduce to families in which the zero set has codimension at least two, we conjecture that it can be used in general. This is related to the famouss Hibert's problem about planar vector fields.

Simulazione numerica della risposta di travi in legno lamellare rinforzate lungo lo spessore con barre di GFRP

2008

Le travi in legno lamellare sono costituite da singole lamine assemblate attraverso giunti adesivi longitudinali e trasversali. Una tecnica per migliorare le propriet`a meccaniche di tali giunti consiste nell’inserimento di rinforzi trasversali in forma di barre FRP. La presente memoria indaga il comportamento di travi lamellari sia da un punto di vista sperimentale che numerico, attraverso la formulazione di un semplice modello di interfaccia bifase (giunto adesivo e rinforzo).

Benefits and Side Effects of Bandage Soft Contact Lens Application after LASIK

2005

Purpose To evaluate benefits and side effects of bandage soft contact lens (BSCL) insertion after LASIK in relation to patients’ characteristics. Design Prospective, randomized, bicenter comparative investigational trial. Participants One hundred patients (200 eyes) with myopia and/or myopic astigmatism. Methods Each patient underwent consecutive (Marburg, Germany) or simultaneous (Mainz, Germany) bilateral LASIK. At the end of the procedure, the first treated eye received a drop of ofloxacin and dexamethasone, patch, and transparent protective shield for 2 to 4 hours. The fellow eye received in addition a BSCL, soaked in the same eyedrops for 20 to 24 hours. Main Outcome Measures Schirmer …

Optical quality of hyperopic and myopic phakic intraocular lenses

2013

Aims: To assess and compare the optical quality of the myopic and hyperopic implantable collamer lens (ICL) from its wavefront aberrations for different powers and pupil diameters. Settings and Design: Prospective study. Material and Methods: The wavefront aberrations of two myopic (−3 and −6 diopters (D)) and two hyperopic V4b ICLs (+3 and +6D) were measured in vitro . To assess and compare the optical quality of different powers of ICLs, we analyzed the root mean square (RMS) of total higher order aberrations (HOAs), trefoil, coma, tetrafoil, secondary astigmatism, and spherical aberration at 3- and 4.5-mm pupil. In addition, the point spread functions (PSFs) of each ICL evaluated were ca…