Search results for " familial"
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Les épouses comme agents de rupture dans l’entreprise familiale ?
2014
International audience
Familial essential thrombocythemia: 6 cases from a mono‐institutional series
2022
Rarely essential thrombocythemia (ET) is diagnosed in more than one person within a family. Familial myeloproliferative neoplasms are underdiagnosed. In this report, we describe 6 couples of familial ET, evaluating the heterogeneity of the mutational state and the clinical presentation.
Se soigner en zone rurale lorraine : Domestication du système de soin et encadrement familial des trajectoires individuelles
2018
Cadre de la recherche : À l’articulation de la socioanthropologie de la famille et de la santé, la recherche interroge l’intervention de la famille à tous les âges de la vie et à différents temps de la gestion des problèmes de santé en zone rurale. Objectifs : S’appuyant sur une recherche qualitative que nous avons menée en Lorraine (France), cet article examine les influences et les actions des membres du réseau familial et de l’entourage dans la construction des itinéraires de soins.Méthodologie : En Lorraine rurale, une enquête socioanthropologique par entretiens semi-directifs a été réalisée de 2013 à 2015 auprès de 48 personnes âgées de 25 à 94 ans. Nous avons enquêté dans des territoi…
Le genre pendant la Covid-19
2022
Depuis le début de l’année 2020, le virus de la covid-19 a semé le trouble dans les habitudes de chacun.e. Confinement, fermetures administratives, télétravail, surcroît de charges professionnelles, en particulier pour les femmes en première ligne avec les métiers essentiels comme aide-soignante ou caissière. Sur le plan privé, la crise de la covid-19 et les restrictions qu’elle a engendrées ont contribué à recentrer les relations physiques quotidiennes sur la famille nucléaire (couple et ses enfants), tandis que les relations avec les proches qui ne vivent pas sous le même toit ont pu être soit distendues, soit dématérialisées (« apéros zoom », etc.). De nouveaux gestes « barrières » se so…
Genetics of familial hypobetalipoproteinemia
2007
Primary hypobetalipoproteinemias include three monogenic disorders: the relatively frequent codominant familial hypobetalipoproteinemia (FHBL), the rare recessive conditions abetalipoproteinemia (ABL) and chylomicron retention disease (CMRD). Approximately 50% of FHBL patients are carriers of mutations in the APOB gene, mostly causing the formation of truncated forms of ApoB. In some kindred, FHBL is linked to a locus on chromosome 3 (3p21), but the candidate gene is still unknown. Recently, a FHBL-like phenotype was observed in carriers of mutations of the proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) gene causing loss-of-function of the encoded protein, a proprotein convertase tha…
Les organisations publiques : des institutions communicantes ? Le cas des Caisses d'Allocations Familiales
2009
L’objectif de cet article est de proposer une approche comprehensive de la communication des organisations publiques a travers le cas des Caisses d’Allocations Familiales (CAF). Les travaux dont il est issu ont eu pour objet d’interroger les representations des cadres, charges de communication et directeurs des CAF autour de la notion d’institution communicante. Il s’agit notamment de preciser si celle-ci releve d’un artefact ou pourrait -et a quelles conditions- constituer un modele valide pour analyser la communication des organisations publiques.
L'esprit de famille - Après les réformes du droit des successions et des libéralités
2007
Le droit des successions et des liberalites vient de connaitre, coup sur coup, deux reformes qui renovent profondement la matiere. La famille a cause de mort qui se dessine au travers des regles de l'heritage n'est plus tout a fait la meme. La loi successorale prend en compte le resserrement de la famille autour du couple et des enfants, au detriment de la famille elargie. La solidarite familiale joue toujours son role au travers de la reserve successorale des enfants ou de creances alimentaires dont peuvent eventuellement beneficier les ascendants et les freres et soeurs. Toutefois, le droit nouveau fait une large place a la volonte du de cujus et l'esprit de famille doit necessairement s'…
Burden of illness of progressive familial intrahepatic cholestasis in the US, UK, France, and Germany: study rationale and protocol of the PICTURE st…
2021
Background: Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is an ultra-rare disease with a considerable burden on pediatric patients and their caregivers, impacting quality of life (QoL). The mortality rates highlight a significant need for efficacious treatments. Real-world data on associated costs and QoL are needed to gauge the potential impact of new pharmacological treatments. Methods: Clinical and socio-economic burden of PFIC on patients/caregivers, health systems, and society will be assessed. Patient/caregiver- and physician-level retrospective cross-sectional data will be collected from the US, UK, France, and Germany, for PFIC types 1, 2, 3. A representative sample of physi…
Hipercolesterolemia familiar homocigota: adaptación a España del documento de posición del grupo de consenso sobre hipercolesterolemia familiar de la…
2015
Homozygous familial hypercholesterolaemia (HoFH) is a rare life-threatening disease characterized by markedly elevated circulating levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and accelerated, premature atherosclerotic cardiovascular disease (ACVD). The Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society (EAS) has recently published a clinical guide to diagnose and manage HoFH (Eur Heart J. 2014;35:2146-57). Both the Spanish Society of Atherosclerosis (SEA) and Familial Hypercholesterolaemia Foundation (FHF) consider this European Consensus document of great value and utility. However, there are particularities in our country which advise to ha…
Solid organ transplantation for non-TTR hereditary amyloidosis: report from the 1st International Workshop on the Hereditary Renal Amyloidoses.
2012
Fibrinogen A α-chain (AFib) and apolipoprotein AI (AApoAI) amyloidosis due to variants in the AFib and ApoAI genes are the most common types of hereditary amyloidosis in Europe and the United States. Liver is the exclusive source of the aberrant amyloidogenic protein in AFib and responsible for supplying approximately half of the circulating variant ApoAI. Nephrotic syndrome and renal impairment due to renal amyloidosis are common disease manifestations; however, recent research provides evidence to support a more diverse and systemic disease phenotype, which in turn has implications in the management of the hereditary amyloidoses with solid organ transplantation and, in particular, liver t…