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I gemelli: eterogeneità clinica e approccio multidisciplinare [Twins: Clinical heterogeneity and multidisciplinary approach]
2008
The incidence of multiple pregnancy has increased during the last 15 years, particularly in relation to the advances in assisted reproductive technologies. Twins are conceived in about 1 in 80 pregnancies. Multiple gestations are high risk pregnancies, which may be complicated by pre-eclampsia, anemia, postpartum hemorrhage, pre-maturity, intrauterine growth restriction (IUGR), small for gestational age (SGA) newborn, neonatal morbidity and high perinatal, neonatal and infant mortality. Main complication is the twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS) in monochorionic twin gestations; it is associated to high perinatal mortality and increased neurological, cardiovascular and renal dysfuncti…
Valutazione dei genotipi G6PD nella popolazione Siciliana e identificazione di una nuova variante: “G6PD*Palermo R257M”.
2008
La deficienza enzimatica di G6PDH è uno dei più comuni disordini nella popolazione siciliana in quanto più di 400 milioni di persone ne sono affette. Al fine di valutare la reale prevalenza dei casi nel nostro territorio presentiamo i dati di uno studio di genotipizzazione del locus G6PD (Xq28). 349 soggetti Siciliani di sesso maschile affetti da deficienza di G6PDH sono stati tipizzati secondo varie metodiche. Gli approcci di laboratorio sono: RFLPs (NlaIII, BclI, PstI e BspHI), PCR-Reverse Dot Blot (RDB) ed il sequenziamento diretto del gene. Le prime metodiche sono utili per definire le mutazioni già descritte e comunque le più comuni; il sequenziamento diretto è determinante per la valu…
Insulin resistance in paediatric patients with mild-moderate chronic renal insufficiency
2010
DYKE DAVIDOFF MASSON SYNDROME:PROFILO DI SVILUPPO NEURO-COGNITIVO A 4 ANNI IN UN PAZIENTE CON DIAGNOSI IN EPOCA NEONATALE
2015
ipoplasia emisferica, DDMS, dilatazione ventricolare
FOLLOW-UP DI SVILUPPO NEUROPSICOMOTORIO E CORRELAZIONI CON IL PONDERAL INDEX IN UN CAMPIONE DI NEONATI LATE PRETERM
2015
late preterm, sviluppo neuropsicomotorio, ponderal index
Il latante: le particolari attenzioni nel primo anno di vita
2007
Un caso di malattia di Kawasaki refrattaria
2021
Il Manifesto delle malattie autoinfiammatorie rare: uno strumento educazionale per promuovere la conoscenza e migliorare la gestione di queste malatt…
2021
Sorveglianza dello sviluppo in soggetti con anomalie del setto pellucido. descrizione di un caso con agenzia isolata.
2015
malformazioni cerebrali, anomalie setto pellucido