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Valutazione dei genotipi G6PD nella popolazione Siciliana e identificazione di una nuova variante: “G6PD*Palermo R257M”.

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La deficienza enzimatica di G6PDH è uno dei più comuni disordini nella popolazione siciliana in quanto più di 400 milioni di persone ne sono affette. Al fine di valutare la reale prevalenza dei casi nel nostro territorio presentiamo i dati di uno studio di genotipizzazione del locus G6PD (Xq28). 349 soggetti Siciliani di sesso maschile affetti da deficienza di G6PDH sono stati tipizzati secondo varie metodiche. Gli approcci di laboratorio sono: RFLPs (NlaIII, BclI, PstI e BspHI), PCR-Reverse Dot Blot (RDB) ed il sequenziamento diretto del gene. Le prime metodiche sono utili per definire le mutazioni già descritte e comunque le più comuni; il sequenziamento diretto è determinante per la valutazione delle nuove varianti genotipiche. Oltre alla coorte di campioni è stata tipizzata anche una coorte di controllo costituita da 104 individui maschi Siciliani da almeno tre generazioni e clinicamente asintomatici. I dati ottenuti consentono di definire la prevalenza delle mutazioni più frequenti del gene G6PD (G6PD*Siattle G844C, 37%; G6PD*Mediterranea C563T, 32%; G6PD*AG202A / A376G, 18%; G6PD*Santamaria A376G / A542T, 9%). Inoltre, grazie al sequenziamento genico diretto è stato possibile identificare una nuova variante G6PD*Palermo R257M (C769A / G770A Esone 7). Lo studio dei genotipi G6PD in Sicilia acquisisce notevole importanza in quanto anche questi sono stati oggetto di selezione naturale positiva in tempi endemici di Malaria.