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Cushing iatrogeno ed epatopatia in trapiantata renale con sindrome da ipomagnesiemia-ipercalciuria
2002
DELEZIONE CROMOSOMICA CRIPTICA 1p31.1: EFFICACIA DELLA TERAPIA COMBINATA CON L-TIROXINA, GH ED LHRHa PER MIGLIORARE LA PROGNOSI STATURALE
2019
Le anomalie cromosomiche criptiche, non evidenziabili con la citogenetica tradizionale sono associate a un quadro clinico suggestivo di anomalia, pur in presenza di cariotipo normale, che richiede tecniche diagnostiche come l’ibridazione in situ. Descriviamo il caso di una ragazza che ha raggiunto la statura definitiva, con quadro polimalformativo già alla nascita e riscontro di cariotipo 46, XX con inversione pericentrica di un cromosoma 1. L’ indagine FISH del cromosoma 1 mette in evidenza i seguenti punti di rottura: 1p32 e 1q25. Si pone diagnosi di sindrome da delezione cromosomica criptica (del 1p31.1). Si tratta di una sindrome polimalformativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo…
DFGI: Dinamica osservazione di una casistica pediatrica
2015
Dermatologic adverse events associated with Juvenile Idiopathic Arthritis treatment
2020
Introduction: Steroids and disease-modifying anti-rheumatic drugs (DMARDs) are widely used in the treatment of juvenile idiopathic arthritis (JIA). Dermatologic adverse events including psoriasis have been reported in treatment of various inflammatory diseases (1-3). However, data regarding the occurrence of dermatologic adverse events in JIA patients are scarce (4-6). Objectives: To determine the prevalence of dermatologic adverse events in JIA patients treated with systemic steroids and DMARDs. To investigate an association between drugs and dermatologic adverse events and the association between anti-TNF treatment and psoriasiform lesions.
DOLORE PSICOGENO IN BAMBINI E ADOLESCENTI A SCUOLA E IN OSPEDALE. DATI PRELIMINARI
2009
Una Combinazione di Due Mutazioni Recessive nel Gene della Connexina 26 causa un quadro di Sordità Neurosensoriale Non Sindromica.
2005
La sordità geneticamente trasmessa ha assunto nell’ultimo decennio una rilevanza clinica per l’elevata frequenza dei probandi (circa 1 su 1000 nati vivi) e la cospicua prevalenza dei portatori sani (1 su 34). Nel presente studio abbiamo analizzato il gene GjB2 (connexina 26) di un bambino maschio siciliano con una sordità bilaterale (DFNB). Il gene connexina 26 del propositus, presenta due mutazioni (M34T e L90P) ognuna delle quali poste negli alleli omologhi. La combinazione di tali mutazioni genera una alterata funzione del fenotipo connexina 26, pertanto si spiega la comparsa della malattia nel propositus.
ADOLESCENTE CON DATTILITE DELLE MANI DA INFEZIONE DA HELICOBACTER PYLORI
2009
Deficit di GH e scarso accrescimento in fibrosi cistica: associazione casuale o causale ?
2014
EDEMA EMORRAGICO ACUTO DELL'INFANZIA: UN CASE REPORT
2019
Un lattante di 6 mesi maschio giunge alla nostra osservazione per comparsa di lesioni maculo-papulari alle guance estesesi, in poche ore, ai quattro arti ed evolventi in manifestazioni purpuriche su cute edematosa senza segno della fovea. All’EO all’ingresso si evidenziavano inoltre: angioedema dei padiglioni auricolari, aspetto a coccarda delle lesioni aventi diametro max di 2 cm con coinvolgimento anche dello scroto, cute del tronco e mucose integre, assenza di segni neurologici. Due giorni prima del ricovero e della comparsa delle manifestazioni cutanee il piccolo aveva presentato febbre (T max 39,5°C) e faringite trattata con amoxi-clavulanato. Esami al ricovero: PCR mossa (2,3 mg/dl; V…
SINDROME DA ENCEFALOPATIA POSTERIORE REVERSIBILE: TEMIBILE COMPLICANZA IN CORSO DI MAS DA AIG SISTEMICA
2018
Background: La sindrome da encefalopatia posteriore reversibile (PRES) è un disordine secondario a diverse condizioni cliniche, caratterizzato da cefalea acuta o subacuta, nausea, vertigini, alterazioni della coscienza, convulsioni, disturbi visivi transitori, emorragia retinica ed edema del nervo ottico. Alla RMN si riscontra edema vasogenico nell'emisfero cerebrale posteriore e talvolta aree necrotiche. Riportiamo il caso clinico di una paziente con sindrome da attivazione macrofagica (MAS) secondaria ad AIG sistemica che ha sviluppato una PRES. Caso Clinico: Una adolescente di 11 anni giunge alla nostra osservazione per comparsa di febbre persistente da 10 gg. Durante la degenza è stata …