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Readthrough Inducing Drugs (TRIDs) in human fibroblasts harboring the c.5047 C>T (R1683*) nonsense mutation
2022
Valutazione dell'azione readthorough della molecola PTC124 su sistemi modello cellulari contenenti mutazioni non senso e in cellule epiteliali bronch…
2013
Circa il 10% dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) presenta nel gene CFTR mutazioni non senso (o 'stop': UGA, UAG or UAA, mutazioni di classe I) che bloccano prematuramente la sintesi della proteina. Attualmente non esiste una cura per questo tipo di mutazioni ma si sta cercando di individuare delle molecole che siano in grado di indurre la traduzione di codoni di stop prematuri (readthrough) che, rispetto a molecole già note come il G418, abbiano effetti collaterali ridotti ed una maggiore specificità per uno specifico codone. Una piccola molecola che sembra possedere una tale attività è il PTC124 (Welch, 2007). Ad oggi però non c’è ancora un consenso generale sul meccanismo di azio…
COMBINING TRANSLATION READTHROUGH INDUCING DRUGS AND NONSENSE MEDIATED DECAY PATWHAY INHIBITION TO THE CFTR RESCUE IN CYSTIC FIBROSIS CELL MODEL SYST…
2021
Nonsense mutations affect 10% of patients with cystic fibrosis and produce a premature termination codon in CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) mRNA causing early termination of translation and leading to lack of CFTR function. A potential therapy for nonsense mutations provides the use of small molecules able to overcome the premature stop codon (PTC) by a readthrough mechanism that lead to synthesis a complete CFTR protein. Despite the good results obtained from this approach, TRIDs efficiency is considerably reduced by the poor amount of target transcript, that is the mRNA containing the PTC. The readthrough, indeed, does not occur on the totality of target transcr…
The innovative role of the readthrough inducing drugs in the translation rescue of mRNAs characterized by premature stop codon (PTCs).
PTC124 DERIVATIVES AS A NOVEL APPROACH TO IMPROVE THE READTHROUGH OF PREMATURE AMBER AND OCHRE STOP CODONS
2013
Nucleotide changes within an exon may alter the trinucleotide normally encoding a particular amino acid, such that a new “stop” signal is transcribed into the mRNA open reading frame. This causes the ribosome to prematurely terminate its reading of the mRNA, leading to the lack of production of a normal full-length protein. Such premature termination codon (PTC) mutations occur in an estimated 10% to 15% of many genetically based disorders (1). Pathological nonsense mutations resulting in TAG (40.4%), TGA (38.5%), and TAA (21.1%) occur in different proportions to naturally occurring stop codons (2). Several genetic disorders are characterized by opal (TGA; Cystic fibrosis, Duchenne/Becker m…
Il passeggero sconosciuto: Viktor Ullmann e "L'Imperatore di Atlantide" (1943-44). Prefazione di Gioacchino Lanza Tomasi. Fotografie di Ivan Fric (US…
2021
Nel 1943-44 Viktor Ullmann compone a Theresienstadt l'opera in un atto "L'Imperatore di Atlantide" (Der Kaiser von Atlantis), su libretto di Peter Kien. Il volume ricostruisce la genesi dell'opera e ne descrive i percorsi narrativi e gli influssi musicali (dal cabaret stilizzato di Kurt Weill, alla dodecafonia e al "Canto della Terra" di Mahler), indagando le ragioni per cui lo spettacolo non fu mai rappresentato all'interno del ghetto. In 1943-44 Viktor Ullmann composed in Theresienstadt the one-act "The Emperor of Atlantis" (Der Kaiser von Atlantis), on a libretto by Peter Kien. The bookre constructs the genesis of the work and describes its narrative paths and musical influences (from Ku…
Arte Tedesca e Arte Degenerata. Aspetti della politica culturale del Terzo Reich
2011
Il saggio prende le mosse dalle iniziative intraprese da Joseph Goebbels nell'ambito dell'organizzazione culturale in Germania, durante i primi mesi del "nuovo corso" nazista. Fra i vari temi, vengono affrontate le questioni relative alle rapporto con la cultura della Repubblica di Weimar, alle grandi mostre di Monaco (Entartete Kunst, 1937) e Duesselforf (Entartete Musik, 1938), nonché della produzione musicale all'interno del ghetto di Theresienstadt.
Ogni mio desiderio e pensiero si sogna al passato. Su W.E.Korngold
2009
Peraldi, Michel. 2018. Marrakech, ou le souk des possibles. Du moment colonial à l’ère néolibérale. Paris: La Découverte
2019
Rezension