Search results for "BRC"
showing 7 items of 87 documents
SULT1A1 gene deletion in BRCA2-associated male breast cancer: a link between genes and environmental exposures?
2013
SULT1A1, a member of sulfotransferase superfamily, is a drug and hormone metabolizing enzyme involved in the metabolism of a variety of potential mammary carcinogens of endogenous and exogenous origin. Interestingly, the metabolic activity of SULT1A1 can be affected by varia- tions in gene copy number. Male Breast Cancer (MBC) is a rare disease and less investigated disease compared to female BC (FBC). As in FBC, the concurrent effects of genetic risk factors, particularly BRCA2 mutations, increased exposure to estrogens and environmental carcinogens play a relevant role in MBC. By quantitative real-time PCR with TaqMan probes, we investigated the presence of SULT1A1 gene copy number variat…
Cáncer hereditario: Importancia y necesidad de su detección
2013
A pesar de que tan solo el 1% de los casos de cáncer se pueden considerar de tipo hereditario, en la actualidad se han descrito más de 200 síndromes caracterizados por la agregación familiar de distintos tipos de tumores. La identificación a lo largo del siglo XX de muchos de los genes responsables de estos síndromes ha permitido un gran avance en el manejo de estas familias, a la hora de identificar o descartar los individuos a riesgo y establecer unas medidas preventivas específicas. Sin embargo, existe todavía un alto porcentaje de los casos hereditarios en los que la causa de la susceptibilidad es desconocida, siendo la búsqueda de nuevos genes mediante las nuevas tecnologías una de la…
Estudio sobre las normas de calidad y seguridad de la industria: avances y desafíos
2019
La seguridad alimentaria es una de las principales preocupaciones de la industria alimentaria. La globalización ha dado lugar a nuevos problemas, que aumentarán en los próximos años, debido a los mercados internacionales y a la gran variabilidad en la legislación de los países. Por ello el desarrollo del comercio requiere que las empresas y organizaciones establezcan sistemas de gestión que faciliten los procesos de compra y venta de productos o servicios. Se revisan las normas de calidad de los organismos de normalización más importantes, ISO (International Standarization Organization), IFS (International Food Standard), BRC (British Retail Consortium), teniendo en cuenta su origen, desarr…
Recaída locorregional en mujeres con cáncer de mama portadoras de mutación BRCA tratadas mediante cirugía conservadora
2015
El cáncer de mama (CM) representa la quinta causa de muerte por cáncer en todo el mundo y la segunda en los países desarrollados. El conocimiento de los factores de riesgo que predisponen a padecerlo permite poder desarrollar una prevención primaria y secundaria adecuada, con el fin de disminuir la incidencia de CM en el primer caso y realizar un diagnóstico precoz en el segundo. Entre un 5-10% de los casos de CM presentan una causa hereditaria asociándose a mutaciones principalmente en los genes BRCA1 y BRCA2 ocasionando el conocido Síndrome de CM y cáncer de Ovario (CO) Hereditario. Las personas portadoras de estas alteraciones presentan un alto riesgo de padecer CM , que oscila entre el …
Genetic profile and immunohistochemical study of clear cell renal carcinoma: Pathological-anatomical correlation and prognosis.
2021
Abstract Introduction Renal cell carcinoma (RCC) accounts for 2–3% of all tumors being the most frequent solid lesion in the kidney. Objective To determine what genetic alterations and immunohistochemical (IHC) of clear cell renal carcinoma (ccRCC) are associated with prognosis and tumor aggressiveness. Patients and Methods Experimental analytical study with 57 patients who underwent radical and partial nephrectomy between 2005 and 2011, all with diagnosis of ccRCC and minimum post-operative follow-up of 36 months. The pathological study included IHC determination of biomarkers associated (CAIX, CAM 5.2, CD10, c-erbB-2, EGFR, HIF-1a, Ki67, MDM2, PAX-2 y 8, p53, survivin and VEGFR 1 and 2). …
Intron variants of the p53 gene are associated with increased risk for ovarian cancer but not in carriers of BRCA1 or BRCA2 germline mutations
1999
Two biallelic polymorphisms in introns 3 and 6 of the p53 gene were analysed for a possible risk-modifying effect for ovarian cancer. Germline DNA was genotyped from 310 German Caucasian ovarian cancer patients and 364 healthy controls. We also typed 124 affected and 276 unaffected female carriers with known deleterious BRCA1 or BRCA2 germline mutation from high-risk breast-ovarian cancer families. Genotyping was based on PCR and high-resolution gel electrophoresis. German ovarian cancer patients who carried the rare allele of the MspI restriction fragment length polymorphism (RELP) in intron 6 were found to have an overall 1.93-fold increased risk (95% confidence internal (CI) 1.27–2.91) w…