Search results for "Biología humana"
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Implicación de miRNAs en la toxicidad mediada por expansiones de repeticiones CTG en Distrofia Miotónica
2015
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular causa por la expansión del triplete CTG en la región 3’ no codificante del gen DMPK. Las expansiones CUG en los transcritos DMPK mutantes forman una estructura en horquilla que secuestra diferentes factores nucleares provocando su falta de función parcial y la desregulación de la expresión génica a diferentes niveles. La mayoría de los defectos en la expresión génica se han reproducido en animales modelo para la enfermedad que expresan transcritos con repeticiones CUG de manera independiente a DMPK. En este trabajo nos propusimos analizar si un grupo de reguladores de la expresión génica está afectado por la toxicidad media…
"Que inventen ellos"
2011
Malgrat la relació existent entre la inversió en ciència i tecnologia i el desenvolupament econòmic d’una societat, per a la Generalitat Valenciana la ciència és un afegit bonic que pot fer somiar però que no porta diners immediats. Per això han deixat amb un pressupost insuficient el Centre d'Investigació Principe Felipe (CIPF), cosa que ha comportat l'acomiadament de 114 investigadors i tècnics reconeguts internacionalment. Although a clear relationship exists between investment in science and technology and economic development of society, for the Generalitat Valenciana (Valencian Government) science is a nice addition that makes dream but can not bring immediate cash. Therefore they hav…
Características clínicas y relación genotipo-fenotipo en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas causados por reordenamie…
2014
La discapacidad intelectual (DI) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media, que se manifiesta antes de los 18 años. Aunque se sospecha el origen genético en muchos de los casos, más del 50% presentan una etiología desconocida. Muchos de los pacientes con DI presentan además malformaciones congénitas y antecedentes familiares de trastornos del neurodesarrollo. Actualmente son numerosos los estudios que ponen de manifiesto la gran relevancia que tienen los reordenamientos cromosómicos crípticos en la etiología de los trastornos del neurodesarrollo, detectando variantes en el número de copias (CNVs) en aproximadamente el 7-20% de los casos. El a…
Clásicos españoles de la anatomía patológica anteriores a Cajal = Spanish classics on pathology before Cajal
1979
La contribución española a la anatomía patológica anterior a Santiago Ramón y Cajal ha resultado oscurecida por el extraordinario relieve de la obra científica realizada por él y por otros miembros de la Escuela Histológica Española del siglo XX como Nicolás Achúcarro, Pío del Río-Hortega, Gonzalo Rodríguez Lafora y Fernando de Castro. La mitificación de la figura de Cajal por parte de una abundante literatura panegírica carente de rigor histórico ha insistido en presentarlo poco menos que como iniciador en España de la micrografía e, incluso, de la indagación necrópsica. Ello implica desconocer la prolongada tradición de los estudios anatomopatológicos en nuestro país y, en concreto, la no…
Text from the theory presentations and lists of objectives. Visceral Anatomy
2022
El document ha sigut revisat pels tècnics del Servei de Política Lingüística, dins de la convocatòria 2021 dels Premis Fernando Sapiña a la qualitat lingüística en l'elaboració de materials docents en valencià i anglés. Text de les presentacions de les classes teòriques i llistes d'objectius de les classes de dissecció per a l'assignatura d'Anatomia dels Aparells i Sistemes del grup en anglés (ARA) de primer curs del Grau en Medicina. Universitat de València Text from the presentations of the theory classes and lists of objectives of the dissection sessions for the subject of Anatomy of the Apparatus and Systems, in the English group (ARA) of the first year in the Degree of Medicine. Univer…
Implicaciones clínicopatologicas del gen TMPRSS2-ERG y perfil molecular asociado en cáncer de próstata
2013
El cáncer de próstata (CaP) es un problema sanitario de primer orden. Mundialmente, cada año se diagnostican aproximadamente 700.000 casos, de los cuales, 13.300 corresponden a España. En cuanto al manejo clínico, esta enfermedad presenta una serie de problemas que conducen tanto al infraestadiaje como al sobretratamiento de un porcentaje significativo de tumores. En este contexto, en 2005 se descubrió un gen quimérico formado por TMPRSS2 y ERG, presente en aproximadamente la mitad de tumores prostáticos y totalmente específico de este tipo de cáncer. La presente tesis, caracteriza clínica y biológicamente este reordenamiento y un perfil de expresión de genes relacionados a fin de mejorar e…
Text from the theory presentations and lists of objectives. General Anatomy
2022
El document ha sigut revisat pels tècnics del Servei de Política Lingüística, dins de la convocatòria 2021 dels Premis Fernando Sapiña a la qualitat lingüística en l'elaboració de materials docents en valencià i anglés. Text de les presentacions de les classes teòriques i llistes d'objectius de les classes de dissecció per a l'assignatura d'Anatomia General del grup en anglés (ARA) de primer curs del Grau en Medicina. Universitat de València Text from the presentations of the theory classes and lists of objectives of the dissection sessions for the subject of General Anatomy, in the English group (ARA) of the first year in the Degree of Medicine. Universitat de València
Valoración de los niveles materno-fetales de 25-OH Vitamina D y grado de mineralización ósea del recién nacido
2018
Introducción: La Vitamina D (VD) se obtiene mayoritariamente de la síntesis endógena cutánea tras exposición solar y, en menor medida, del aporte dietético. Su función fundamental es asegurar unos niveles séricos adecuados de calcio y fósforo que permitan una adecuada mineralización ósea. Su déficit durante la edad pediátrica causa raquitismo y podría afectar a la adquisición del pico de masa ósea durante la pubertad, lo que ha motivado diversas recomendaciones para su suplementación. Pero hasta la fecha se desconoce qué efecto pueden tener los niveles bajos de 25(OH)VD o calcidiol de las embarazadas sobre la mineralización del esqueleto fetal. Objetivo Principal: Conocer si existe relación…
Expresión diferencial de microRNAs en tumores de mujeres jóvenes con cáncer de mama: Cribado de dianas moleculares
2015
El cáncer de mama constituye el cáncer invasivo más frecuente en mujeres, afectando a una de cada 8 mujeres a lo largo de su vida, siendo, además, la primera causa de muerte derivada de cáncer invasivo en la población española (15,5%). Las mujeres jóvenes representan únicamente el 3% del total de casos diagnosticados; sin embargo, estas pacientes presentan tumores de mayor tamaño e índice de proliferación, estando sobrerepresentados subtipos tumorales más agresivos y de peor pronóstico. Los microRNAs (miRNAs) son pequeñas moléculas de RNA no codificante, cuyo papel en la célula es regular la expresión de genes, bloqueando el paso de RNA mensajero a proteína. Su desregulación es típica en nu…
Genetics and epigenetics in Parkinson´s disease
2014
La enfermedad de Parkinson (PD) es progresiva y neurodegenerativa. Se caracteriza clínicamente por bradiquinesia, temblor en reposo, rigidez e inestabilidad postural y anatomopatológicamente por degeneración nigral y por la presencia de numerosos cuerpos de Lewy en las neuronas supervivientes. Alrededor del 90% de los casos corresponden a formas esporádicas o idiopáticas de PD, de causa desconocida, mientras que el 10% restante, las denominadas formas familiares o monogénicas, son causados por mutaciones en alguno de los siguientes cinco genes: SNCA (PARK1, PARK4), PRKN (PARK2), PINK1 (PARK6), DJ-1 (PARK7) o LRRK2 (PARK8). Existen otros loci que también se han relacionado con la enfermedad …