Search results for "Cystic Fibrosis"

OXADIAZOLE DERIVATIVES FOR THE TREATMENT OF GENETIC DISEASES DUE TO NONSENSE MUTATIONS

2018

Are disclosed oxadiazole derivatives, their use as medicaments and in particular for the treatment of diseases associated with the presence of a nonsense mutation in the gene or a premature stop codon in the mRNA, pharmaceutical formulation comprising said oxadiazole derivatives and prodrug or mixture thereof and the methods for the preparation of said Oxadiazole derivatives.

Evaluation and improvement of the quality of the discharge prescription in Cystic Fibrosis children hospitalised for intravenous antibiotic therapy

2017

1.Antecedentes. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad conocida desde la edad media, aunque durante esa época no estaba descrita como tal sino más bien como un hechizo maligno. En 1943, Farber propuso el término mucoviscidosis y este término se sigue utilizando en la actualidad. La FQ es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más frecuente en la población blanca, con una incidencia en Europa que oscila entre 1:1.353 en Irlanda y entre 1:25.000 en Finlandia, y una frecuencia de portadores de 1 por cada 2527. Es una enfermedad de las células epiteliales exocrinas, que se caracteriza por la producción de un moco espeso y viscoso que obstruye los conductos del órgano donde se …

Novel molecules for the readthrough of PTCs in biological model systems and in cystic fibrosis cells

2016