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Pembrolizumab, un nuevo fármaco capaz de inducir un brote psoriasis
2016
Human tear metabolome
2016
Il neonato con gli occhi socchiusi. La displasia ectodermica legata al gene TP63
2021
An Italian female newborn presented with cleft palate, erythroderma, desquamations, skin erosions, ankyloblepharon filiforme adnatum, broad nasal root, short philtrum, thin vermillion border, maxillary hypoplasia, microstomia, microglossia, cupped ears, hypoplasia of the distal phalange of left index, widely spaced nipples and polythelia. The hallmarks of ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (or Hay-Wells syndrome) as well as persistent scalp erosions led to exclude more frequent skin disorders like congenital ichthyosiform erythroderma or epidermolysis bullosa and to diagnose Hay-Wells syndrome by genetic analysis. Target sequencing of the tumour protein p63 (TP63) gene r…
Conceptos básicos en biología molecular relacionados con la genética y la epigenética
2017
Resumen La observacion de que «lo mismo no sirve para todos» en la prevencion y el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares, entre otras, ha propulsado el concepto de medicina de precision. Su objetivo es proporcionar las mejores intervenciones basadas en la informacion adicional que aporta el genoma. El genoma humano se compone de miles de millones de pares de bases que contienen un codigo que controla como se expresan los genes. Este codigo depende de reguladores no estaticos que rodean el ADN y constituyen el epigenoma. Ademas, los factores ambientales tambien desempenan un papel importante en esta compleja regulacion. Se presenta una perspectiva general sobre los conceptos basic…
El suero de seno coronario tras un infarto de miocardio induce angiogénesis y reparación de la obstrucción microvascular. Implicación del factor indu…
2018
Resumen Introduccion y objetivos El objetivo es estudiar la angiogenesis coronaria inducida por el suero coronario y la implicacion del factor inducible por hipoxia-1A (FIH-1A) en la reparacion de la obstruccion microvascular (OMV) tras un infarto agudo de miocardio (IAM). Metodos Se indujo un IAM en cerdos mediante oclusion coronaria durante 90 min. Se dividio a los animales entre 1 grupo de control y 4 grupos con IAM: sin reperfusion y 1 min, 1 semana y 1 mes tras la reperfusion. Se cuantificaron la OMV y la densidad microvascular. Se determino la capacidad angiogenica del suero coronario mediante una prueba de tubulogenesis in vitro. Se determinaron las concentraciones circulantes del FI…
Past, present and future of immunology in Mainz.
2016
Étude rétrospective de 74 patients avec anomalies de la segmentation vertébrale : démarche diagnostique et investigations génétiques
2018
Introduction/objectifs La mise en evidence d’une anomalie de segmentation (ASV) est frequente dans un bilan malformatif. Parmi les ASV, les dysostoses spondylo-costales (DSC) sont definies par des ASV multiples (ASV-M) affectant au moins 10 niveaux associees a des anomalies costales symetriques [1] . Cinq genes de la voie Notch pauvent causer des DSC : DLL3, MESP2, LFNG, HES7 et TBX6 [2] . Nous decrivons les correlations genotype-phenotypes identifiees lors du sequencage des genes connus dans les DSC dans une cohorte de patients presentant des ASV-M. Materiels/Patients et methodes Les donnees cliniques et moleculaires de 74 patients presentant des ASV-M ont ete etudiees. Un sequencage cible…