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Enzyme replacement and gene therapy for mucopolysaccharidoses: current progress and future directions

2015

Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage disorders caused by the deficiency of enzymes that are responsible for the stepwise degradation of complex carbohydrates, the glycosaminoglycans. Whereas in the past the treatment of MPS consisted mainly of palliative care, enzyme replacement therapy (ERT) is now possible for some MPS disorders, and in the future many other therapeutic options will become available.Areas covered: This review, based on personal experience and the currently available literature, will give an overview on the efficacy and limitations of ERT and will discuss new therapeutic approaches, such as anti-inflammatory drugs, substrate reduction therapy, ch…

congenital hereditary and neonatal diseases and abnormalitiesPalliative carebusiness.industryHealth PolicyGenetic enhancementmedicine.medical_treatmentnutritional and metabolic diseasesLysosomal storage disordersHematopoietic stem cell transplantationEnzyme replacement therapyBioinformaticsImmunologymedicinePharmacology (medical)Substrate reduction therapybusinessPharmacology Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)Expert Opinion on Orphan Drugs
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Valorizzazione e gestione delle informazioni

2017

Il volume indaga sulle dialettiche tra valorizzazione e conservazione materiale delle preesistenze, additando utili scenari di ricerca da percorrere congiuntamente, anche con l'ausilio della didattica, perchè le azioni di valorizzazione 'tangibili' non rechino nocumento alle azioni di tutela preordinate. Il volume illustra inoltre casi concreti di best practices (Tecnologie ICT, Data-base, Gis, ricostruzioni virtuali, website ecc..., ). I contributi presenti nel volume confermano la consapevolezza che questa nuova s da che ci perviene dall’esterno, possa divenire per noi, attori del restauro architettonico, un ulteriore spazio di ricerca, anche stimolante per una nuova visione del patrimoni…

cultural heritage enhancement conservation educationpatrimonio culturale valorizzazione conservazione educazioneSettore ICAR/19 - Restauro
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Connaissance et mise en valeur du patrimoine archéologique. Donner un sens et saisir le sens des vestiges du passé: le cas d’Agrigente

2016

Il contributo tratta del senso attuale della valorizzazione, da basare imprescindibilmente sulla conoscenza e vincolare agli interessi e istanze della società contemporanea.

cultural heritage enhancement identity
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INSEGNARE AL MASCHILE E AL FEMMINILE SECONDO GIUSEPPE MARI

2021

La riflessione storica e quella teoretica di Mari sul dimorfismo sessuale, che è presente in tutte le culture, costituiscono la base per giustificare la differenziazione parziale dell’educazione del ragazzo e della ragazza, considerando i ruoli che essi svolgeranno, l’uno di padre e l’altra di madre: una paternità e una maternità che vanno ben oltre la generatività fisica. Mari ha collocato la didattica di genere all’interno del sistema pedagogico dell’educazione personalizzata. The historical and Mari's theoretical reflection on sexual dimorphism that exists in all cultures form the basis for justifying the partial differentiation in boy and girl education, considering the roles they will …

dimorfismo sessuale originario didattica di genere valorizzazione delle differenzeoriginal sexual dimorphism gender didactics enhancement of differencesSettore M-PED/01 - Pedagogia Generale E SocialeSettore M-PED/03 - Didattica E Pedagogia Speciale
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Detection ofEPOgene doping in blood

2012

Gene doping--or the abuse of gene therapy--will continue to threaten the sports world. History has shown that progress in medical research is likely to be abused in order to enhance human performance. In this review, we critically discuss the progress and the risks associated with the field of erythropoietin (EPO) gene therapy and its applicability to EPO gene doping. We present typical vector systems that are employed in ex vivo and in vivo gene therapy trials. Due to associated risks, gene doping is not a feasible alternative to conventional EPO or blood doping at this time. Nevertheless, it is well described that about half of the elite athlete population is in principle willing to risk …

education.field_of_studybusiness.industryTransgeneGenetic enhancementPopulationPharmaceutical SciencePharmacologyBioinformaticsAnalytical ChemistryBlood dopingSubstance Abuse DetectionGene dopingErythropoietinEnvironmental ChemistryMedicineeducationbusinessGeneSpectroscopymedicine.drugDrug Testing and Analysis
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MR-Tomographie bei Hodenprozessen

1992

The value of T1-weighted sequences after intravenous administration of Gd-DTPA and of T2-weighted sequences was compared in 43 patients suspected of having scrotal abnormalities. T2-weighted sequences gave better demonstration of the tunica albuginea and better contrast between tumor and parenchyma. The two techniques were equally sensitive for demonstrating testicular tumors but orchitis was better demonstrated on the contrast enhanced sequences. Motion artifacts were less marked in the T1-weighted sequences with contrast enhancement. In selected cases, contrast enhancement may be a valuable addition to native protocols. Our experience has indicated that MRI provides specific findings in c…

endocrine systemmedicine.medical_specialtyContrast enhancementmedicine.diagnostic_testbusiness.industrymedia_common.quotation_subjectMagnetic resonance imagingmedicine.diseaseTunica albuginea (ovaries)ParenchymamedicineContrast (vision)OrchitisRadiology Nuclear Medicine and imagingRadiologyTomographyT2 weightedbusinessmedia_commonRöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
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Integrated studies for the enhancement of complex historic monuments

2013

Il contributo propone una lettura integrata di dati storici riversati su rilievo a laser scanning di architetture complesse (casi della Cattedrale e della Torre Pisana nel Palazzo Reale di Palermo) al fine di costituire una banca-dati che possa gestire una grande massa di informazioni da utilizzare per finalità turistico-culturali o per progettare interventi di restauro.

enhancement conservation architecture arab-normandSettore ICAR/17 - DisegnoSettore ICAR/19 - Restauro
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Enhancement of the archaeological site of the Hellenistic-Roman Quarter of the Valley of the Temples in Agrigento

2014

The enhancement of the archaeological sites of the Hellenistic-Roman Quarter of Agrigento, in Sicily, should be one of the objectives of a project for increasing the cultural and economic value of one of the most visitede places al lover the word. This objective can be achieved through an exhibition project, making use of specific skills. One of the important aspects to be considered is the ability to communicate the material and immaterial evidence of residential building remains of the Hellenistic-Roman period to a wide range of visitors. Tasks of technology allow to explore the tools to convey the historical memory and promote the identification of the ruins. In each reliable interventio…

enhancement technology presentation cultural heritageSettore ICAR/12 - Tecnologia Dell'Architettura
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Urbs et Civitas: strategies and technologies for the exploitation of “Metropolis South of the third millennium” (CESCAM 2010)

2011

The contribution illustrates a part of the research: "Strategies and Technologies for the valorization of heritage". Objective of the research is to realize new strategies of building recovery and to promote the cultural patrimony local. Le “metropoli del sud del mondo” sono fortemente caratterizzate da significative densità abitative, anche a causa di un incontrollato consumo di suolo e dell’uso improprio del costruito esistente. In Italia, ed in particolare nel centro-sud di questo paese, città come Roma e Napoli e non ultima Palermo presentano forti criticità in termini di degrado edilizio ed ambientale. Il progetto di ricerca sulle “Strategie e tecnologie per la rigenerazione urbana” (t…

enhancement urban and building recovery exploitation metropolisSettore ICAR/12 - Tecnologia Dell'Architettura
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Comunicazione e musealizzazione / Le musées de kerkouane et d'Utique: quelle place pour le visiteur? / Strategie per la messa in valore del Quartiere…

2014

La valorizzazione dei sito archeologico del quartiere ellenistico-romano di Agrigento, in Sicilia, e dei siti di Utique e Kerkouane, in Tunisia, è uno degli obiettivi del Progetto APER. Questo obiettivo può essere raggiunto attraverso un exhibition project, avvalendosi di competenze specifiche. Uno degli aspetti inclusi nelle azioni del progetto APER è la capacità di comunicare il valore materiale e immateriale delle rovine dell'edilizia residenziale del periodo ellenistico-romano ad una vasto pubblico. Uno dei compiti fondamentali è quindi quello di esplorare gli strumenti e le strategie per trasmettere la memoria storica e promuovere l'identificazione delle rovine a tutti. In ogni interve…

enhancementtechnology exhibition project Hellenistic-Roman Quarter of Agrigentovalorizzazione tecnologia museografia presentazione quartiere ellenistico-romano di Agrigentoamélioration la technologie la conception du musée présentation vallee de Temples à AgrigenteSettore ICAR/12 - Tecnologia Dell'Architettura
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