Search results for "FORMACION"

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Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …

2021

Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…

0301 basic medicineCHSLYSTCase ReportHemophagocytic lymphohistiocytosis030105 genetics & hereditymedicine.disease_causeLoss of heterozygosityExonCh&#233diak-Higashi syndromeImmunology and AllergyMissense mutation:Genetic Phenomena::Genetic Phenomena::Inheritance Patterns::Genes Recessive [PHENOMENA AND PROCESSES]Genetics:fenómenos genéticos::fenómenos genéticos::patrones de herencia::genes recesivos [FENÓMENOS Y PROCESOS]MutationPrimary immunodeficiencySistema inmune - Enfermedades - Diagnóstico.Loss of heterozygosityChédiak-Higashi Síndrome de - Diagnóstico.:enfermedades del sistema inmune::síndromes de inmunodeficiencia::disfunción bactericida del fagocito::síndrome de Chediak-Higashi [ENFERMEDADES]Uniparental disomyImmune system - Diseases - Diagnosis.Chromosome abnormalities.loss of heterozygositySNP array:fenómenos genéticos::variación genética::mutación::aberraciones cromosómicas::disomía uniparental [FENÓMENOS Y PROCESOS]lcsh:Immunologic diseases. AllergyAnomalías y malformaciones cromosómicas.disomia uniparentaluniparental disomy:Immune System Diseases::Immunologic Deficiency Syndromes::Phagocyte Bactericidal Dysfunction::Chediak-Higashi Syndrome [DISEASES]ImmunologyChédiak-Higashi syndromeSingle-nucleotide polymorphismBiologyprimary immunodeficiency03 medical and health sciencesMalalties immunològiquesmedicineGenetic disorders - Diagnosis.Béguez-Chédiak-Higashi syndrome - Diagnosis.Uniparental disomymedicine.diseaseSNP-array030104 developmental biologyAnomalies cromosòmiquesUniparental Isodisomyhemophagocytic lymphohistiocytosisEnfermedades genéticas - Diagnóstico.lcsh:RC581-607:Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation::Chromosome Aberrations::Uniparental Disomy [PHENOMENA AND PROCESSES]
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Transformaciones recientes en el área metropolitana de Valencia. Evolución de los usos del suelo en el municipio de Torrent (1956-2011)

2016

:GEOGRAFÍA [UNESCO]0210-086X 364 Cuadernos de geografía 451291 2016 98 5830615 Transformaciones recientes en el área metropolitana de Valencia. Evolución de los usos del suelo en el municipio de Torrent (1956-2011) Alemany MartínezLópez GarcíaMaría José 89 107ManuelUNESCO::GEOGRAFÍA
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Grounded theory for generating theory in the study of information behavior

2012

The use of grounded theory procedures for the study of information behavior has contributed to generating theory in this field. Thirty-one works were analyzed with regard to a) their relationship to the context in which the research was carried out, b) the aspect of information behavior researched, c) the use of grounded theory procedures, and d) the generation of theory. Most of the studies were carried out in the context of health information, and grounded theory procedures were for the most part only partially applied. The theoretical propositions produced depended on the subject being studied. Although this methodology is suitable for the study of an individual’s interaction with inform…

:LINGÜÍSTICA::Lingüística aplicada::Documentación [UNESCO]estudios de usuariosUNESCO::LINGÜÍSTICA::Lingüística aplicada::Documentacióninformation behaviorcomportamiento informacionalgrounded theory
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Formació psicosocial en dinàmica de grups. Un espai per a explorar i aprendre, a partir de l'experiència empírica i tàcita sobre la dinàmica de grup …

2010

La Hª de la Psicologia social i de les organitzacions ha esdevingut 'en la creació d'alternatives docents' en models del tipus DFS 'Diploma en Formació Psicosocial' que és un programa de formació en dinàmica de grups. Es tracta d'una formació, no convencional, que permet als participants ser-ne els principals actors i viure una experiència, de la qual aprendre tant personalment com en grup i dins d'una Organització. Es tracta d'un model formatiu i s'inspira en les experiències residencials actuals del Tavistock Institute.britànic i de les similars que és realitzen a les grans capitals europees i nord-americanes. L'experiència que proposa el DFS permet una vivència col·lectiva, on poder inte…

:PSICOLOGÍA [UNESCO]UNESCO::PSICOLOGÍAConflicte dinàmica de grups experiències residencials models docents presencial tasques laborals i professionals transformacions vicissituds. Conflict dynamic of groups residential experiences teaching models presence labour and professional tasks transformations vicissitudes Artículo
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Development and application of (bio)analytical methodologies in capillary electrophoresis. Enantioselectivity considerations

2014

El desarrollo de nuevos fármacos es un proceso largo, complejo y costoso que incluye la evaluación en diferentes etapas de propiedades farmacocinéticas y farmacodinámicas de la nueva molécula. En las primeras etapas del desarrollo de un fármaco es habitual el uso de métodos in vitro para el cribado de alto rendimiento de las propiedades de nuevas moléculas, con el objetivo de obtener datos preliminares sobre la potencial actividad farmacológica de una molécula y sobre su farmacocinética. Cuando se emplean moléculas quirales, tanto sus propiedades farmacocinéticas como las farmacodinámicas pueden presentar un cierto grado de enantioselectividad debido a la interacción con biomacromoléculas ó…

:QUÍMICA::Química Farmacéutica::Diseño.Síntesis y estudio nuevos fármacos [UNESCO]UNESCO::QUÍMICA::Química Farmacéutica::Diseño.Síntesis y estudio nuevos fármacosseparación quiralreacciones enzimáticasinteracción fármaco-biomoléculaenantioselectividadelectroforesis capilarUNESCO::QUÍMICA::Bioquímica ::Química de macromoléculas biológicas:QUÍMICA::Química analítica::Análisis cromatográfico [UNESCO]UNESCO::QUÍMICA::Química orgánica ::Estereoquímica y análisis conformacional:QUÍMICA::Bioquímica ::Química de macromoléculas biológicas [UNESCO]ciclodextrinaUNESCO::QUÍMICA::Química analítica::Análisis cromatográficoproteínas plasmáticas:QUÍMICA::Química orgánica ::Estereoquímica y análisis conformacional [UNESCO]
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La biblioteca en el espacio ciudadano. Reflexiones a partir de la investigación española sobre el usuario de la información, 2005-2019

2021

Los últimos datos sobre el escaso uso de las bibliotecas españolas cuestionan la utilidad de este servicio en la cotidianidad ciudadana. Paralelamente, un movimiento dentro de la Biblioteconomía y Documentación que habla de la biblioteca social, participativa o del bien común, busca ampliar el espacio ciudadano que ésta ocupa. Este trabajo se centra en las implicaciones que para este propósito tienen las últimas investigaciones españolas sobre usuarios de la información. Primero, los datos revelan la escasa participación de los profesionales en estas investigaciones. Segundo, abundan aquellas que se centran en la evaluación de unidades de información, pero escasean las dirigidas a obtener d…

AA. Library and information science as a field.españaBH. Information needs and information requirements analysis.research:LINGÜÍSTICA [UNESCO]biblioteconomía y documentacióninvestigaciónBA. Use and impact of information.spaininformation behaviorcomportamiento informacionalUNESCO::LINGÜÍSTICA
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Periodontal health and esthetic results in impacted teeth exposed by apically positioned flap technique.

2010

Objectives: This study evaluates the periodontal health status and the esthetic results of teeth subjected to orthodontic traction, after their exposure by an apically positioned flap. Study design: Fifteen patients were included in the study, ages between 11 and 28 years old. The fenestrated teeth and their homologous contralateral normally erupted teeth, used as control, were evaluated. Results: Statistically significant differences were found in the position of the gingival margin (p = 0.005), with an average distance between cemento-enamel junction (CEJ) and gingival margin of 2.47 mm (SD 1.19) in control teeth and of 1 mm (SD 1.31) in the operated teeth, and in the depth of palatal pro…

AdultMaleOdontologia estèticaAdolescentCirurgia dentalDentistrySurgical FlapsDental aestheticYoung Adultstomatognathic systemDental abnormalitiesMedicineHumansChildGeneral DentistryAnterior teethRetrospective StudiesSurgical approachbusiness.industryTooth Impacted:CIENCIAS MÉDICAS [UNESCO]PeriodònciaGingival indexstomatognathic diseasesOtorhinolaryngologyDental surgeryUNESCO::CIENCIAS MÉDICASPosterior teethPeriodonticsSurgeryFemalePeriodontal IndexbusinessMalformacions dentalsGingival marginMedicina oral, patologia oral y cirugia bucal
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La medición de la felicidad en el trabajo y sus antecedentes : un estudio empírico en el area de alergología de los hospitales públicos españoles

2014

La búsqueda de la felicidad en el trabajo es un objetivo de enorme importancia para muchas personas y organizaciones. Sin embargo, existe una carencia importante la investigación acerca de cómo aumentarla (Chivato Pérez et al., 2011), así como una amplia dispersión de medidas relacionadas (Hackman, 2009). No se conoce ninguna medida que recoja con la suficiente amplitud la medición de la felicidad en el trabajo (Fisher, 2010), por lo que en este estudio proponemos un modelo integrativo que nos aporte la medida de este nuevo constructo. Proponemos que la felicidad en el trabajo se compone de tres constructos ya consolidados en la literatura. La primera hipótesis de esta investigación es que …

AprendizajeLiderazgo transformacionalCompromiso organizativoJob satisfactionTransformational leadershipHappinessLearningOrganisational commitmentSatisfacción laboralFelicidad
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La atención a la diversidad desde el diálogo y la implicación del alumnado. Una experiencia en Formación Profesional

2005

Esta experiencia tiene como referente el dialogo como base para aprender a ser y a convivir, para dotar de sentido las tareas y proyectos que se hacen en la institución escolar, en este caso, en Formación profesional. Trata de centrar la enseñanza en el alumnado, de forma que éstos la perciban como una tarea de la que deben hacerse responsables y cuya meta fundamental es aprender y profundizar en el propio conocimiento. La diversidad de experiencias, intereses, conocimientos previos, valores, capacidades, habilidades, etc., del grupo-clase, constituye en sí misma un recurso y un medio de aprendizaje. Pretendemos fomentar el diálogo como herramienta para la resolución pacifica de los conflic…

Atención a la diversidadInnovación en el aulaFormación ProfesionalFORMACION PROFESIONALDialogo
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Bibliotēka un sabiedrība

1993

Rakstu krājumā aplūkoti vispārīgi sabiedrības informatizācijas procesi, iezīmēti jauni virzieni bibliotekārajā izglītībā un vēsturiskā aspektā analizēti latviešu un lietuviešu bibliogrāfiskie sakari.

Bibliotekārā izglītībaInformatized societySabiedrības informatizācijaInformācija un zināšanasBibliogrāfiskie sakari (latviešu un lietuviešu)Bibliogrāfijas vēstureLibrary and informationInformacionālā sabiedrība:SOCIAL SCIENCES::Social sciences [Research Subject Categories]
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