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The effect of galsulfase enzyme replacement therapy on the growth of patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome).

2017

Mucopolysaccharidosis (MPS) VI is an autosomal recessive lysosomal storage disorder arising from deficient activity of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B) and subsequent intracellular accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs) dermatan sulfate and chondroitin-4-sulfate. Manifestations are multi-systemic and include skeletal abnormalities such as dysostosis multiplex and short stature. Reference height-for-age growth charts for treatment-naive MPS VI patients have been published for both the slowly and rapidly progressing populations. Categorization of disease progression for these charts was based on urinary GAG (uGAG) level; high (>200μg/mg creatinine) levels identified …

0301 basic medicineArylsulfatase BMaleLysosomal storage disorderN-Acetylgalactosamine-4-SulfataseEndocrinology Diabetes and MetabolismMucopolysaccharidosisGrowthBiochemistryGastroenterologychemistry.chemical_compoundEndocrinologyChildMucopolysaccharidosis VIAge FactorsMucopolysaccharidosis VIEnzyme replacement therapyRecombinant ProteinsDiabetes and MetabolismEnzyme replacement therapy; Galsulfase; Growth; Height; Lysosomal storage disorder; Maroteaux-Lamy syndrome; Mucopolysaccharidosis; Mucopolysaccharidosis VI; Endocrinology Diabetes and Metabolism; Biochemistry; Molecular Biology; Genetics; EndocrinologyChild PreschoolFemalemedicine.symptommedicine.medical_specialtyAdolescentUrinary systemShort stature03 medical and health sciencesGalsulfaseInternal medicineGeneticsmedicineHumansEnzyme Replacement TherapyMolecular BiologyCreatinineHeightbusiness.industryInfant NewbornInfantmedicine.diseaseBody HeightMucopolysaccharidosisMaroteaux–Lamy syndrome030104 developmental biologychemistryImmunologyMaroteaux-Lamy syndromebusinessFollow-Up StudiesMolecular genetics and metabolism
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Impact of elosulfase alfa in patients with morquio A syndrome who have limited ambulation: An open-label, phase 2 study.

2017

Efficacy and safety of elosulfase alfa enzyme replacement therapy (ERT) were assessed in an open-label, phase 2, multi-national study in Morquio A patients aged ≥5 years unable to walk ≥30 meters in the 6-min walk test. Patients received elosulfase alfa 2.0 mg/kg/week intravenously for 48 weeks. Efficacy measures were functional dexterity, pinch/grip strength, mobility in a modified timed 25-foot walk, pain, quality of life, respiratory function, and urine keratan sulfate (KS). Safety/tolerability was also assessed. Fifteen patients received elosulfase alfa, three patients discontinued ERT due to adverse events (two were grade 3 drug-related adverse events, the other was not drug-related), …

0301 basic medicineMaleWalkingchemistry.chemical_compoundGrip strengthGALNS protein0302 clinical medicineElosulfase alfaQuality of lifeActivities of Daily LivingRespiratory functionFunctional abilityChildGenetics (clinical)education.field_of_studyMucopolysaccharidosis IVChondroitinsulfatases3. Good healthRespiratory Function TestsTreatment OutcomeTolerability6.1 PharmaceuticalsOriginal ArticleFemalePatient Safetyphysical enduranceGALNS protein human [supplementary concept]Adultsafetymedicine.medical_specialtyAdolescentClinical Trials and Supportive ActivitiesPopulationClinical Sciences03 medical and health sciencesYoung Adultmobility limitationClinical ResearchInternal medicinemedicineGeneticsHumansEnzyme Replacement TherapyAdverse effecteducationhuman [supplementary concept]Exercisebusiness.industryEvaluation of treatments and therapeutic interventionsOriginal Articles030104 developmental biologychemistryKeratan SulfateQuality of LifeSelf Reportbusiness030217 neurology & neurosurgeryBiomarkers
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Danger zone analysis using cone beam computed tomography after apical enlargement with K3 and K3XF in a manikin model

2015

Background The objective of the study was to evaluate and compare how apical enlargement with K3 and K3XF nickel-titanium (NiTi) rotary instruments reduces the root thickness in the danger zone and affects canal transportation and centering ability in mandibular molar mesial canals in a manikin extracted tooth model. Material and Methods Seventy-two mesial root canals of first mandibular molars were instrumented. Initial and post-instrumentation Cone Beam Computed Tomography scans were performed after root canal preparation up to size 25, 30, 35 and 40 files. Canal transportation, canal centering and remaining root dentin thickness toward the danger zone were calculated in sections 1, 2 and…

0301 basic medicineMolarCone beam computed tomographyMaterials scienceRoot canalCenter abilityDentistry616.3OdontologíaMesial rootK3XFRoot dentinOperative Dentistry and Endodontics03 medical and health sciences0302 clinical medicinestomatognathic systemCapacidad centralCanal transportationmedicineDentinApical increaseTransporte de canalesGeneral DentistryR-phaseCapacitat centralbusiness.industryResearchTransport de canals030206 dentistryCiencias de la saludEspesor de dentinastomatognathic diseases030104 developmental biologymedicine.anatomical_structureUNESCO::CIENCIAS MÃ DICASDentin thickness:CIENCIAS MÃ DICAS [UNESCO]Danger zoneAugment apicalbusinessMandibular molarAumento apicalGruix de dentinaFase RJournal of Clinical and Experimental Dentistry
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Sub-analysis of long-term elosulfase alfa treatment outcomes in adults with Morquio syndrome type A

2017

0301 basic medicinePediatricsmedicine.medical_specialtyMorquio syndromebusiness.industryEndocrinology Diabetes and MetabolismTreatment outcome030105 genetics & hereditymedicine.diseaseBiochemistryTerm (time)03 medical and health scienceschemistry.chemical_compoundEndocrinologyElosulfase alfachemistryGeneticsmedicinebusinessMolecular BiologyMolecular Genetics and Metabolism
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Emisiones difusas: medidas experimentales y modelización aplicadas a instalaciones de tratamiento de aguas residuales

2015

Los olores emitidos por la actividad rutinaria de una planta de tratamiento de aguas residuales (EDAR) representan una importante fuente de molestia medioambiental que, por lo general, implica la liberación atmosférica de sustancias que causan mal olor y problemas de salud asociados. Actualmente, existe una preocupación pública sobre los olores que se generan con trabajos de tratamiento de residuos. Esta preocupación ha aumentado en la última década debido principalmente a la sobrecarga en las zonas de captación y la invasión de núcleos habitados en torno a instalaciones de tratamiento de aguas residuales (reduciendo los márgenes de seguridad impuestos a éstos). Estas potenciales emisiones …

:FÍSICA::Química física::Física de la fase gaseosa [UNESCO]Modelización numérica:CIENCIAS DE LA TIERRA Y DEL ESPACIO::Ciencias de la atmósfera ::Simulación numérica [UNESCO]:CIENCIAS DE LA TIERRA Y DEL ESPACIO::Ciencias de la atmósfera ::Difusión (atmosférica) [UNESCO]UNESCO::CIENCIAS TECNOLÓGICAS::Ingeniería y tecnología del medio ambiente::Tecnología de aguas residualesMeteorologíaMedida del amoniacoUNESCO::CIENCIAS TECNOLÓGICAS::Ingeniería y tecnología del medio ambiente::Control de la contaminación atmosférica:CIENCIAS TECNOLÓGICAS::Ingeniería y tecnología del medio ambiente::Tecnología de aguas residuales [UNESCO]Tasas de emisiónUNESCO::CIENCIAS DE LA TIERRA Y DEL ESPACIO::Meteorología ::Contaminación atmosféricaUNESCO::FÍSICA::Química física::Física de la fase gaseosaDispersión atmosférica:CIENCIAS DE LA TIERRA Y DEL ESPACIO::Meteorología ::Contaminación atmosférica [UNESCO]UNESCO::CIENCIAS DE LA TIERRA Y DEL ESPACIO::Ciencias de la atmósfera ::Difusión (atmosférica):FÍSICA::Química física::Fenómenos de dispersión [UNESCO]Dosimetría pasivaSistemas de desodorización:CIENCIAS TECNOLÓGICAS::Ingeniería y tecnología del medio ambiente::Control de la contaminación atmosférica [UNESCO]UNESCO::CIENCIAS TECNOLÓGICAS::Ingeniería y tecnología del medio ambiente::Ingeniería de la contaminaciónUNESCO::FÍSICA::Química física::Fenómenos de dispersiónMedida del sulfuro de hidrógenoUNESCO::CIENCIAS DE LA TIERRA Y DEL ESPACIO::Ciencias de la atmósfera ::Simulación numérica:CIENCIAS TECNOLÓGICAS::Ingeniería y tecnología del medio ambiente::Ingeniería de la contaminación [UNESCO]
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Aislamiento de cocaína y benzoilecgonina en muestras de orina por extracciones líquido-líquido y en fase sólida y confirmación por Cromatografía líqu…

2006

El consumo ilícito de cocaína se ha incrementado extraordinariamente en los últimos años, por lo que resulta indispensable el desarrollo de metodologías seguras, rápidas y eficientes para su detección. En este trabajo se desarrollo una técnica de HPLC de fase reversa con detector de UV para identificar y cuantificar a la cocaína y la benzoilecgonina, con resultados satisfactorios en los parámetros del control de calidad.Se realizó un estudio de recobrado para el aislamiento de la cocaína y la benzoilecgonina en orina con extracciones liquido liquido y en fase sólida con tres tipos de columnas comerciales (Bond Elut Certify, Extrelut 3 y Supelclean LC-18). Las fracciones obtenidas con la ext…

:PSICOLOGÍA::Psicofarmacología [UNESCO]Cocaína benzoilecgonina aislamiento HPLC extracción líquido-líquido extracción en fase sólida.:PSICOLOGÍA [UNESCO]UNESCO::PSICOLOGÍAUNESCO::PSICOLOGÍA::Psicofarmacología
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Estudio de caso clínico: diagnóstico dual

2010

El objetivo concreto de nuestro estudio era observar la evolución de los hábitos tóxicos de una paciente con patología dual y, el patrón de consumo en función de su patología mental (trastorno ciclotímico) y de estresores psicosociales. Así mismo esclarecimos los estadios en los que se encontraba y el proceso de cambio que estaba utilizando. También evaluamos su personalidad y su nivel de funcionamiento actual. Todo ello, con el objetivo principal de comprender mejor la comorbilidad entre los trastornos bipolares y los trastornos relacionados con sustancias. La paciente estudiada estaba en seguimiento en la UCA (Unidad de Conductas Adictivas) de Ciudad Real. Para dicho estudio utilizamos la…

:PSICOLOGÍA::Psicofarmacología [UNESCO]Diagnóstico dual personalidad fase de cambio proceso de cambio automedicación tratamiento.:PSICOLOGÍA [UNESCO]UNESCO::PSICOLOGÍAUNESCO::PSICOLOGÍA::Psicofarmacología
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Micelle in fase gas: una nuova frontiera della spettroMetria di Massa

2013

AGGREGATI IN FASE GAS MICELLE TENSIOATTIVI SPETTROMETRIA DI MASSA
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The Morquio A Clinical Assessment Program: Baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects

2013

Abstract Objectives The objectives of this study are to quantify endurance and respiratory function and better characterize spectrum of symptoms and biochemical abnormalities in mucopolysaccharidosis IVA subjects. Methods MorCAP was a multicenter, multinational, cross sectional study amended to be longitudinal in 2011. Each study visit required collection of medical history, clinical assessments, and keratan sulfate (KS) levels. Results Data from the first visit of 325 subjects (53% female) were available. Mean age was 14.5 years. Mean ± SD height z-scores were − 5.6 ± 3.1 as determined by the CDC growth charts. Mean ± SD from the 6-minute-walk-test was 212.6 ± 152.2 m, revealing limitation…

AdultMaleVital capacitymedicine.medical_specialtyAdolescentCross-sectional studyEndocrinology Diabetes and MetabolismMucopolysaccharidosisMotor ActivityBiochemistry03 medical and health scienceschemistry.chemical_compound0302 clinical medicineEndocrinologyElosulfase alfaQuality of lifeSurveys and QuestionnairesInternal medicineActivities of Daily LivingGeneticsmedicineHumansMedical historyRespiratory functionChildExerciseMolecular BiologyGlycosaminoglycans030304 developmental biology0303 health sciencesbusiness.industryInfant NewbornInfantMucopolysaccharidosis IVmedicine.diseaseUnited StatesRespiratory Function TestsCross-Sectional StudieschemistryKeratan SulfateChild PreschoolPhysical EnduranceQuality of LifeMucopolysaccharidosis IVPhysical therapyFemalebusiness030217 neurology & neurosurgeryMolecular Genetics and Metabolism
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Longitudinal analysis of endurance and respiratory function from a natural history study of Morquio A syndrome

2015

Objectives: Baseline data from the Morquio A Clinical Assessment Program (MorCAP) revealed that individuals with Morquio A syndrome show substantial impairment in multiple domains including endurance and respiratory function (Harmatz et al., Mol Genet Metab, 2013). Here, 1- and 2-year longitudinal endurance and respiratory function data are presented.Methods: Endurance was assessed using the 6-minute walk test (6MWT) and the 3-minute stair climb test (3MSCT). Respiratory function was evaluated by measuring forced vital capacity (PVC) and maximum voluntary ventilation (MW). Data were analyzed using repeated measures ANCOVA models. Annualized estimates of change were determined using model es…

AdultMaleVital capacitymedicine.medical_specialtyAdolescentEndocrinology Diabetes and MetabolismMorquio A syndromeMotor ActivityMPS IVABiochemistry6 minute walk testEnduranceYoung AdultFEV1/FVC ratiochemistry.chemical_compoundEndocrinologyElosulfase alfaMorquio AForced Expiratory VolumeInternal medicineGeneticsHumansMedicineRespiratory functionMucopolysaccharidosis IVALongitudinal StudiesChildMolecular Biologybusiness.industryRespirationLongitudinal analysisInfantMucopolysaccharidosis IVRepeated measures designMaximal Voluntary VentilationMiddle AgedchemistryChild PreschoolAmbulatoryPhysical EnduranceCardiologyPhysical therapyFemalebusinessNatural history study
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