Search results for "Genética humana"
showing 10 items of 24 documents
Malignancy Risk Models for Oral Lesions
2013
Objectives: The aim of this work was to assess risk habits, clinical and cellular phenotypes and TP53 DNA changes in oral mucosa samples from patients with Oral Potentially Malignant Disorders (OPMD), in order to create models that enable genotypic and phenotypic patterns to be obtained that determine the risk of lesions becoming malignant. Study Design: Clinical phenotypes, family history of cancer and risk habits were collected in clinical histories. TP53 gene mutation and morphometric-morphological features were studied, and multivariate models were applied. Three groups were estabished: a) oral cancer (OC) group (n=10), b) OPMD group (n=10), and c) control group (n=8). Results: An avera…
Valor de los estudios cromosómicos en espermatozoides mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) en parejas estériles
2013
Los varones estériles presentan una frecuencia elevada de anomalías citogenéticas, algunas de ellas detectables mediante el cariotipo, pero otras limitadas a las células germinales como resultado de meiosis anormales. Con las nuevas técnicas de reproducción asistida como la Inyección Intracitoplásmica de Espermatozoides (ICSI), la fecundación por espermatozoides cromosómicamente anormales puede dar lugar a fallos de implantación, abortos de repetición y a la transmisión de anomalías cromosómicas a la descendencia. La hibridación in situ fluorescente (FISH) de espermatozoides es una técnica de análisis citogenético que, mediante el marcado de los cromosomas con moléculas de ADN fluorescentes…
Utilización de microRNAs como dianas terapéuticas en Distrofia Miotónica
2018
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se debe a una expansión del triplete CTG en 3´UTR del gen DMPK, mientras que, la distrofia miotónica tipo 2 (DM2) se origina por la de la repetición CCTG en el intrón 1 del gen CNBP. Son dos enfermedades multisistémicas con manifestaciones patológicas en músculo esquelético (miotonia, degeneración y debilidad muscular), corazón (defectos en la conducción cardiaca) y sistema nervioso central. Los transcritos DMPK y CNBP mutantes se pliegan en horquillas que secuestran factores de splicing alternativo, principalmente Muscleblind-like 1 (MBNL1; y su parálogo MBNL2). La falta de la proteínas MBNL origina problemas en el splicing de transcritos musculares y co…
Identification of new biomarkers for phenotypical characterization in peripheral neuropathies
2017
Introducción Las neuropatías periféricas hereditarias son aquellas enfermedades que afectan al sistema nervioso periférico y cuya etiología reside en un desorden genético hereditario. La neurodegeneración que presentan este tipo de enfermedades se caracteriza por una pérdida progresiva de la función y/o estructura en las neuronas. En el caso de axonopatias el proceso empieza en los extremos distales de los axones largos seguido de una progresión hacia las partes más proximales. Este tipo de desórdenes plantea dificultades en el diagnóstico clínico debido a la variabilidad de síntomas clínicos y a las diferentes variaciones fenotípicas que se presentan en los pacientes. Especies reactivas de…
Perfil de micro ARNs exosomales asociados a daño glomerular en pacientes hipertensos con microalbuminuria
2018
Introducción: La hipertensión arterial esencial (HTA) es la enfermedad crónica con mayor prevalencia a nivel mundial y constituye uno de los factores de riesgo cardiovascular primario. Pese al control de la presión arterial con antihipertensivos, la aparición de daño renal en la HTA es frecuente y se mide clínicamente como un aumento en la excreción urinaria de albúmina (EUA). Este daño incipiente se define como microalbuminuria, puede progresar a macroalbuminuria y proteinuria durante el curso de la enfermedad y se utiliza como marcador de riesgo cardiovascular y daño orgánico en la hipertensión. Recientemente, las vesículas extracelulares (VE) han sido propuestas como nuevos mediadores de…
Implicación de miRNAs en la toxicidad mediada por expansiones de repeticiones CTG en Distrofia Miotónica
2015
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular causa por la expansión del triplete CTG en la región 3’ no codificante del gen DMPK. Las expansiones CUG en los transcritos DMPK mutantes forman una estructura en horquilla que secuestra diferentes factores nucleares provocando su falta de función parcial y la desregulación de la expresión génica a diferentes niveles. La mayoría de los defectos en la expresión génica se han reproducido en animales modelo para la enfermedad que expresan transcritos con repeticiones CUG de manera independiente a DMPK. En este trabajo nos propusimos analizar si un grupo de reguladores de la expresión génica está afectado por la toxicidad media…
Bases genéticas y celulares de neuropatías periféricas hereditarias
2015
Tesis doctoral; 208 págs.
Características clínicas y relación genotipo-fenotipo en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas causados por reordenamie…
2014
La discapacidad intelectual (DI) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media, que se manifiesta antes de los 18 años. Aunque se sospecha el origen genético en muchos de los casos, más del 50% presentan una etiología desconocida. Muchos de los pacientes con DI presentan además malformaciones congénitas y antecedentes familiares de trastornos del neurodesarrollo. Actualmente son numerosos los estudios que ponen de manifiesto la gran relevancia que tienen los reordenamientos cromosómicos crípticos en la etiología de los trastornos del neurodesarrollo, detectando variantes en el número de copias (CNVs) en aproximadamente el 7-20% de los casos. El a…
Caracterización genética mediante MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e inmunohistoquímica del carcinoma renal de células claras …
2015
El carcinoma de células renales representa el 2-3% de todos los tumores siendo la lesión sólida más frecuente en el riñón. De ellos el subtipo histológico de células claras es el más frecuente (75-80%). Diferentes tipos de biomarcadores y alteraciones genéticas se han asociado al pronóstico de carcinoma renal de células claras (ccCCR). Objetivo: Determinar que alteraciones genéticas e inmunohistoquímicas del ccCCR se asocian a pronóstico y agresividad tumoral. Materiales y Métodos: Estudio analítico experimental de 57 pacientes intervenidos de nefrectomía radical/parcial en el Hospital Clínico Universitario de Valencia entre 2005 y 2011, todos ellos con el diagnóstico anatomo-patológico de …
Implicaciones clínicopatologicas del gen TMPRSS2-ERG y perfil molecular asociado en cáncer de próstata
2013
El cáncer de próstata (CaP) es un problema sanitario de primer orden. Mundialmente, cada año se diagnostican aproximadamente 700.000 casos, de los cuales, 13.300 corresponden a España. En cuanto al manejo clínico, esta enfermedad presenta una serie de problemas que conducen tanto al infraestadiaje como al sobretratamiento de un porcentaje significativo de tumores. En este contexto, en 2005 se descubrió un gen quimérico formado por TMPRSS2 y ERG, presente en aproximadamente la mitad de tumores prostáticos y totalmente específico de este tipo de cáncer. La presente tesis, caracteriza clínica y biológicamente este reordenamiento y un perfil de expresión de genes relacionados a fin de mejorar e…