Search results for "Hematología"
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Identificación del gen MALT1 como oncogén dominante en el linfoma MALT.
2005
En los linfomas no Hodgkin (LNH), las traslocaciones primarias características dan lugar a la desregulación de un protooncogén (debido en un gran número de casos al reordenamiento con el gen de las inmunoglobulinas) y cuya consecuencia funcional es la alteración de la expresión génica con potencial neoplásico. Otro tipo de lesión genética frecuente es la delección cromosómica que inactiva genes supresores tumorales, por ejemplo p53 ó p16. Estas anomalías se identifican junto a las traslocaciones primarias y se consideran alteraciones secundarias relacionadas con la progresión y transformación tumoral. También la amplificación génica es otro mecanismo de reordenamiento molecular frecuente en…
Caracterización molecular de la anemia refractaria con sideroblastos en anillo mediante un panel de secuenciación de segunda generación
2019
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas que presentan citopenias, mielodisplasia, hematopoyesis ineficaz y un riesgo variable de transformación a leucemia mieloide aguda (t-LMA). Los SMD con sideroblastos en anillo (SMD-SA) constituyen aproximadamente el 10-12% de todos los SMD y en médula ósea muestran SA, eritroblastos con depósitos anormales de ferritina, en porcentaje igual o superior al 5%. El objetivo terapéutico en los SMD-SA es mejorar las citopenias y su sintomatología, en especial el síndrome anémico. La administración de eritropoyetina y el soporte transfusional con concentrados de hematíes son las opciones terpéuticas de primera …
Validation of the ISTH/SSC bleeding assessment tool for inherited platelet disorders: A communication from the Platelet Physiology SSC
2020
Background: Careful assessment of bleeding history is the first step in the evaluation of patients with mild/moderate bleeding disorders, and the use of a bleeding assessment tool (BAT) is strongly encouraged. Although a few studies have assessed the utility of the ISTH-BAT in patients with inherited platelet function disorders (IPFD) none of them was sufficiently large to draw conclusions and/or included appropriate control groups. Objectives: The aim of the present study was to test the utility of the ISTH-BAT in a large cohort of patients with a well-defined diagnosis of inherited platelets disorder in comparison with two parallel cohorts, one of patients with type-1 von Willebrand disea…
Estudio del gen IKZF1 y de microdeleciones intragénicas en la leucemia linfoblástica aguda
2015
La leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) es una neoplasia caracterizada por una gran diversidad de alteraciones genéticas. En los últimos años, se ha descrito la ocurrencia de pequeñas deleciones focales en genes de relevancia para la célula linfoide. En concreto, las que afectan a IKZF1 parecen tener valor pronóstico en la edad pediátrica. OBJETIVOS: Estudiar la presencia de microdeleciones en los genes CDKN2A, CDKN2B, PAX5, ETV6, EBF1, BTG1, RB1, la región pseudoautosómica del cromosoma X/Y (PAR1) en una serie de pacientes con LLA. Además, estudiar la presencia de mutaciones, microdeleciones y alteración del patrón de expresión de isoformas del gen IKZF1 en estos pacientes. MÉTODOS: Se reuni…
D-dímeros en el recién nacido sano
2015
El sistema de coagulación neonatal es un sistema dinámico con valores de proteínas hemostáticas que cambian sobretodo en las primeras semanas y meses de vida para alcanzar valores de adulto alrededor de los seis meses de vida postnatal para la mayoría de ellas. En neonatos, la elevación de los D-dímeros se consideran como el biomarcador más sensible de la fibrinolisis secundaria a la activación previa de la coagulación ante la existencia de un trombo. Estudios en población adulta y niños mayores de un año han demostrado su aplicabilidad práctica debido a su elevada sensibilidad y valor predictivo negativo. Existen pocos estudios publicados de valores de D-dímeros en recién nacidos sanos. Hi…
Estudio prospectivo nacional unicéntrico sobre evaluación del estado nutricional y la calidad de vida en pacientes con mieloma múltiple, en cualquier…
2021
El Mieloma Múltiple es una gammapatía monoclonal, una neoplasia de células B maduras, caracterizada por una producción de una inmunoglobulina (componente M) detectable en orina y suero, con presencia de disfunción orgánica (hipercalcemia, anemia, insuficiencia renal y lesiones osteolíticas), entre otras manifestaciones. Globalmente, supone un 1% del total de neoplasias malignas, siendo en Europa una de las que tiene peor pronóstico (inferior a un 40% de supervivencia a 5 años), con una incidencia en aumento y relacionada con el exceso de grasa corporal como factor de riesgo, un diagnóstico cada vez mayor en personas más ancianas y con una supervivencia mayor a largo plazo. En este aspecto, …
Enfermedad injerto contra huésped en el trasplante de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado en adultos con enfermedades hematológicas …
2019
Comparado con la sangre periférica y la médula ósea como fuentes de progenitores hematopoyéticos de donante no emparentado, la sangre de cordón umbilical desencadena una menor alorreactividad contra el receptor, lo que permite el uso de donantes con una mayor disparidad del sistema HLA. Un menor número de linfocitos T en la unidades de cordón umbilical (UCU), pero con un mayor porcentaje de linfocitos T naive, explica en parte la menor incidencia de enfermedad injerto contra huésped (EICH) en el trasplante de sangre de cordón umbilical (TSCU) en comparación con otras fuentes. Sin embargo, este porcentaje relativamente bajo no impide que esta complicación contribuya directa e indirectamente …
Incidencia y factores de riesgo para el desarrollo de eventos cardíacos en pacientes con leucemia mieloblástica aguda
2023
La incidencia de morbi-mortalidad de origen cardíaco no está bien establecida en la leucemia mieloblástica aguda (LMA). Los pacientes con LMA reciben múltiples fármacos con potencial cardiotóxico como las antraciclinas, así como fármacos que pueden prolongar el intervalo QT en el electrocardiograma. Por otro lado, los eventos cardíacos también pueden surgir en pacientes con antecedentes cardiológicos previos, o debido a complicaciones de la propia leucemia. El objetivo de la presente tesis doctoral es evaluar la incidencia de eventos cardíacos en pacientes con LMA e identificar los factores de riesgo para su aparición. Se realizó un estudio retrospectivo de todos los pacientes con LMA diagn…
Factores predictores de respuesta a los tratamientos de inmunotolerancia en pacientes hemofílicos A con inhibidores
2015
En el momento actual se considera que la aparición de inhibidores tras la administración de concentrados del factor deficitario es la complicación más seria y que condiciona en mayor medida el tratamiento y la calidad de vida de los hemofílicos. Este problema es mucho más frecuente en hemofilia A grave (21-33%). El objetivo terapéutico a largo plazo es la erradicación del inhibidor mediante los tratamientos de inducción de tolerancia inmunológica (ITI). En este trabajo se presentan los resultados de los ITI llevados a cabo en una unidad de referencia en coagulopatías. Se trata de un estudio retrospectivo y prospectivo de los tratamientos efectuados entre 1980 y 2015. En este periodo se trat…
Incidencia y factores pronósticos para el desarrollo de infección fúngica invasiva en pacientes hematológicos de alto riesgo
2022
La infección fúngica invasiva (IFI) es una causa cada vez más frecuente de morbi-mortalidad en pacientes con enfermedades hematológicas malignas en tratamiento con quimioterapia intensiva y los receptores de un trasplante alogénico de progenitores hematopoyético (alo-TPH). El objetivo de esta tesis por compendio de publicaciones fue realizar un estudio epidemiológico de la IFI en nuestro entorno y, recoger la práctica clínica habitual en la profilaxis y el tratamiento de la IFI. Para ello se recogen los resultados de tres estudios publicados en revistas de alto impacto especializadas en hematología y trasplante hematopoyético. Los estudios comparten un nexo común, el análisis de las infecci…