Search results for "Mutazioni"
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GENETICA DEL CANCRO
2007
Studio del ruolo delle mutazioni “gatekeeper” V654A e T670I di c-kit kinase nell’interazione con inibitori attraverso un approccio misto Dinamica Mol…
2012
La sovraespressione del proto-oncogene c-kit è stata riscontrata nelle cellule ematopoietiche, nel cancro a piccole cellule del polmone e nei tumori stromali gastrointestinali1-3. L’importanza clinica dell’espressione di c-kit nei tumori ha indirizzato la ricerca verso inibitori di questa tirosina chinasi. Imatinib (Gleevec®) (in figura) è stato il primo farmaco utilizzato in terapia, ma la comparsa di mutazioni su c-kit ha portato ad una riduzione dell’efficacia o a completa resistenza a questo trattamento. In alternativa, altri composti si sono mostrati attivi anche nei confronti dei mutanti come ad esempio Sunitinib (Sutent®)4, ma la necessità di nuovi e più efficaci inibitori contro i m…
Ricerca di mutazioni primarie agli inibitori della fusione in soggetti con infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV-1)
2008
AZIONE READTHROUGH DI DERIVATI DEL PTC124 SU SISTEMI MODELLO CELLULARI E IN CELLULE DI EPITELIO BRONCHIALE-FC IB3.1 (CFTR F508/W1282X )
2013
Obiettivi specifici: Le mutazioni nonsenso (mutazioni STOP), un difetto genetico frequente negli individui affetti da Fibrosi Cistica (CF), causano la sintesi di proteine CFTR tronche e non funzionanti che sono associate ad un fenotipo più severo della CF (McKone EF. et al., Chest 2006). L’obiettivo del nostro studio è stato quello di disegnare derivati dell’Ataluren (PTC124), una ‘small molecule’ a cui è stata attribuita attività readthrough, e valutarne l’attività su tre differenti sistemi modello sperimentali contenenti codoni di STOP prematuri (UGA, UAG, UAA). Materiali e metodi: Sono state sintetizzate 24 molecole derivate dal PTC124 e analizzate mediante tecniche spettroscopiche per v…
Valutazione dell'azione readthorough della molecola PTC124 su sistemi modello cellulari contenenti mutazioni non senso e in cellule epiteliali bronch…
2013
Circa il 10% dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) presenta nel gene CFTR mutazioni non senso (o 'stop': UGA, UAG or UAA, mutazioni di classe I) che bloccano prematuramente la sintesi della proteina. Attualmente non esiste una cura per questo tipo di mutazioni ma si sta cercando di individuare delle molecole che siano in grado di indurre la traduzione di codoni di stop prematuri (readthrough) che, rispetto a molecole già note come il G418, abbiano effetti collaterali ridotti ed una maggiore specificità per uno specifico codone. Una piccola molecola che sembra possedere una tale attività è il PTC124 (Welch, 2007). Ad oggi però non c’è ancora un consenso generale sul meccanismo di azio…
MutAzione: un approccio innovativo al turismo per lo sviluppo delle aree interne
2016
Nell’era digitale l’assunto di mutazione e cambiamento sono amplificati dall’accessibilità tramite un click; ma come tramutare tutto ciò in Azione, in Atto che non permetta tanto il mutare quanto il mutarsi di un gesto in fatto reale? Qui l’urbanista diventa strumento di colui che attraverso la propria professionalità tramuta parole su carta in mutAzioni del territorio “a margine”; colui che riesce, pragmaticamente, a ricucire il rapporto fra l’ambiente urbano e quello rurale. Se la parola sopravvivenza, in questi territori, è l’humus da cui ripartire, il termine mutazione ne rappresenta i semi; ma per crescere occorre l’acqua che è rappresentata dallo sviluppo. Il caso studio, quindi, si a…
Analisi delle mutazioni del gene Cx26 (GJB2) in famiglie siciliane con sordità neurosensoriale non sindromica
2003
Trombofilia ereditaria e complicanze gravidiche nella popolazione siciliana
2009
Trombofilia ereditaria e complicanze gravidiche nella popolazione siciliana. È ormai noto che la trombofilia congenita rappresen- ti un fattore di rischio per la gravidanza. Può infatti es- sere causa di abortività ricorrente, perdita fetale (MEF), ritardo di crescita fetale (IUGR) e altri problemi nel mantenimento della gravidanza (preeclampsia e di- stacco di placenta). Nel presente studio è stata indaga- ta la prevalenza dei fattori trombofilici nella popolazio- ne siciliana e la possibile relazione fra essi ed un even- to trombotico uteroplacentare in gravidanza. Sono sta- ti comparati due gruppi di gestanti con anamnesi posi- tiva per presenza di almeno un fattore trombofilico e storia…
Valutazione dei genotipi G6PD nella popolazione Siciliana e identificazione di una nuova variante: “G6PD*Palermo R257M”.
2008
La deficienza enzimatica di G6PDH è uno dei più comuni disordini nella popolazione siciliana in quanto più di 400 milioni di persone ne sono affette. Al fine di valutare la reale prevalenza dei casi nel nostro territorio presentiamo i dati di uno studio di genotipizzazione del locus G6PD (Xq28). 349 soggetti Siciliani di sesso maschile affetti da deficienza di G6PDH sono stati tipizzati secondo varie metodiche. Gli approcci di laboratorio sono: RFLPs (NlaIII, BclI, PstI e BspHI), PCR-Reverse Dot Blot (RDB) ed il sequenziamento diretto del gene. Le prime metodiche sono utili per definire le mutazioni già descritte e comunque le più comuni; il sequenziamento diretto è determinante per la valu…