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Modulación de la expresión fenotípica del paciente con cistinuria: influencia de la intervención terapéutica y de la dieta

2007

OBJETIVOS El fenotipo final del paciente con cistinuria depende, por una parte, de la ausencia o defecto molecular mas o menos grave en el transporte de cistina y aminoacidos dibasicos; y por otra parte tambien de factores ambientales. El objetivo del presente estudio es conocer el efecto de la modulacion de diversos factores ambientales (pH urinario, ingesta de liquido, tratamiento farmacologico y en especial la dieta) sobre el fenotipo final del paciente con cistinuria. METODOS Se estudiaron 45 sujetos diagnosticados como pacientes con cistinuria (25 hombres y 20 mujeres), 42 individuos pertenecientes al arbol genealogico de estos pacientes con cistinuria (15 hombres y 27 mujeres) y 90 co…