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Modulación de la expresión fenotípica del paciente con cistinuria: influencia de la intervención terapéutica y de la dieta

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OBJETIVOS El fenotipo final del paciente con cistinuria depende, por una parte, de la ausencia o defecto molecular mas o menos grave en el transporte de cistina y aminoacidos dibasicos; y por otra parte tambien de factores ambientales. El objetivo del presente estudio es conocer el efecto de la modulacion de diversos factores ambientales (pH urinario, ingesta de liquido, tratamiento farmacologico y en especial la dieta) sobre el fenotipo final del paciente con cistinuria. METODOS Se estudiaron 45 sujetos diagnosticados como pacientes con cistinuria (25 hombres y 20 mujeres), 42 individuos pertenecientes al arbol genealogico de estos pacientes con cistinuria (15 hombres y 27 mujeres) y 90 controles. Se obtuvieron datos antropometricos, clinicos (antecedentes personales y familiares de infecciones urinarias, colicos, expulsion de calculos y problemas renales), bioquimicos (analisis microscopico de orina y cuantificacion de aminoacidos en orina) y estilo de vida (dieta y tratamiento recibido). El estudio estadistico incluyo, ademas de pruebas de comparacion de frecuencias y de medias, regresion logistica y analisis multivariante. RESULTADOS De los 45 pacientes con cistinuria, solo el 20% presentaban cristales de cistina en orina; el resto de manifestaciones fenotipicas de la enfermedad, se encontraron con la misma prevalencia que en el grupo de familiares y el grupo control. El 50% de los pacientes no estaban siguiendo ninguna pauta terapeutica, y de estos, solo en el 50% era efectivo. En pacientes con cistinuria, la presencia de cristales de cistina se asocio a una dieta rica en carnes y baja en productos lacteos (p<0,05). El consumo de carnes tambien tendia a asociarse a mayor riesgo de presentar infecciones urinarias, mientras que la expulsion de piedras mostro una tendencia negativa con una dieta rica en fitatos. El consumo elevado de naranjas y mandarinas fue la variable de la dieta que mas se asocio con las concentraciones de aminoacidos en orina, fundamentalmente con menores niveles de lisina y arginina (p<0,05). CONCLUSIONES Diversos componentes de la dieta, ademas del tratamiento estandar, modulan las manifestaciones fenotipicas de la enfermedad.