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Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome in Spain: Clinical and Genetic Characterization

2020

Simple Summary Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) syndrome is a very rare hereditary disorder characterized by cutaneous leiomyomas (CLMs), uterine leiomyomas (ULMs), renal cysts (RCys) and renal cell cancer (RCC), with no data on its prevalence worldwide. No genotype-phenotype associations have been described. The aim of our study was to describe the genotypic and phenotypic features of the largest series of patients with HLRCC from Spain reported to date. Of 27 FH germline pathogenic variants, 12 were not previously reported in databases. Patients with missense pathogenic variants showed higher frequencies of CLMs, ULMs and RCys, than those with loss-of-function varia…

0301 basic medicineOncologyCancer ResearchCancer cellsmedicine.disease_causeurologic and male genital diseases:Male Urogenital Diseases::Urogenital Neoplasms::Urologic Neoplasms::Kidney Neoplasms::Male Urogenital Diseases::Carcinoma Renal Cell [DISEASES]<i>FH</i> gene0302 clinical medicineMalalties hereditàriesMissense mutationFH geneFH gene hereditary leiomyomatosis leiomyomas missense pathogenic variants renal cell cancerRenal cell cancerMutationKidney diseasesHereditary leiomyomatosis:Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores]:enfermedades urogenitales masculinas::neoplasias urogenitales::neoplasias urológicas::neoplasias renales::enfermedades urogenitales masculinas::carcinoma de células renales [ENFERMEDADES]leiomyomasmissense pathogenic variants renal cell cancerlcsh:Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogensRare diseases:Geographic Locations::Europe::Spain [GEOGRAPHICALS]Oncology030220 oncology & carcinogenesisCohortCèl·lules cancerosesMalalties raresRenal Cell CancersGenetic disordersmedicine.medical_specialtyMissense pathogenic variantsBiología Celularlcsh:RC254-282Article03 medical and health sciencesLeiomyomasInternal medicine:Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings]medicineRonyons - Malalties - Espanya:localizaciones geográficas::Europa (continente)::España [DENOMINACIONES GEOGRÁFICAS]business.industry:neoplasias::neoplasias por tipo histológico::neoplasias de tejido conjuntivo y de tejidos blandos::neoplasias de tejido muscular::leiomioma::leiomiomatosis [ENFERMEDADES]Retrospective cohort studymedicine.diseaseGenética030104 developmental biologyFumaraseClinical diagnosisHereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndromeMalalties del ronyó:Neoplasms::Neoplasms by Histologic Type::Neoplasms Connective and Soft Tissue::Neoplasms Muscle Tissue::Leiomyoma::Leiomyomatosis [DISEASES]hereditary leiomyomatosisbusiness
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Validation of Using Smartphone Built-In Accelerometers to Estimate the Active Energy Expenditures of Full-Time Manual Wheelchair Users with Spinal Co…

2021

[EN] This study aimed to investigate the validity of using built-in smartphone accelerometers to estimate the active energy expenditures of full-time manual wheelchair users with spinal cord injury (SCI). Twenty participants with complete SCI completed 10 5-min daily activities that involved the upper limbs, during which their oxygen consumption and upper limb activity were registered using a portable gas analyzer and a smartphone (placed on the non-dominant arm), respectively. Time series of 1-min averaged oxygen consumption and 55 accelerometer variables (13 variables for each of the four axes and three additional variables for the correlations between axes) were used to estimate three mu…

030506 rehabilitationActivities of daily livingMedul·la espinal - Malalties - DiagnòsticComputer sciencephysical activitylcsh:Chemical technologyAccelerometersmartphoneBiochemistryAnalytical Chemistry0302 clinical medicineWheelchairAccelerometryenergy expenditure:Other subheadings::/diagnosis [Other subheadings]lcsh:TP1-1185:Wounds and Injuries::Spinal Cord Injuries [DISEASES]InstrumentationSpinal cord injuryCommunicationAtomic and Molecular Physics and OpticsSmartphone0305 other medical science:diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::monitorización fisiológica::monitorización ambulatoria [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS]medicine.medical_specialtyMetabolisme energèticFull-time:Otros calificadores::/diagnóstico [Otros calificadores]Physical activityMonitoring Ambulatory:heridas y lesiones::traumatismos de la médula espinal [ENFERMEDADES]Spinal cord injury03 medical and health sciencesPhysical medicine and rehabilitationTEORIA DE LA SEÑAL Y COMUNICACIONESmedicineMonitoratge de pacientsHumansElectrical and Electronic EngineeringSpinal Cord InjuriesPhysical activity:metabolismo::metabolismo energético [FENÓMENOS Y PROCESOS]030229 sport sciencesmedicine.diseaseGas analyzerspinal cord injury:Metabolism::Energy Metabolism [PHENOMENA AND PROCESSES]Wheelchairs:Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Monitoring Physiologic::Monitoring Ambulatory [ANALYTICAL DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES AND EQUIPMENT]Energy expenditureEnergy MetabolismEnergy (signal processing)Sensors (Basel, Switzerland)
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El fomento de la mediación y de otros medios alternativos de justicia (también) en relación con la sustracción internacional de menores en Europa

2021

El decidido fomento de la mediación y de otros instrumentos MASC en el ámbito del Derecho de familia internacional constituye una constante, en los últimos tiempos, en el panorama comparado internacional. También en relación con aquellas disputas que involucran a menores. La UE no es ajena a este proceso y contribuye decididamente a éste. Aunque persisten dudas sobre la virtualidad real de estos mecanismos en la práctica diaria internacional.

:CIENCIAS JURÍDICAS [UNESCO]ADRHague Conference on Private International LawMediationEuropean Union 482 525en los últimos tiemposUNESCO::CIENCIAS JURÍDICAS2070-8157 22082 Revista Boliviana de Derecho 584568 2021 32 8055229 El fomento de la mediación y de otros medios alternativos de justicia (también) en relación con la sustracción internacional de menores en Europa Esplugues MotaCarlos El decidido fomento de la mediación y de otros instrumentos MASC en el ámbito del Derecho de familia internacional constituye una constanteen el panorama comparado internacional. También en relación con aquellas disputas que involucran a menores. La UE no es ajena a este proceso y contribuye decididamente a éste. Aunque persisten dudas sobre la virtualidad real de estos mecanismos en la práctica diaria internacional. Mediationinternational legal kidnappingCouncil of EuropeEuropean UnionMASC
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Martínez Nadal, A.: Big data, cloud computing y otros retos jurídicos planteados por las tecnologías emergentes, Thomson Reuters Aranzadi, 2019.

2021

:CIENCIAS JURÍDICAS [UNESCO]David 1118 1123cloud computing y otros retos jurídicos planteados por las tecnologías emergentesUNESCO::CIENCIAS JURÍDICAS2070-8157 22082 Revista Boliviana de Derecho 584568 2021 32 8055253 Martínez NadalThomson Reuters AranzadiBig data [A.]A.: Big data2019. López Jiménez
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Public policy as grounds for refusal of recognition and enforcement under regulation 2016/1103 and regulation 2016/1104

2021

El orden público es una de las instituciones más conocidas e importantes del Derecho internacional privado. Puede encontrarse como motivo de denegación de reconocimiento y ejecución en varios Reglamentos europeos, entre otros en el Reglamento (UE) 2016/1103 del Consejo, de 24 de junio de 2016, por el que se establece una cooperación reforzada en el ámbito de la competencia, la ley aplicable y el reconocimiento y la ejecución de las resoluciones en materia de regímenes económico matrimoniales, y en el Reglamento (UE) 2016/1104 del Consejo, de 24 de junio de 2016, por el que se establece una cooperación reforzada en el ámbito de la competencia, la ley aplicable y el reconocimiento y la ejecuc…

:CIENCIAS JURÍDICAS [UNESCO]Ne?a El orden público es una de las instituciones más conocidas e importantes del Derecho internacional privado. Puede encontrarse como motivo de denegación de reconocimiento y ejecución en varios Reglamentos europeosla ley aplicable y el reconocimiento y la ejecución de las resoluciones en materia de regímenes económico matrimonialespublic policyorden público sustantivodenominados conjuntamente ?Reglamentos Gemelos?. En concretopor el que se establece una cooperación reforzada en el ámbito de la competenciade 24 de junio de 2016la ley aplicable y el reconocimiento y la ejecución de las resoluciones en materia de efectos patrimoniales de las uniones registradasambos determinan que no se reconocerá una resolución si dicho reconocimiento es manifiestamente contrario al orden público del Estado miembro en el que se solicita el reconocimiento. El artículo estudia las características de los motivos de orden público y hace hincapié en los problemas relacionados que son específicos en el contexto de los ?Reglamentos Gemelos?. Procedural public policyorden públicoy en el Reglamento (UE) 2016/1104 del Consejotwin Regulations.UNESCO::CIENCIAS JURÍDICASReglamento 2016/1103substantive public policyReglamento 2016/1104Reglamentos Gemelos. 308 323entre otros en el Reglamento (UE) 2016/1103 del Consejo2386-4567 22661 Actualidad jurídica iberoamericana 587897 2021 15 8113564 Public policy as grounds for refusal of recognition and enforcement under regulation 2016/1103 and regulation 2016/1104 Pogorel?nik VogrincRegulation 2016/1104Proceso de orden públicoRegulation 2016/1103
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The impact of direct acting antivirals on hepatitis C virus disease burden and associated costs in four European countries

2021

Eliminació del VHC; Punt d'equilibri; Infecció d'hepatitis C Eliminación del VHC; Punto de equilibrio; Infección de hepatitis C HCV elimination; Break-even; Hepatitis C infection Background and Aims We assessed the clinical and economic impact of direct-acting antiviral (DAA) therapy for hepatitis C virus (HCV) in England, Italy, Romania and Spain. Methods An HCV progression Markov model was developed considering DAA eligibility and population data during the years 2015-2019. The period of time to recover the investment in DAAs was calculated as the cost saved by avoiding estimated clinical events for 1000 standardized treated patients. A delayed treatment scenario because of coronavirus di…

:Health Care Economics and Organizations::Economics::Costs and Cost Analysis::Cost Control::Cost Savings [HEALTH CARE]DiseaseHepacivirusmedicine.disease_cause:Digestive System Diseases::Liver Diseases::Hepatitis::Hepatitis Viral Human::Hepatitis C [DISEASES]0302 clinical medicineCost of IllnessMedicine:Other subheadings::/therapeutic use [Other subheadings]Economic impact analysisChronicExit strategyevenLiver NeoplasmsHealth services researchhealthInvestment (macroeconomics)Hepatitis C:Chemical Actions and Uses::Pharmacologic Actions::Therapeutic Uses::Anti-Infective Agents::Antiviral Agents [CHEMICALS AND DRUGS]break‐EnglandItalyHCV elimination030220 oncology & carcinogenesisOriginal Article030211 gastroenterology & hepatologyLiver Disease and Public HealthHumanHepatitis C virusSettore SECS-P/03hepatitis C infectionMedicaments antivírics- Ús terapèuticAntiviral AgentsTime-to-Treatment03 medical and health sciencesbreak-evenHumansbusinessDisease burdenDAAAntiviral Agent:economía y organizaciones para la atención de la salud::economía::costes y análisis de costes::control de costes::ahorro de costes [ATENCIÓN DE SALUD]HepaciviruHepatology:Otros calificadores::/uso terapéutico [Otros calificadores]business.industryRomania:enfermedades del sistema digestivo::enfermedades hepáticas::hepatitis::hepatitis viral humana::hepatitis C [ENFERMEDADES]COVID-19break‐evenDAAsHepatitis C ChronicEstalvi i inversióHcv eliminationCost of IllneSpain:acciones y usos químicos::acciones farmacológicas::usos terapéuticos::antiinfecciosos::antivíricos [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS]Communicable Disease ControlVirus de l'hepatitis CbusinessDemography
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International BEAT-PCD Consensus Statement for Infection Prevention and Control for Primary Ciliary Dyskinesia in collaboration with ERN-LUNG PCD Cor…

2021

Introduction In primary ciliary dyskinesia (PCD) impaired mucociliary clearance leads to recurrent airway infections and progressive lung destruction, and concern over chronic airway infection and patient-to-patient transmission is considerable. So far, there has been no defined consensus on how to control infection across centres caring for patients with PCD. Within the BEAT-PCD network, COST Action and ERS CRC together with the ERN-Lung PCD core a first initiative has now been taken towards creating such a consensus statement. Methods A multidisciplinary international PCD expert panel was set up to create a consensus statement for infection prevention and control (IP&C) for PCD, covering …

:Otros calificadores::Otros calificadores::/prevención & control [Otros calificadores]Infeccions respiratòries en els infantsPrimary Ciliary DyskinesiaStatement (logic)Respiratory SystemMULTICENTERRECOMMENDATIONS0302 clinical medicineOriginal Research ArticlesPandemicSTENOTROPHOMONAS-MALTOPHILIAInfection control:Pathological Conditions Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Chronic Disease [DISEASES]030212 general & internal medicinePrimary ciliary dyskinesiaMalalties transmissibles - Transmissió:Environmental Health::Health::Environmental Illness::Communicable Diseases::Communicable Disease Control [PUBLIC HEALTH]FOUNDATIONbiologyTransmission (medicine)R:Congenital Hereditary and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Abnormalities Multiple::Ciliopathies::Congenital Hereditary and Neonatal Diseases and Abnormalities::Ciliary Motility Disorders [DISEASES]:afecciones patológicas signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedad crónica [ENFERMEDADES]:salud ambiental::salud::enfermedad ambiental::enfermedades transmisibles::control de enfermedades transmisibles [SALUD PÚBLICA]medicine.anatomical_structureMedicinePatient representativesLife Sciences & BiomedicinePulmonary and Respiratory Medicinemedicine.medical_specialty3610 Medicine & health:enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::anomalías múltiples::ciliopatías::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::trastornos de la motilidad ciliar [ENFERMEDADES]:Other subheadings::Other subheadings::/prevention & control [Other subheadings]03 medical and health sciencesotorhinolaryngologic diseasesmedicineIntensive care medicineScience & TechnologyCYSTIC-FIBROSISLungbusiness.industryPSEUDOMONAS-AERUGINOSAMalalties cròniques - PrevencióCAREEFFICACYmedicine.diseasebiology.organism_classificationrespiratory tract diseases030228 respiratory systemNontuberculous mycobacteria610 Medizin und GesundheitbusinessERJ Open Research
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Canagliflozin and Renal Events in Diabetes with Established Nephropathy Clinical Evaluation and Study of Diabetic Nephropathy with Atrasentan : what …

2019

Albuminuria; Atrasentan; Canagliflozin Albuminuria; Atrasentan; Canagliflozina Albuminúria; Atrasentan; Canagliflozina In April 2019, two major Phase 3 randomized clinical trials were published that assessed primary renal outcomes in diabetic kidney disease (DKD) in type 2 diabetes mellitus (T2DM). The Canagliflozin and Renal Events in Diabetes with Established Nephropathy Clinical Evaluation (CREDENCE) tested an already available antidiabetic drug, canagliflozin, and the Study of Diabetic Nephropathy with Atrasentan (SONAR) tested a novel molecule, the endothelin-1 receptor blocker atrasentan, both on top of renin-angiotensin system blockade. Both trials demonstrated significant nephroprot…

:compuestos heterocíclicos::compuestos heterocíclicos de 1 anillo::dioxoles::benzodioxoles::atrasentán [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS]030232 urology & nephrologysodium-glucose cotransporter-2 (SGLT2) inhibitor:Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy [Other subheadings]Diabetic nephropathychemistry.chemical_compound0302 clinical medicineChronic kidney diseaseClinical endpointNefropaties diabètiques - Tractament:Other subheadings::/therapeutic use [Other subheadings]canagliflozin:Otros calificadores::Otros calificadores::/tratamiento farmacológico [Otros calificadores]CanagliflozinSglt2 Inhibitors:enfermedades del sistema endocrino::diabetes mellitus::complicaciones de la diabetes::nefropatías diabéticas [ENFERMEDADES]Sodium-glucose cotransporter-2 (SGLT2) inhibitorNephrologyendothelinmedicine.drugmedicine.medical_specialty:hidratos de carbono::glicósidos::glucósidos::canagliflozina [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS]UrologyRenal functionalbuminuriaEndothelinNephropathy:Endocrine System Diseases::Diabetes Mellitus::Diabetes Complications::Diabetic Nephropathies [DISEASES]03 medical and health sciencesmedicineAlbuminuriaPirrolidina - Ús terapèutic:Heterocyclic Compounds::Heterocyclic Compounds 1-Ring::Dioxoles::Benzodioxoles::Atrasentan [CHEMICALS AND DRUGS]CanagliflozinDiabetic kidney diseaseTransplantationCreatinine:Carbohydrates::Glycosides::Glucosides::Canagliflozin [CHEMICALS AND DRUGS]atrasentan:Otros calificadores::/uso terapéutico [Otros calificadores]business.industryAtrasentanGlucòsids - Ús terapèuticmedicine.diseasediabetic kidney diseasechemistryAtrasentanbusinesschronic kidney diseaseKidney disease
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Respiratory support in patients with severe COVID-19 in the International Severe Acute Respiratory and Emerging Infection (ISARIC) COVID-19 study: a …

2022

Invasive mechanical ventilation; COVID-19; Critical care Ventilación mecánica invasiva; COVID-19; Cuidado crítico Ventilació mecànica invasiva; COVID-19; Atenció crítica Background Up to 30% of hospitalised patients with COVID-19 require advanced respiratory support, including high-flow nasal cannulas (HFNC), non-invasive mechanical ventilation (NIV), or invasive mechanical ventilation (IMV). We aimed to describe the clinical characteristics, outcomes and risk factors for failing non-invasive respiratory support in patients treated with severe COVID-19 during the first two years of the pandemic in high-income countries (HICs) and low middle-income countries (LMICs). Methods This is a multin…

:enfermedades respiratorias::trastornos respiratorios::insuficiencia respiratoria [ENFERMEDADES]COVID-19; Critical care; High flow nasal cannula; Invasive mechanical ventilationRespiració artificialCritical Care and Intensive Care Medicine[SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tractCOVID-19 (Malaltia) - Tractament[SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseasesCOVID-19; Critical care; High flow nasal cannula; Invasive mechanical ventilation; Humans; Prospective Studies; SARS-CoV-2; Tachypnea; COVID-19; Respiratory Insufficiency:virosis::infecciones por virus ARN::infecciones por Nidovirales::infecciones por Coronaviridae::infecciones por Coronavirus [ENFERMEDADES]HumansProspective StudiesInvasive mechanical ventilation:Otros calificadores::/terapia [Otros calificadores]TachypneaInsuficiència respiratòria - TractamentSARS-CoV-2:Therapeutics::Therapeutics::Respiratory Therapy::Respiration Artificial::Noninvasive Ventilation [ANALYTICAL DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES AND EQUIPMENT]COVID-19:Virus Diseases::RNA Virus Infections::Nidovirales Infections::Coronaviridae Infections::Coronavirus Infections [DISEASES]:Other subheadings::/therapy [Other subheadings]:terapéutica::terapéutica::terapia respiratoria::respiración artificial::ventilación no invasiva [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS]:Respiratory Tract Diseases::Respiration Disorders::Respiratory Insufficiency [DISEASES]High flow nasal cannulaProspective StudieCritical careRespiratory InsufficiencyHumanCritical Care
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CT angiography for the assessment of EVAR complications : a pictorial review

2022

Aortic aneurysm; Blood vessel prosthesis implantation; Endovascular procedures Aneurisma aórtico; Implantación de prótesis de vasos sanguíneos; Procedimientos endovasculares Aneurisma aòrtic; Implantació de pròtesis de vasos sanguinis; Procediments endovasculars Endovascular aneurysm repair (EVAR) is a minimally invasive treatment proposed as an alternative to open repair in patients with abdominal aortic aneurysms. EVAR consists in a stent-graft placement within the aorta in order to exclude the aneurysm from arterial circulation and reduce the risk of rupture. Knowledge of the various types of devices is mandatory because some stents/grafts are more frequently associated with complication…

:intervenciones quirúrgicas::procedimientos quirúrgicos cardiovasculares::procedimientos quirúrgicos vasculares::procedimientos endovasculares [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS]:Cardiovascular Diseases::Vascular Diseases::Aneurysm::Aortic Aneurysm::Aortic Aneurysm Abdominal [DISEASES]Aortic aneurysmR895-920:diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::diagnóstico por imagen::interpretación de imágenes asistida por ordenador::tomografía computarizada por rayos X::angiografía por tomografía computarizada [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS]:Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico por imagen [Otros calificadores]:enfermedades cardiovasculares::enfermedades vasculares::aneurisma::aneurisma de la aorta::aneurisma de la aorta abdominal [ENFERMEDADES]Blood vessel prosthesis implantation:Surgical Procedures Operative::Cardiovascular Surgical Procedures::Vascular Surgical Procedures::Endovascular Procedures [ANALYTICAL DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES AND EQUIPMENT]Medical physics. Medical radiology. Nuclear medicineVasos sanguinis - CirurgiaEndovascular procedureEndovascular procedures:Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Imaging::Image Interpretation Computer-Assisted::Tomography X-Ray Computed::Computed Tomography Angiography [ANALYTICAL DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES AND EQUIPMENT]cardiovascular systemRadiology Nuclear Medicine and imagingAbdominalStentsAngiografiacardiovascular diseasesComputed tomography angiography:Other subheadings::Other subheadings::/diagnostic imaging [Other subheadings]Educational ReviewAneurisma abdominal - Imatgeria
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