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Novel association of the obesity risk-allele near Fas Apoptotic Inhibitory Molecule 2 (FAIM2) gene with heart rate and study of its effects on myocar…

2014

[Background] The Fas apoptotic pathway has been implicated in type 2 diabetes and cardiovascular disease. Although a polymorphism (rs7138803; G > A) near the Fas apoptotic inhibitory molecule 2 (FAIM2) locus has been related to obesity, its association with other cardiovascular risk factors and disease remains uncertain.

Statistical and biological gene-lifestyle interactions of MC4R and FTO with diet and physical activity on obesity: new effects on alcohol consumption

2012

Background: Fat mass and obesity (FTO) and melanocortin-4 receptor (MC4R) and are relevant genes associated with obesity. This could be through food intake, but results are contradictory. Modulation by diet or other lifestyle factors is also not well understood. Objective: To investigate whether MC4R and FTO associations with body-weight are modulated by diet and physical activity (PA), and to study their association with alcohol and food intake. Methods: Adherence to Mediterranean diet (AdMedDiet) and physical activity (PA) were assessed by validated questionnaires in 7,052 high cardiovascular risk subjects. MC4R rs17782313 and FTO rs9939609 were determined. Independent and joint associati…

Diagnóstico precoz de la neumonía asociada al ventilador. Evaluación seriada de biomarcadores en minilavado broncoalveolar y monitorización microbiol…

2015

La Neumonía asociada a ventilación mecánica (NAV) es un tipo de neumonía nosocomial que se desarrolla tras más de 48 horas de VM, siendo una complicación frecuente y grave cuyo pronóstico se ensombrece por un diagnóstico y tratamiento tardío. Desgraciadamente, con las herramientas actuales no siempre es posible llegar a un diagnóstico correcto y definitivo. El desarrollo de la misma es un proceso dinámico y dado que debe existir una respuesta inflamatoria precoz ante la infección, inicialmente compartimentalizada a nivel pulmonar, nuestra HIPÓTESIS de partida consiste en que la determinación de mediadores inflamatorios liberados durante dicha reacción a nivel pulmonar debería facilitar y an…

Fenotipo celular de las neuronas sensitivas afectadas en la ataxia de Friedreich

2016

Tesis Doctoral, 223 páginas, 64 figuras, 13 tablas.

The experience of the International Consortium on Acute Promyelocytic Leukemia in monitoring minimal residual disease in acute promyelocytic leukaemia

2016

The potential of serum neurofilament as biomarker for multiple sclerosis

2021

Abstract Multiple sclerosis is a highly heterogeneous disease, and the detection of neuroaxonal damage as well as its quantification is a critical step for patients. Blood-based serum neurofilament light chain (sNfL) is currently under close investigation as an easily accessible biomarker of prognosis and treatment response in patients with multiple sclerosis. There is abundant evidence that sNfL levels reflect ongoing inflammatory-driven neuroaxonal damage (e.g. relapses or MRI disease activity) and that sNfL levels predict disease activity over the next few years. In contrast, the association of sNfL with long-term clinical outcomes or its ability to reflect slow, diffuse neurodegenerativ…

Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms

2015

Familial Hypercholesterolaemia (FH) is the commonest autosomal co-dominantly inherited condition affecting man. It is caused by mutation in one of three genes, encoding the low-density lipoprotein (LDL) receptor, or the gene for apolipoprotein B (which is the major protein component of the LDL particle), or in the gene coding for PCSK9 (which is involved in the degradation of the LDL-receptor during its cellular recycling). These mutations result in impaired LDL metabolism, leading to life-long elevations in LDL-cholesterol (LDL-C) and development of premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) [1], [2] and [3]. If left untreated, the relative risk of premature coronary artery d…

Estudio de la proteína de membrana de Saccharomyces cerevisiae Rot1: Importancia de su dominio transmembrana

2016

Las proteínas de membranas corresponden a una fracción significativa, entre un 20-30%, del proteoma eucariota y están implicadas en una variedad de funciones celulares. Sin embargo, muchas veces su estudio es complicado, con respecto a sus contrapartes citoplasmáticas, debido principalmente a su naturaleza hidrofóbica. En el presente trabajo se caracterizó a Rot1, una proteína de membrana esencial de Saccharomyces cerevisiae. Esta proteína posee un dominio transmembrana (TM) en su extremo C-terminal necesario tanto para anclarse a la membrana del retículo endoplásmico (RE) como para la función de la proteína, la cual se desconoce, aunque se ha visto relacionada con diferentes procesos celul…

Tráfico intracelular de proteínas de la familia p24 en células vegetales

2014

Las proteínas p24 constituyen una familia única de proteínas transmembrana de tipo I, con un peso molecular aproximado de 24 kDa, que se localizan mayoritariamente en los compartimentos de la vía secretora temprana, retículo endoplásmico (ER) y complejo de Golgi, y son componentes mayoritarios de las vesículas recubiertas por proteínas COPI o COPII. Se dividen, por homología de secuencia, en cuatro subfamilias: p24α, p24β, p24δ y p24γ. En animales y levaduras hay representantes de cada una de las 4 subfamilias; sin embargo, las plantas solo tienen miembros de la subfamilia p24β y p24δ. En Arabidopsis existen 9 miembros de la subfamilia p24δ (p24δ3-p24δ11) y 2 de la subfamilia p24β (p24β2 y …

Hacia el entendimiento del control de la expresión génica del regulón clanobacteriano del nitrógeno mediado por el factor de transcripción NtcA y la …

2018

NtcA, es un factor de transcripción cianobacteriano perteneciente a la familia CRP. Es considerado el regulador global del nitrógeno en cianobacterias ya que presenta un regulón muy amplio que incluye muchos genes implicados en el metabolismo de nitrógeno. Se activa por 2-oxoglutarato(2-OG), un indicador del nivel de nitrógeno celular y es coactivado por una proteína llamada PipX, objeto importante de este estudio. A bajo nivel de 2-OG, PipX es secuestrada por la proteína señalizadora PII quedando inaccesible para activar NtcA. Sin embargo, la unión de 2-OG a PII en condiciones de escasez de nitrógeno, libera PipX, la cual queda accesible para coactivar NtcA. Las estructuras de NtcA unido a…