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Fabry Disease, a Complex Pathology Not Easy to Diagnose
2015
Fabry disease is a multisystemic lysosomal storage disorder, inherited in an X-linked manner. It is a defect of metabolism of the glycosphingolipids, due to the reduction or absence of the activity of lysosomal enzyme α-galactosidase A. This reduction of activity causes the storage of globotriaosylceramide and derivatives in the lysosomes, triggering a cascade of cellular events, mainly in vascular endothelium. These events are the responsible for the systemic clinical manifestations and the renal, cardiac and cerebrovascular complications, or a combination of them. The symptomatology can lead to the premature death of patient between the fourth or fifth decade of life. The first symptoms c…
A classical phenotype of Anderson-Fabry disease in a female patient with intronic mutations of the GLA gene: a case report
2012
Abstract Background Fabry disease (FD) is a hereditary metabolic disorder caused by the partial or total inactivation of a lysosomal hydrolase, the enzyme α-galactosidase A (GLA). This inactivation is responsible for the storage of undegraded glycosphingolipids in the lysosomes with subsequent cellular and microvascular dysfunction. The incidence of disease is estimated at 1:40,000 in the general population, although neonatal screening initiatives have found an unexpectedly high prevalence of genetic alterations, up to 1:3,100, in newborns in Italy, and have identified a surprisingly high frequency of newborn males with genetic alterations (about 1:1,500) in Taiwan. Case presentation We des…
Pain neuroscience education and physical exercise for patients with chronic spinal pain in primary healthcare: a randomised trial protocol.
2019
AbstractBackgroundChronic musculoskeletal pain affects more than 20% of the population, and the prevalence is increasing, causing suffering, loss of quality of life, disability, and an enormous expenditure on healthcare resources. The most common location for chronic pain is the spine. Many of the treatments used are mainly passive (pharmacological and invasive) and poor outcomes. The treatments currently applied in the public health system do not comply with the recommendations of the main clinical practice guidelines, which suggest the use of educational measures and physical exercise as the first-line treatment. A protocol based on active coping strategies is described, which will be eva…
Atlas of the Baltic languages: from idea to pilot project
2015
Atl as of the B a ltic l a ngu a ge s : from idea to pilot project Dialectologists from Latvian Language Institute of the University of Latvia and the Department of Language History and Dialectology of the Institute of the Lithuanian Language, have developed a proposal for a joint project entitled, The Atlas of the Baltic Languages, which is intended to demonstrate the close kinship of these two Baltic languages. A pilot project, supported by a grant from the University of Latvia and Directorate for the Millenium of Lithuania has been carried out between 2006 and 2008 to determine what the form and eventual content of such an atlas might be. In 2009 a summary of work carried out on the pilo…
Identità e omofobia in Cosa Nostra: un contributo gruppoanalitico soggettuale
2012
Il contributo propone alcune riflessioni sull’identità, la sessualità e l’omofobia nei contesti mafiosi. Gli studi sulla psicologia del fenomeno mafioso hanno sin ora consentito di evidenziare la fragilità identitaria degli appartenenti alle organizzazioni criminali mafiose e l’impossibilità a concepire la diversità in qualunque forma essa si presenti. L’omosessualità in particolare rappresenta in questi contesti la paura terrificante dell’alterità e il terrore di perdere il controllo della rigidità impenetrabile che fonda l’identità mafiosa. L’articolo attraverso l’utilizzo di frammenti di interviste a collaboranti di giustizia mette in luce come in realtà ciò che l’uomo di mafia radicalme…
La gruppoanalisi soggettuale e la terapia di gruppo: introduzione alla teoria e alla prassi
2012
rticle explains the theoretical foundations of the group-analysis approach, its main Italian developments, and its link with technique. In particular, after showing the hesitations of the original English model, it illustrates the Italian approach (Subjectual Groupanalysis), its evolution and dialogue with disciplines (complexity theory, cultural anthropology) that contributed to the foundation of its meta-psychological apparatus. Subsequently, it focuses on the relational foundation of psyche, on the therapeutic aspects linked to it, highlighting some key aspects of a classic group-analytic functioning, some of the main therapist’s responsibility, and some of the hardest troubles for the p…
Sequestrati dalla vendetta: “rimanere chiusi fuori dall’oggetto”
2013
RiassuntoA partire dal loro lavoro di psicoterapeute e attraverso alcuni frammenti clinici che si riferiscono ad un gruppo di adolescenti svoltosi in un quartiere a rischio di Palermo, le Autrici analizzano la dimensione mafiosa non restringendola al solo comportamento criminale; piuttosto declinandola lungo alcuni significanti: non identità e gruppo mafioso che colonizza e sottomette lo psichismo del singolo; fantasmi familiari potenti e spietati che impediscono il costituirsi di sé originali e autonomi; personalità impastate di indifferenza emotiva e vendicatività. Significanti che rendono conto delle vaste aree di desertificazione e pietrificazione – resistenza al cambiamento – avvertita…
Al di là del sintomo. Il gruppo psicodinamico nelle dipendenze
2012
I Disturbi da Uso di Sostanze (DUS) e i Disturbi del Comportamento Alimentare (DCA) presentano delle caratteristiche comuni. Essi infatti si manifestano attraverso un attacco al corpo, presentano un’insorgenza in età adolescenziale o tardo adolescenziale e una prevalenza associata rispettivamente al genere maschile e femminile. In una prospettiva psicodinamica, ciò che soprattutto accomuna i DUS e i DCA (insieme ai disturbi psicosomatici) è il fatto di poter essere considerati dei disturbi di secondo livello, dei quadri sintomatologici di copertura rispetto ad una sofferenza psichica sottostante. In questo senso possono essere considerate delle modalità di auto-terapia e autoregolazione emo…
Disidentità: una chiave di lettura per le nuove forme di psicopatologia?
2012
Le trasformazioni cui è andata incontro la società nel passaggio dalla modernità alla post-modernità hanno scosso la dimensione gruppale e, perciò stesso, l’identità personale. Lo sfilacciarsi del senso d’appartenenza legato al considerare proprie alcune tradizioni culturali, linguistiche, religiose, ecc. rende difficile non solo la comprensione del mondo, ma anche la possibilità d’interiorizzare tutti quegli aspetti legati all’esperienza stessa di “appartenere” che, slegandosi, si perdono in frammenti di un mondo essenzialmente incerto e provvisorio. L’articolo propone una riflessione sul perché alcuni recenti mutamenti socio-antropologici possono rappresentare una minaccia rispetto allo s…
Il riconoscimento, il lavoro, la cura
2015
Il contributo che propongo vuole essere una riflessione sul tema del riconoscimento, nel contesto lavorativo e nel sociale, che mette l’accento sulle problematiche e sulle difficoltà che le persone incontrano in questo momento storico. Un periodo nel quale non sembrano più avere valore i rapporti di reciprocità e di riconoscimento del proprio percorso formativo e lavorativo, perché altro è divenuto il fulcro d'interesse del mondo del lavoro, ormai da anni indirizzato a coinvolgere le persone nella produttività senza più interessarsi a sufficienza del progetto di vita dei soggetti coinvolti. Si evidenziano i rischi e le sofferenze di soggetti che percepiscono, sempre con maggiore precisione,…