Search results for "SCOLIOSIS"
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Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy.
2014
Objective: To clarify the phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathies. Methods: We screened for TRPV4 mutations in 169 French unrelated patients with inherited axonal peripheral neuropathy. Ninety-five patients had dominant Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2) disease, and 74 patients, including 39 patients with distal hereditary motor neuropathy, 14 with congenital spinal muscular atrophy and arthrogryposis, 13 with CMT2, and 8 with scapuloperoneal spinal muscular atrophy, presented with additional vocal cord paralysis and/or skeletal dysplasia. Results: No deleterious TRPV4 mutation was identified in the 95 patients with “pure” CMT2 (0/…
Influencia de factores epigeneticos en el desarrollo de la escoliosis idiopatica del adolescente
2021
La escoliosis idiopática del adolescente (EIA) es una enfermedad que afecta de forma tri-dimensional a la estructura de la columna vertebral. Aunque su prevalencia en la población adolescente es baja, entre el 1-3%, la repercusión económica que acarrea su cribado, diagnóstico y tratamiento son elevados. Los programas de cribado actuales carecen de suficiente evidencia científica de calidad que los respalde. Su manejo va a depender de la magnitud de la curva en cada valoración que se le haga al paciente y del potencial de crecimiento remanente, es decir, de su evolución. Es por ello que muchos especialistas involucrados en el manejo de la EIA sienten que las terapias viajan un paso por detrá…
Influencia de la práctica deportiva en la morfología de la espalda. Estudio mediante proyección de luz estructurada
2014
INTRODUCCIÓN: Desde 1920 se ha demostrado la asociación entre la variación de la forma de la columna y el trabajo repetitivo requerido en los deportes. Las características físicas de los sujetos facilitan el éxito de cada uno de los distintos deportes y la práctica deportiva profesionalizada lleva asociada un tipo y grado de lesiones relacionada con el deporte. HIPÓTESIS DE TRABAJO La práctica deportiva difiere de un tipo de deporte a otro e incluso dentro de él, en función de las acciones que requieren las distintas posiciones de juego. Esta diferente actividad puede afectar a la producción de lesiones y también puede modificar la morfología de la espalda, debido a la diferente activación …
Application of various physiotherapeutic methods in a conservative treatment of neurogenic scoliosis in a comatose patient - a case report
2017
Wstęp: Leczenie zachowawcze skolioz jest trudne i nie zawsze prowadzi do uzyskania poprawy. Korekcja skoliozy u pacjenta przebywającego w śpiączce jest dużym wyzwaniem, ponieważ brak kontaktu z pacjentem oraz związany z tym brak współpracy podczas terapii i niemożność wykonywania ruchów czynnych w dużym stopniu utrudnia leczenie i ogranicza możliwość stosowania w pełni wielu metod terapeutycznych. Ze względu na złożoność problemu praktykowanie jednej metody nie jest skuteczne. Łączne stosowanie kilku metod terapeutycznych może dać pozytywne rezultaty. Cel pracy: Celem pracy jest przedstawienie metod i wyników terapii skoliozy neurogennej u ośmioletniej pacjentki będącej w śpiączce. Opis prz…
Supporting Diagnosis and Treatment of Scoliosis: Using Augmented Reality to Calculate 3D Spine Models in Real-Time - ARScoliosis
2020
Scoliosis is a complex spinal disorder that mostly affects adolescents and younger population. To avoid and reduce harmful radiation techniques in adolescent idiopathic scoliosis investigation and follow-ups, a novel non-invasive approach is highly recommended and needed in clinical practice. In this paper ARScoliosis application to diagnose, visualize and document spinal condition and particularly adolescent idiopathic scoliosis in real time is presented. This ARScoliosis application is developed in Unity 3D, a game engine, and allows non-invasive quantification of posture and spinal deformity using recently available non-ionizing wide-angle depth sensor Microsoft Azure Kinect DK as a diag…
Potencial uso de la tecnología basada en microARNs para el diagnóstico y pronóstico de la escoliosis idiopática del adolescente
2021
Introducción: La escoliosis idiopática del adolescente (EIA) es una enfermedad que se caracteriza por una deformación tridimensional de la columna vertebral cuya etiología es aún desconocida. Actualmente no existe una explicación clara sobre la evolución de la enfermedad; El diagnóstico y seguimiento actual de la EIA se basa en el análisis de la curvatura de la columna mediante radiografía de rayos X, la cual está considerada como la técnica gold standard. Sin embargo, esta técnica no tiene valor pronóstico y las repetidas exposiciones han demostrado incrementar la incidencia de cáncer en la edad adulta. Es necesario, por tanto, el desarrollo de una nueva herramienta para el diagnóstico tem…
Outcome of after-hours surgery: Setting, skill and timing may explain the outcome
2019
Risk Factors, Lifestyle and Prevention among Adolescents with Idiopathic Juvenile Scoliosis: A Cross Sectional Study in Eleven First-Grade Secondary …
2021
Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) has an incidence of 2–3% in the general population and a multifactorial etiology. The present study aims to analyze modifiable risk factors and their interactions in the development of AIS in order to increase knowledge about the disease and to prevent the evolution of AIS in young students with tailored public health strategies. A cross-sectional study was conducted over two consecutive school years among students attending 11 first-grade secondary schools in the province of Palermo, Italy. A self-administered questionnaire that investigated socio-demographical, physical and anamnestic characteristics and habits, focusing on possible risk factors…
Minimal invasive posterior correction of Lenke 5C idiopathic scoliosis: comparative analysis of minimal invasive vs. open surgery
2019
Introduction Surgical management of adolescent idiopathic scoliosis in spite of usually favourable outcomes is still a major operation. Therefore, efforts are being undertaken to minimalize the procedure, reduce the surgical trauma and postoperative convalescence. The study was designed to compare posterior minimal invasive surgery using navigation based on intraoperative 3D imaging and standard open instrumented fusion in Lenke 5C idiopathic scoliosis treatment. Materials and methods From eight patients with Lenke 5C curves planned for posterior correction and instrumented fusion, four were treated with minimally invasive and four had open procedure. Operation length, estimated blood loss,…
Correlation of Vertebral Absolute Axial Rotations in CAD 3D Models of Adolescent Idiopathic Scoliosis Non-Invasively Diagnosed
2019
This paper presents preliminary results on non-invasive optical diagnosis of patient with adolescent idiopathic scoliosis (AIS) with recently developed tool ScolioSIM. This tool generates intrinsic and extrinsic indicators of the spinal deformity and 3D CAD (Computer-aided Design) deformity model based only on a digitalized dorsal surface of the examined patient. Our primary focus in this paper are absolute axial rotations (AAR) of each vertebra in AIS patients and their correlations. Clinical relevance of this research is high, as we intend to avoid traditional methods which rely on highly complicated reading and measuring of AARs on planar x-ray films, as these methods involve ionizing ra…