Search results for "Secuenciación"
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Use of next generation sequencing technologies for the diagnosis and epidemiology of infectious diseases
2020
[ES]: Por primera vez, la tecnología de secuenciación masiva permite acceder a la información genómica a un precio y a una escala tales, que se está implementado en la práctica clínica y epidemiológica rutinaria. Los obstáculos para dicha implementación son todavía muchos. Sin embargo, ya existen muchos ejemplos de las grandes ventajas que supone en comparación con métodos anteriores. Esto es, sobre todo, porque con una sola determinación podemos obtener simultáneamente información epidemiológica del microorganismo causante, así como de su perfil de resistencias, si bien estas ventajas están más o menos desarrolladas según el patógeno considerado. En esta revisión se repasan varios ejemplos…
Evaluación del valor diagnóstico y pronóstico de las alteraciones moleculares en la leucemia mieloide aguda de novo mediante el empleo de técnicas de…
2020
La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad muy heterogénea desde el punto de vista biológico con numerosas alteraciones moleculares implicadas en su patogenia. El análisis simultáneo de estas alteraciones génicas es imprescindible para conocer los mecanismos de leucemogénesis y evaluar sus implicaciones clínicas de manera individualizada en cada paciente. Las técnicas de next generation sequencing (NGS) han demostrado ser una herramienta eficaz para el análisis integrado de la complejidad de las neoplasias mieloides, por ello, el objetivo de este estudio es realizar una validación técnica y clínica de un panel de NGS dirigida a genes o regiones recurrentemente mutados en la enfermed…
Caracterización epidemiológica, clínica, microbiológica y genómica de Mycobacterium tuberculosis en el Departamento de Salud La Fe de Valencia
2017
Tesis doctoral, 152 págs
Identificación de variantes exómicas en diabetes tipo 2
2015
La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se ha convertido en una epidemia mundial contribuyendo de forma importante a la morbi-mortalidad prematura. La DM2 es una enfermedad muy compleja y su desarrollo se ve modificado por numerosos factores como la obesidad y la obesidad central; siendo el resultado de la interacción de muchos factores, incluyendo ambientales, adquiridos y genéticos. Se ha demostrado que la heredabilidad de la DM2 se encuentra alrededor del 70%. Los estudios genéticos realizados hasta el momento solo permiten explicar una pequeña parte del componente genético calculado. Parte del componente podría residir en variantes genéticas presentes en los exoma incluyendo polimorfismos fre…
Estudio de la formación de biomasa granular en el tratamiento anaerobio de disolventes orgánicos en reactores de alta carga
2019
La contaminación atmosférica constituye uno de los principales problemas medioambientales en la actualidad, afectando a los ecosistemas y a la salud de los seres humanos a nivel mundial. Los compuestos orgánicos volátiles (COV), emitidos principalmente a partir del uso de disolventes en procesos industriales, contribuyen de manera importante a la contaminación atmosférica, razón por la cual, las industrias emisoras deben ajustarse a la normativa vigente, reduciendo sus emisiones y aplicando técnicas de control para el tratamiento y la eliminación de estos contaminantes atmosféricos. Las tecnologías biológicas se han mostrado eficaces a nivel técnico y económico para la depuración de las emi…
Desarrollo de herramientas bioinformáticas aplicadas al Diagnóstico Genético mediante Secuenciación Masiva
2014
La extraordinaria evolución tecnológica de una nueva generación de plataformas de secuenciación, que reciben el nombre de ‘Next-Generation Sequencing’ o NGS, unida al desarrollo de sistemas de captura de regiones específicas del genoma han permitido superar las limitaciones técnicas y económicas que impedían realizar el cribado de un gran número de genes o incluso del exoma completo de manera rutinaria. El análisis de los datos procedentes de este tipo de estudios es complejo no solo por la enorme cantidad de información que se genera por muestra sino también por las peculiaridades asociadas a cada una de las combinaciones posibles entre plataforma de secuenciación y sistema de captura. Act…
Caracterización molecular de la anemia refractaria con sideroblastos en anillo mediante un panel de secuenciación de segunda generación
2019
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas que presentan citopenias, mielodisplasia, hematopoyesis ineficaz y un riesgo variable de transformación a leucemia mieloide aguda (t-LMA). Los SMD con sideroblastos en anillo (SMD-SA) constituyen aproximadamente el 10-12% de todos los SMD y en médula ósea muestran SA, eritroblastos con depósitos anormales de ferritina, en porcentaje igual o superior al 5%. El objetivo terapéutico en los SMD-SA es mejorar las citopenias y su sintomatología, en especial el síndrome anémico. La administración de eritropoyetina y el soporte transfusional con concentrados de hematíes son las opciones terpéuticas de primera …
Análisis fenotípico y genotípico de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo en los que se ha detectado alteraciones patogénicas en el estudi…
2022
La Neuropediatría es el área de la Pediatría que estudia y trata a los pacientes con patología neurológica de menos de 18 años. Entre la patología neurológica en la infancia, se encuentran los trastornos del neurodesarrollo (TND), incluyendo discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista, pero también la epilepsia, los trastornos del movimiento, los cuadros polimalformativos, o las enfermedades neurometabólicas, entre otras. La anamnesis y la exploración neurológica son la base para establecer el diagnóstico clínico en Neuropediatría. Hasta hace relativamente poco tiempo, una gran proporción de estos pacientes no llegaban a tener un diagnóstico etiológico. La incorporación de di…
Caracterización molecular del melanoma maligno mediante una aproximación genética y epigenética
2019
El melanoma es un tumor procedente de los melanocitos cuya incidencia ha ido en ascenso en las últimas décadas. La clasificación clásica del melanoma establece cuatro subtipos principales: melanoma de extensión superficial, melanoma nodular, léntigo maligno melanoma, y melanoma lentiginoso acral. Esta clasificación se basa principalmente en la presentación clínica e histopatológica, y el patrón de crecimiento del melanoma; sin embargo, su utilidad es limitada ya que carece de valor pronóstico. El reciente desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación como la secuenciación masiva o next-generation sequencing (NGS), ha permitido realizar un cribado exhaustivo de las alteraciones molecular…
Caracterización genómica del microalga Trebouxia sp. TR9 aislada del liquen Ramalina farinacea (L.) Ach. mediante secuenciación masiva
2015
Los líquenes son complejas entidades simbióticas originadas por asociaciones cíclicas e interacciones positivas de organismos muy diferentes, un hongo heterotrófico y uno o varios “fotobiontes” autótrofos fotosintéticos, tanto algas verdes unicelulares, como cianobaterias o ambos. Además, comunidades específicas de bacterias aparecen como simbiontes obligados de líquenes. En todos los talos del liquen Ramalina farinacea (L.) Ach., coexisten las dos mismas especies de algas Trebouxia (T. jamesii -TR1- y Trebouxia sp. TR9). Esta forma de asociación simbiótica específica y selectiva es interesante como modelo de la coexistencia de dos especies diferentes de Trebouxia dentro de un mismo talo li…