Search results for "TPMT"
showing 6 items of 6 documents
Usefulness of current candidate genetic markers to identify childhood cancer patients at risk for platinum-induced ototoxicity: Results of the Europe…
2020
Background Irreversible sensorineural hearing loss is a common side effect of platinum treatment with the potential to significantly impair the neurocognitive, social and educational development of childhood cancer survivors. Genetic association studies suggest a genetic predisposition for cisplatin-induced ototoxicity. Among other candidate genes, thiopurine methyltransferase (TPMT) is considered a critical gene for susceptibility to cisplatin-induced hearing loss in the FDA drug label and a pharmacogenetic guideline. The aim of this cross-sectional cohort study was to confirm the genetic associations in a large pan-European population and to evaluate the diagnostic accuracy of the genetic…
Genetic determinants of ototoxicity during and after childhood cancer treatment: Protocol for the pancarelife study
2019
BACKGROUND: Survival rates after childhood cancer now reach nearly 80% in developed countries. However, treatments that lead to survival and cure can cause serious adverse effects with lifelong negative impacts on survivor quality of life. Hearing impairment is a common adverse effect in children treated with cisplatin-based chemotherapy or cranial radiotherapy. Ototoxicity can extend from high-tone hearing impairment to involvement of speech frequencies. Hearing impairment can impede speech and language and neurocognitive development. Although treatment-related risk factors for hearing loss following childhood cancer treatment have been identified, the individual variability in toxicity of…
Tiopurīna metiltransferāzes fenotipa analīze pacientiem ar iekaisīgām zarnu slimībām
2018
Lai izvērtētu pacientu atbilstību tiopurīnu grupas medikamentu terapijai, ir iespējams veikt TPMT aktivitāti novērtējošas analīzes. Pētījuma mērķis ir pētīt Latvijā jaunas laboratoriskās diagnostikas metodes - tiopurīna metiltransferāzes aktivitātes noteikšanas asinīs – pielietošanas iespējas un nepieciešamību pacientiem ar iekaisīgām zarnu slimībām, kuri stacionēti Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcā. Izvirzīta hipotēze, ka aptuveni 3-14% pacientu pētījumu grupā varētu būt samazināta TPMT aktivitāte. Pētījumā iekļauti dati par astoņiem pacientiem, kas ir vecāki par 18 gadiem un no kuriem 40% ir sievietes (n=3) un 60% vīrieši (n=5). Rezultāti: No astoņiem darbā iekļautajiem paci…
Azatioprīna terapijas riska izvērtēšana pacientiem ar iekaisīgām zarnu slimībām, pielietojot TPMT enzīma ekspresijas noteikšanas metodi
2017
Iekaisīgo zarnu slimību pacientu skaits arvien pieaug ne tikai pasaulē, bet arī Latvijā. Lai novērtētu medikamentu efektivitāti, ir iespējams analizēt enzīmu aktivitāti organismā. Viens no tiem ir TPMT enzīms, ko var novērtēt, lietojot tiopurīnu zāļu terapiju. Pētījuma mērķis bija veikt salīdzinošu TPMT enzīma aktivitātes novērtēšanas analīzi pacientiem ar kādu no iekaisīgām zarnu slimībām (čūlainais kolīts, Krona slimība), kuri jau lieto azatioprīna zāļu terapiju, ar pacientiem, kuri vēl nav sākuši lietot, lai izvērtētu iespējamo zāļu vielas blakņu risku. Lai noteiktu TPMT enzīma ekspresiju, tika izmantota ELISA metode. Pētījuma rezultāti liecina, ka tiem pacientiem, kuri šobrīd lieto azat…
Tiopurīna metiltransferāzes genotipa un fenotipa saistība ar tiopurīnu blakusparādībām pacientiem ar iekaisīgām zarnu slimībām
2019
Ievads. Tiopurīna metiltransferāze (TPMT) ir enzīms, kurš piedalās tiopurīnu metabolismā. Skaitās, ka TPMT genotipa un fenotipa noteikšana ļauj atklāt pacientus, kuri ir pakļauti mielosupresijas riskam tiopurīnu terapijas gadījumā. Latvijā TPMT testēšana ir jauna metode. Neskatoties uz vairākiem pētījumiem par TPMT testēšanas efektivitāti, joprojām pastāv bažas par TPMT testēšanas nepieciešamību. Darba mērķis. Noteikt TPMT genotipa un fenotipa saistību ar tiopurīnu blakusparādībām pacientiem ar iekaisīgām zarnu slimībām (IZS). Materiāli un metodes. Prospektīvā pētījumā iekļauti 59 iekaisīgo zarnu slimību pacienti vecumā no 18 līdz 77 gadiem, kuri ārstējās Paula Stradiņa Klīniskās universitā…
Thiopurine
2020
Background: Thiopurine methyltransferase (TPMT) plays a significant role in the metabolism of thiopurines, and, for patients with inflammatory bowel disease (IBD), it is useful to perform TPMT genotyping prior to azathioprine (AZA) treatment. In this study, we determined TPMT gene polymorphisms in a cohort of IBD patients in Latvia. Methods: DNA samples were obtained from 244 IBD patients, and qPCR was performed for detection of rs1800462, rs1800460, and rs1142345 single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Three common, non-functional TPMT alleles ( TPMT*2, *3B, and *3C) were identified (women, 51%; men, 49%). TPMT*2, *3A, *3B, and *3C allelic variants detected using qPCR were consistent with …