Search results for "UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología humana"
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Valor de los estudios cromosómicos en espermatozoides mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) en parejas estériles
2013
Los varones estériles presentan una frecuencia elevada de anomalías citogenéticas, algunas de ellas detectables mediante el cariotipo, pero otras limitadas a las células germinales como resultado de meiosis anormales. Con las nuevas técnicas de reproducción asistida como la Inyección Intracitoplásmica de Espermatozoides (ICSI), la fecundación por espermatozoides cromosómicamente anormales puede dar lugar a fallos de implantación, abortos de repetición y a la transmisión de anomalías cromosómicas a la descendencia. La hibridación in situ fluorescente (FISH) de espermatozoides es una técnica de análisis citogenético que, mediante el marcado de los cromosomas con moléculas de ADN fluorescentes…
Evaluación de la calidad ovocitaria y del potencial de desarrollo de ovocitos humanos inmaduros vitrificados antes o después de su maduración in vitro
2015
En la actualidad una de las estrategias empleadas para la preservación de la fertilidad, es la obtención de ovocitos PI de ciclos naturales con el fin de madurarlos in vitro (MIV) y posteriormente vitrificarlos hasta su transferencia. En este trabajo se propone invertir el orden de las dos técnicas empleadas, y valorar si mejoran las tasas de supervivencia (TSu), maduración (TM), activación partenogenota (TA) y desarrollo hasta blastocisto (TD). También, se pretende examinar si la configuración de la placa metafásica del ovocito MII madurado in vitro, se ve afectada por realizar su vitrificación en estadio inmaduro (PI) o maduro (MII). Además, describir los cambios en la ultraestructura ovo…
Utilización de microRNAs como dianas terapéuticas en Distrofia Miotónica
2018
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se debe a una expansión del triplete CTG en 3´UTR del gen DMPK, mientras que, la distrofia miotónica tipo 2 (DM2) se origina por la de la repetición CCTG en el intrón 1 del gen CNBP. Son dos enfermedades multisistémicas con manifestaciones patológicas en músculo esquelético (miotonia, degeneración y debilidad muscular), corazón (defectos en la conducción cardiaca) y sistema nervioso central. Los transcritos DMPK y CNBP mutantes se pliegan en horquillas que secuestran factores de splicing alternativo, principalmente Muscleblind-like 1 (MBNL1; y su parálogo MBNL2). La falta de la proteínas MBNL origina problemas en el splicing de transcritos musculares y co…
Metabolomic approach to physiological circumstances and pathological conditions in neonatology
2022
En la presente Tesis Doctoral, se ha evaluado diferentes situaciones fisiológicas y patológicas relevantes en el campo neonatal. Por un lado, se ha mejorado la predicción de los resultados de la encefalopatía hipóxico-isquémica, lo que es de vital importancia para desarrollar estrategias de trapiento personalizadas y reducir la mortalidad y morbilidad neonatas. Por lo lado, la lactancia materna es el estándar de oro para la nutrición de recién nacidos a término y pretérmino. Para los bebés prematuros cuyas madres no pueden proporcionar su propia leche materna (OMM), la leche humana de donante pasteurizada (DHM) es la alternativa preferida. En esta Tesis, se ha estudiado la huella metabólica…
Identification of new biomarkers for phenotypical characterization in peripheral neuropathies
2017
Introducción Las neuropatías periféricas hereditarias son aquellas enfermedades que afectan al sistema nervioso periférico y cuya etiología reside en un desorden genético hereditario. La neurodegeneración que presentan este tipo de enfermedades se caracteriza por una pérdida progresiva de la función y/o estructura en las neuronas. En el caso de axonopatias el proceso empieza en los extremos distales de los axones largos seguido de una progresión hacia las partes más proximales. Este tipo de desórdenes plantea dificultades en el diagnóstico clínico debido a la variabilidad de síntomas clínicos y a las diferentes variaciones fenotípicas que se presentan en los pacientes. Especies reactivas de…
Relevance of the macrophage phenotype in mucosal regeneration in Inflammatory Bowel Disease
2015
La enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) es una enfermedad crónica, recidivante, de carácter sistémico que afecta principalmente al tracto gastrointestinal. Esta patología engloba dos entidades clínicas, la Enfermedad de Crohn (EC) y la Colitis Ulcerosa (CU), que difieren en algunos aspectos pero comparten la disrupción de la barrera epitelial y la respuesta exacerbada del sistema inmunológico a la flora bacteriana. La etiología de la enfermedad es desconocida pero se sabe que factores genéticos (tanto alteraciones a nivel genético como la presencia de miRNAs), ambientales (tales como la dieta, tabaco, actividad física o la calidad del sueño), flora intestinal y sistema inmunológico cont…
Perfil de micro ARNs exosomales asociados a daño glomerular en pacientes hipertensos con microalbuminuria
2018
Introducción: La hipertensión arterial esencial (HTA) es la enfermedad crónica con mayor prevalencia a nivel mundial y constituye uno de los factores de riesgo cardiovascular primario. Pese al control de la presión arterial con antihipertensivos, la aparición de daño renal en la HTA es frecuente y se mide clínicamente como un aumento en la excreción urinaria de albúmina (EUA). Este daño incipiente se define como microalbuminuria, puede progresar a macroalbuminuria y proteinuria durante el curso de la enfermedad y se utiliza como marcador de riesgo cardiovascular y daño orgánico en la hipertensión. Recientemente, las vesículas extracelulares (VE) han sido propuestas como nuevos mediadores de…
Implicación de miRNAs en la toxicidad mediada por expansiones de repeticiones CTG en Distrofia Miotónica
2015
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular causa por la expansión del triplete CTG en la región 3’ no codificante del gen DMPK. Las expansiones CUG en los transcritos DMPK mutantes forman una estructura en horquilla que secuestra diferentes factores nucleares provocando su falta de función parcial y la desregulación de la expresión génica a diferentes niveles. La mayoría de los defectos en la expresión génica se han reproducido en animales modelo para la enfermedad que expresan transcritos con repeticiones CUG de manera independiente a DMPK. En este trabajo nos propusimos analizar si un grupo de reguladores de la expresión génica está afectado por la toxicidad media…
"Que inventen ellos"
2011
Malgrat la relació existent entre la inversió en ciència i tecnologia i el desenvolupament econòmic d’una societat, per a la Generalitat Valenciana la ciència és un afegit bonic que pot fer somiar però que no porta diners immediats. Per això han deixat amb un pressupost insuficient el Centre d'Investigació Principe Felipe (CIPF), cosa que ha comportat l'acomiadament de 114 investigadors i tècnics reconeguts internacionalment. Although a clear relationship exists between investment in science and technology and economic development of society, for the Generalitat Valenciana (Valencian Government) science is a nice addition that makes dream but can not bring immediate cash. Therefore they hav…
Características clínicas y relación genotipo-fenotipo en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas causados por reordenamie…
2014
La discapacidad intelectual (DI) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media, que se manifiesta antes de los 18 años. Aunque se sospecha el origen genético en muchos de los casos, más del 50% presentan una etiología desconocida. Muchos de los pacientes con DI presentan además malformaciones congénitas y antecedentes familiares de trastornos del neurodesarrollo. Actualmente son numerosos los estudios que ponen de manifiesto la gran relevancia que tienen los reordenamientos cromosómicos crípticos en la etiología de los trastornos del neurodesarrollo, detectando variantes en el número de copias (CNVs) en aproximadamente el 7-20% de los casos. El a…