Search results for "Umana"
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Implicación de miRNAs en la toxicidad mediada por expansiones de repeticiones CTG en Distrofia Miotónica
2015
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular causa por la expansión del triplete CTG en la región 3’ no codificante del gen DMPK. Las expansiones CUG en los transcritos DMPK mutantes forman una estructura en horquilla que secuestra diferentes factores nucleares provocando su falta de función parcial y la desregulación de la expresión génica a diferentes niveles. La mayoría de los defectos en la expresión génica se han reproducido en animales modelo para la enfermedad que expresan transcritos con repeticiones CUG de manera independiente a DMPK. En este trabajo nos propusimos analizar si un grupo de reguladores de la expresión génica está afectado por la toxicidad media…
Fraccionando la microbiota gastrointestinal humana
2012
La microbiota gastrointestinal humana es una de las comunidades microbianas más diversa y compleja que se puede encontrar en la naturaleza. Las nuevas tecnologías de secuenciación permiten obtener una amplia visión de la diversidad microbiana, lo que ha revelado una gran cantidad de bacterias no cultivables. A pesar del potencial de estas tecnologías de alto rendimiento la metagenómica no muestra la imagen completa. La citometría de flujo es una metodología que permite describir y/o separar fracciones de comunidades microbianas basándose en características como el DNA, RNA o proteínas, así como de la misma taxonomía microbiana. La citometría de flujo y la separación de células junto con las…
Bases genéticas y celulares de neuropatías periféricas hereditarias
2015
Tesis doctoral; 208 págs.
"Que inventen ellos"
2011
Malgrat la relació existent entre la inversió en ciència i tecnologia i el desenvolupament econòmic d’una societat, per a la Generalitat Valenciana la ciència és un afegit bonic que pot fer somiar però que no porta diners immediats. Per això han deixat amb un pressupost insuficient el Centre d'Investigació Principe Felipe (CIPF), cosa que ha comportat l'acomiadament de 114 investigadors i tècnics reconeguts internacionalment. Although a clear relationship exists between investment in science and technology and economic development of society, for the Generalitat Valenciana (Valencian Government) science is a nice addition that makes dream but can not bring immediate cash. Therefore they hav…
L’article 1 de la Carta dels Drets Fonamentals de la Unió Europea sobre la dignitat humana
2022
En aquesta publicació, us comente l’article 1 de la Carta dels Drets Fonamentals de la Unió Europea sobre la dignitat humana In this publication, I comment you on Article 1 of the Charter of Fundamental Rights of the European Union on Human Dignity
El artículo 1 de la Carta de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea sobre la dignidad humana
2022
En esta publicación, os comento el artículo 1 de la Carta de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea sobre la dignidad humana In this publication, I comment you on Article 1 of the Charter of Fundamental Rights of the European Union on Human Dignity
Características clínicas y relación genotipo-fenotipo en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas causados por reordenamie…
2014
La discapacidad intelectual (DI) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media, que se manifiesta antes de los 18 años. Aunque se sospecha el origen genético en muchos de los casos, más del 50% presentan una etiología desconocida. Muchos de los pacientes con DI presentan además malformaciones congénitas y antecedentes familiares de trastornos del neurodesarrollo. Actualmente son numerosos los estudios que ponen de manifiesto la gran relevancia que tienen los reordenamientos cromosómicos crípticos en la etiología de los trastornos del neurodesarrollo, detectando variantes en el número de copias (CNVs) en aproximadamente el 7-20% de los casos. El a…
Estrés oxidativo en la hipoxia/re-oxigenación de la transición fetal – neonatal : reanimación del recién nacido prematuro con concentraciones bajas d…
2012
La transición de la vida fetal a la neonatal es un momento muy importante en el que se producen grandes cambios fisiológicos rápidos y complejos. Supone un rápido incremento en la presión parcial de O2 (PaO2). Esta “hiperoxia relativa” fisiológica, da lugar a un aumento en la producción de radicales libres. El feto, se prepara para esta transición aumentado la producción de sustancias antioxidantes durante las últimas semanas de gestación. A pesar de esto, existe un ligero disbalance a favor de la producción de radicales libres. Esta situación da lugar a un estado pro-oxidante que es beneficioso para el recién nacido porque contribuye a la activación de numerosas vías metabólicas necesarias…
Caracterización genética mediante MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e inmunohistoquímica del carcinoma renal de células claras …
2015
El carcinoma de células renales representa el 2-3% de todos los tumores siendo la lesión sólida más frecuente en el riñón. De ellos el subtipo histológico de células claras es el más frecuente (75-80%). Diferentes tipos de biomarcadores y alteraciones genéticas se han asociado al pronóstico de carcinoma renal de células claras (ccCCR). Objetivo: Determinar que alteraciones genéticas e inmunohistoquímicas del ccCCR se asocian a pronóstico y agresividad tumoral. Materiales y Métodos: Estudio analítico experimental de 57 pacientes intervenidos de nefrectomía radical/parcial en el Hospital Clínico Universitario de Valencia entre 2005 y 2011, todos ellos con el diagnóstico anatomo-patológico de …
Valor pronóstico del estudio del perfil de miRNAs en la Neumonía Adquirida en la Comunidad
2021
ANTECEDENTES: La Neumonía Adquirida en la Comunidad (NAC) es una de las principales causas de morbimortalidad en los países desarrollados, y a menudo se diagnostica incorrectamente, lo que lleva a tratarla de manera inadecuada. La valoración de la gravedad de la NAC es una herramienta fundamental para la asistencia de estos pacientes, pudiendo estratificarlos según el riesgo, y, en su función,proporcionar la pauta de tratamiento más adecuada. Dos de las complicaciones más importantes, por la peligrosidad que conlleva, de estos pacientes es el desarrollo de sepsis, así como de hipoxemia. Uno de los biomarcadores con mayor potencial en la actualidad son los microRNAs, que son pequeños fragmen…