Search results for "VDR"
showing 2 items of 12 documents
VDR MUTATION IN TWO SISTERS: PHENOTYPE VARIABILITY AND CLINICAL OUTCOME
2017
Objectives: Hereditary vitamin D-resistant rickets (HVDRR) is an autosomal recessive disease secondary to the mutation of vitamin D receptor (VDR) gene. These children show an early onset of rickets and in some of them alopecia is associated. Methods: We describe clinical features and laboratory findings in two sisters affected by HVDRR, as well as their response to treatment. Results: The first born is now 4 years old and had a severe and resistant hypocalcaemia, with low response to high doses of calcium per os, the requirement of intravenous infusion of calcium for a prolonged period, hypocalcaemic seizures resolved with high doses of intravenous calcium and high doses of vitamin D. Clin…
D vitamīna receptora gēna polimorfismu saistība ar bronhiālo astmu Latvijas populācijā
2021
D vitamīna receptors (VDR) nodrošina D vitamīna funkciju izpildi organismā. To kodē VDR – plejotropisks gēns, kas tiek asociēts ar autoimunitāti, dažādām iekaisuma un alerģiskām slimībām, tai skaitā arī bronhiālo astmu (BA). Bronhiālā astma ir ģenētiski sarežģīta un heterogēna hroniska elpceļu iekaisuma slimība. VDR sekvences varianti rs731236 un rs1544410 tiek pētīti kā potenciāli bronhiālas astmas risku ietekmējoši faktori. Šī pētījuma mērķis bija analizēt VDR gēna viena nukleotīda polimorfismu (SNP; single nucleotide polymorphism) rs731236 A/G un rs1544410 C/T asociāciju ar bronhiālo astmu Latvijas populācijā. Lai noskaidrotu šo SNP potenciālo ietekmi uz saslimšanas iespējamību, pēc rest…