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Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: Quantitative description of the clinical course in patients withCLN2 mutations
2002
We examined 26 individuals with clinical and electron microscopic signs of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL). In 22 cases, we found both pathogenic alleles. Sixteen patients exclusively carried either one or a combination of the two common mutations R208X and IVS5-1G > C. In the remaining cases, four missense mutations could be detected, of which R127Q, N286S, and T353P represent novel, previously not described alleles. A clinical performance score was developed by rating motor, visual, and verbal functions and the incidence of cerebral seizures in 3-month intervals during the course of the disease. A Total Disability Score was derived by summing up the single scores for…
Increased percentages of calprotectin and TNF-Α double-positive monocytes in the acute phase of Kawasaki disease
2011
Background The acute phase of KD is characterized by a deficiency of suppressor T cells, marked activation of the immune system and increased secretion of cytokines by immune effector cells. Moreover, it has been shown that myeloid-related protein (MRP-8 and MRP-14) and S100proteins, the major calcium-binding proteins secreted by activated neutrophils and monocytes, contribute to cause inflammation in acute lesions of KD, and indeed one of the more common hematological alteration in KD is the increase of peripheral blood monocytes. Calprotectin, one of the major calcium-binding proteins, can lead to direct and indirect effects that result not only in inflammation but also in modification of…
Identificación de oportunidades de mejora del tratamiento de la hepatitis C
2006
® . Summary Objective: Hepatitis C represents a public health concern with more than 170 million carriers. The goal of this study was to identify improvement opportunities in the management of hepati- tis C, and the pharmaceutical actions performed for the preven- tion and solution of medication-related problems in patients seen at the Pharmaceutical Care Outpatient Unit.
La lettera non pervenuta
2022
Genesi dell'opera pittorica (L'alfabeto) ad opera del suo demiurgo, Jannis Psychopedis
Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in pregnant women with Fabry disease
2009
Certification as support for resilience? Behind the curtains of a certification body — a qualitative study
2020
AbstractBackgroundCertification in healthcare often involves independent private sector bodies performing legally required or voluntary external assurance activities. These certification practices are embedded in international standards founded in traditional beliefs about rational and predictable processes for quality and safety improvement. Certification can affect organizational and cultural changes, support collaboration and encourage improvement that may be conducive to resilient performance. This study explores whether ISO 9001 quality management system certification can support resilience in healthcare, by looking at characteristics in the objectives, methods, and practice of certifi…
La competencia mediática en el profesorado universitario. Validación de un instrumento de evaluación
2018
RESUMEN: La alfabetización mediática del profesorado universitario es un reto de la sociedad actual, para lograr la formación de ciudadanos críticos. Se presenta el proceso de diseño y validación de un cuestionario para conocer el nivel de competencia mediática del profesorado universitario. El análisis de validez y fiabilidad se realizó en dos fases distintas para garantizar la consistencia del instrumento: validación por método Delphi y análisis psicométrico, en una muestra piloto internacional de 260 docentes. El resultado es un cuestionario con ocho dimensiones, cuyos datos de validación y el análisis por dimensiones muestran un instrumento consistente para la recogida de información en…
Diseño y validación de un instrumento para analizar los estereotipos corporales representados en el software y aplicaciones digitales (Apps)
2023
La preocupación por el cuerpo y los estereotipos asociados a la actividad física que transmiten las aplicaciones y el software digital es un fenómeno sustancial pero poco investigado. En el presente estudio, se muestra la validación del proceso de adaptación inicial de un instrumento de medida y de los ítems de la escala, denominado REICAF (Representación de Estereotipos sobre la Imagen Corporal y la Actividad Física), que analiza los estereotipos corporales y de actividad física asociados a las imágenes que aparecen en las Apps y software de carácter deportivo. Se utilizó una metodología descriptiva-transversal siguiendo el protocolo Delphi. La elaboración y validación del instrumento se l…
Volviendo a pensar la alfabetización a través de los métodos mixtos: un estudio desde la mirada de los alumnos, las familias y el profesorado en la E…
2020
Los métodos mixtos presentan una alternativa sobre la investigación de la alfabetización como un fenómeno complejo. Este artículo analiza la integración de enfoques cuantitativos y cualitativos para hacer inferencias causales entre la alfabetización como práctica social y los diferentes espacios de interacción. Este estudio se realizó siguiendo un diseño secuencial de métodos mixtos. La muestra estuvo compuesta por 1.540 niños, 1.438 familias y 74 maestros. El proceso de recogida de información combinó cuestionarios y procedimientos etnográficos. Los datos se analizaron mediante la realización de análisis correlacionales, modelo de ecuaciones estructurales para grupos múltiples y análisis c…
Physicochemical compatibility of mixtures of dornase alfa and tobramycin containing nebulizer solutions
2008
Patients suffering from cystic fibrosis (CF) often need to inhale multiple doses of different nebulizable drugs per day. Patients attempt to shorten the time consuming administration procedure by mixing drug solutions/suspensions for simultaneous inhalation. The objective of this experimental study was to determine whether mixtures of the nebulizer solution dornase alfa (Pulmozyme) with tobramycin nebulizer solutions (TOBI and GERNEBCIN 80 mg) are physico-chemically compatible. Drug combinations were prepared by mixing the content of one respule Pulmozyme with either one respule TOBI or one ampoule GERNEBCIN 80 mg. Test solutions were stored at room temperature and exposed to light. Dornase…