Search results for "cerebrales"
showing 6 items of 6 documents
Presenting signs and patient co-variables in Gaucher disease: outcome of the Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) Delphi initiative.
2019
Background: Gaucher disease (GD) presents with a range of signs and symptoms. Physicians can fail to recognise the early stages of GD owing to a lack of disease awareness, which can lead to significant diagnostic delays and sometimes irreversible but avoidable morbidities. Aim: The Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) initiative aimed to identify signs and co-variables considered most indicative of early type 1 and type 3 GD, to help non-specialists identify ‘at-risk’ patients who may benefit from diagnostic testing. Methods: An anonymous, three-round Delphi consensus process was deployed among a global panel of 22 specialists in GD (median experience 17.5 years, collectively managin…
Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration
2021
(1) Background: A non-progressive congenital ataxia (NPCA) phenotype caused by b-III spectrin (SPTBN2) mutations has emerged, mimicking spinocerebellar ataxia, autosomal recessive type 14 (SCAR14). The pattern of inheritance, however, resembles that of autosomal dominant classical spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5). (2) Methods: In-depth phenotyping of two boys studied by a customized gene panel. Candidate variants were sought by structural modeling and protein expression. An extensive review of the literature was conducted in order to better characterize the SPTBN2-associated NPCA. (3) Results: Patients exhibited an NPCA with hypotonia, developmental delay, cerebellar syndrome, and cogni…
Slackline Training in Children with Spastic Cerebral Palsy: A Randomized Clinical Trial
2020
Objective: To assess whether a slackline intervention program improves postural control in children/adolescents with spastic cerebral palsy (CP). Design: Randomized controlled trial. Setting: Patients&rsquo
Entrenamiento asistido por neurofeedback: análisis de los efectos psicofisiológicos inmediatos y factores de personalidad influyentes
2017
Basado en la tecnología y principios de interfaz cerebro-ordenador (del inglés brain computer interface o BCI), el entrenamiento asistido por Neurofeedback (NF) se concibe como una técnica de autorregulación. Su paradigma estándar es, por excelencia, el condicionamiento operante o instrumental con la finalidad de enseñar a los individuos a controlar su actividad cerebral (Frank et al., 2010). Concretamente, la información procedente de las ondas cerebrales es representada a tiempo real en forma de imagen o audio y los individuos son recompensados cuando algún valor, habitualmente la amplitud de onda, cambia de acuerdo a los umbrales establecidos. Estos umbrales se establecerán en función de…
Evaluación de los efectos del tratamiento con tadalafilo sobre las funciones cerebrales, neurológicas y bioquímicas en pacientes con hiperplasia beni…
2015
EVALUACION DE LOS EFECTOS DEL TRATAMIENTO CON TADALAFILO SOBRE LAS FUNCIONES CEREBRALES, NEUROLOGICAS Y BIOQUIMICAS EN PACIENTES CON HBP Y DISFUNCION ERECTIL. La hiperplasia prostática benigna (HBP) es una de las enfermedades benignas más comunes en el hombre y puede derivar en una hipertrofia benigna de la próstata, en una obstrucción benigna de la próstata y/o en síntomas del tracto urinario inferior (STUI). La hiperplasia benigna de próstata suele estar asociada habitualmente con disfunción eréctil. La fisiopatología de esta enfermedad es compleja y no se conoce bien. HBP está asociada a una deficiencia en la vía de señalización NO/GMPc, inflamación y estrés oxidativo. Esta enfermedad ta…
Desarrollo de una estrategía diagnóstica por resonancia magnética multimodal para tumores cerebrales.
2015
RESUMEN Esta Tesis estudia el uso combinado de las imágenes morfológicas obtenidas en los estudios de Resonancia Magnética para el diagnóstico de los tumores cerebrales con las nuevas técnicas que incluyen a la espectroscopía, perfusión y difusión cerebral por resonancia magnética. Estas técnicas tienen valor de biomarcadores, en cuanto son cuantificables, facilitan el diagnóstico precoz del tumor cerebral, su gradación, respuesta y seguimiento tras las medidas terapéuticas empleadas. A este uso combinado lo llamamos Resonancia Multimodal, cuyo fin es incrementar la precisión diagnóstica de los tumores del SNC y su monitorización tras tratamiento. Esta tesis sigue una estrategia diagnóstica…