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Thrombocythemic erythromelalgia, primary erythermalgia, and secondary erythermalgia: three distinct clinicopathologic entities.

1994

On the basis of clinical, laboratory, and histopathologic studies, the authors discern three distinct types of red, congested, and burning extremities that need to be distinguished for effective treatment according to their etiology: erythromelalgia in thrombocythemia, primary erythermalgia, and secondary erythermalgia. Each entry is discussed in turn.

Modello di percorso diagnostico e terapeutico per la trombosi venosa superficiale

2012

Influencia de factores epigeneticos en el desarrollo de la escoliosis idiopatica del adolescente

2021

La escoliosis idiopática del adolescente (EIA) es una enfermedad que afecta de forma tri-dimensional a la estructura de la columna vertebral. Aunque su prevalencia en la población adolescente es baja, entre el 1-3%, la repercusión económica que acarrea su cribado, diagnóstico y tratamiento son elevados. Los programas de cribado actuales carecen de suficiente evidencia científica de calidad que los respalde. Su manejo va a depender de la magnitud de la curva en cada valoración que se le haga al paciente y del potencial de crecimiento remanente, es decir, de su evolución. Es por ello que muchos especialistas involucrados en el manejo de la EIA sienten que las terapias viajan un paso por detrá…

Gemelle diverse. Las iglesias de la Santísima Trinidad de Delia y de San Nicolò Regale en Trápani, Sicilia

2019

[EN] The work develops the necessary phases before arriving at a restoration project. The main objectives are: the study and historical-architectural analysis, the knowledge of the current management and enhancement of the two churches, the proposal of strategies to show the value of the remains of the past and to educate the new generations and the development of a method. In addition to the data collection “in situ” relative to the current conditions of the elements, their state of conservation and the documentation of existing pathologies, an architectural survey has been carried out to perform the comparative analysis of both churches and the proposals of action. The two architectures a…

Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras

2019

CAPÍTULO 1: “De la clínica a la mutación: Bases genéticas de neuropatías periféricas hereditarias” Las neuropatías periféricas hereditarias comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas degenerativas que afectan al sistema nervioso periférico y están producidas por mutaciones en más de 100 genes. El descubrimiento de nuevos genes y/o mutaciones es de vital importancia para comprender el mecanismo de enfermedad y con ello, lograr el desarrollo de estrategias terapéuticas. Mediante secuenciación de exoma, se han investigado las bases genéticas en cinco familias y hemos establecido la mutación causal en dos de ellas, atribuyendo un nuevo fenotipo clínico al gen KCNA1 y asociando …

Nuevas Posibilidades Terapéuticas en el Fallo de Implantación

2015

RESUMEN DE TESIS DOCTORAL Hipótesis: El fallo de implantación (FI) se define como la ausencia de gestación en pacientes con ≥ 3 ciclos previos de fecundación in vitro (FIV) con transferencia en fresco de al menos 2 embriones en cada ciclo. En el FI podrían jugar un papel importante tanto factores embrionarios como endometriales. Se han utilizado distintas estrategias de tratamiento a nivel de laboratorio FIV. Esto incluye transferencia en día 3, cultivo prolongado y transferencia en estadio de blastocisto utilizando el método co-cultivo, hatching asistido, diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o donación de ovocitos (ovodon). El PGS se está convirtiendo en un procedimiento habitual e…

Evaluación en situaciones de malos tratos

2005

para poder intervenir en las situaciones provocadas por malos tratos es necesaria una mirada global y holística sobre el fenómeno de la violencia que considere los aspectos implicados a diferentes niveles

First-trimester neck abnormalities: three-dimensional evaluation.

1998

In order to study the first trimester ultrasonographic differences between nuchal translucency and hygroma colli, we rescanned 25 fetuses (13 with nuchal translucency and 12 with hygroma colli) using transvaginal and three-dimensional ultrasonography, after obtaining a fetal karyotype report. Our objective was to test the premise that the different physiopathologic mechanisms of both processes would be reflected in detectable sonographic differences. Our retrospective analysis showed that the most striking ultrasonographic difference was the presence of bullae as well as greater irregularity, extent, and amplitude of the membrane in cases of hygroma colli. Fetuses with simple nuchal translu…

Herpes zóster posvacunal: valor del citodiagnóstico de Tzank

2016

Arthralgia as an early extraintestinal symptom of Whipple's disease. Report of five cases.

1997

Five patients with Whipple's disease all suffered from arthralgia for a long time (15 years in one case) before developing gastrointestinal or other symptoms. In all patients, arthralgia was seronegative, and there was no evidence of joint destruction. Arthralgias were symmetric and migrating. Whipple's disease is part of the differential diagnosis of enteropathic arthralgia. Thereby, the polymerase chain reaction can be a helpful tool to prove Whipple's disease in difficult differential diagnosis.