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Polyglobulie rare par mutation du gène EGLN1 : à propos d’un cas et revue de la littérature
2020
Resume Introduction Le diagnostic etiologique d’une polyglobulie est souvent simple, l’origine etant le plus souvent acquise. Parfois il faut rechercher des formes rares, hereditaires, l’algorithme decisionnel reposant sur le dosage de l’erythropoietine serique et sur la mesure de la pression en oxygene saturant l’hemoglobine a 50 % (P50). Ces pathologies sont en rapport avec des anomalies du recepteur a l’erythropoietine, des hemoglobines hyperaffines ou a des dysfonctionnements de la voie de regulation du facteur HIF (Hypoxia-Inducible Factor) implique dans la sensibilite renale a l’hypoxie. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 56 ans qui presente une polyglobulie inexplique…
High HFE mutation incidence in idiopathic erythrocytosis.
2018
Low incidence of <i>EPOR</i> mutations in idiopathic erythrocytosis
2020
COMPARISON OF CLINICAL AND LABORATORY DATA, INCLUDING JAK-2 46/1 HAPLOTYPE, BETWEEN PATIENTS WITH IDIOPATHIC ERYTHROCYTOSIS AND POLYCYTHEMIA VERA.
2017
Diagnosis of exon 12‐positive polycythemia vera rescued by NGS
2020
Abstract A JAK2V617F‐negative polycythemia associated with low serum epo needs to be tested for an exon 12 JAK2 mutation. When negative, due to potential serious complications in PV, a next generation sequencing is necessary to rule out false negative results.